Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) ir jų bendradarbių atliktas tyrimas atskleidė reikšmingą genetinį inkstų ligų rizikos veiksnį žmonėms iš Ganos ir Nigerijos. Jų tyrimas parodė, kad tik vienas rizikos variantas geno, žinomo kaip APOL1, gali žymiai padidinti inkstų ligos išsivystymo riziką. APOL1 yra svarbus imuninei sistemai, o geno variantai yra susiję su padidėjusia lėtinės inkstų ligos rizika.
Tyrimas paskelbtas Naujosios Anglijos medicinos žurnalas ir jį atliko tyrėjai iš Žmogaus paveldimumo ir sveikatos Afrikoje (H3Africa) inkstų ligų tyrimų tinklo.
Ankstesni tyrimai parodė, kad APOL1 genominiai variantai padidina lėtinės inkstų ligos išsivystymo riziką tarp afroamerikiečių. Tačiau mažai žinoma apie tai, kaip šie genominiai variantai veikia žmones iš Vakarų Afrikos šalių, iš kurių daugelis afroamerikiečių turi genetinius protėvius. Tyrimas, kaip šie genominiai variantai prisideda prie lėtinės inkstų ligos Vakarų afrikiečiams ir žmonėms, kurių protėviai yra iš Vakarų Afrikos, taip pat gali padėti informuoti apie daugelio amerikiečių inkstų ligų riziką.
„Mūsų tyrime pateikiami duomenys apie Vakarų afrikiečius, kurie padės geriau suprasti lėtinės inkstų ligos, susijusios su APOL1 variantais, riziką“, – sakė Adebowale A. Adeyemo, MBBS, kuris yra tyrimo bendraautoris ir direktoriaus pavaduotojas bei vadovas. NIH Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto (NHGRI) Genomikos ir pasaulinės sveikatos tyrimų centro mokslinis darbuotojas.
„Palyginus šį tyrimą su ankstesniais tyrimais, kuriuose dalyvavo afroamerikiečių gyventojai, galime geriau suprasti šių didelės rizikos APOL1 variantų poveikį. Žinodami savo genetinę riziką susirgti liga, pvz., inkstų liga, galite priimti labiau pagrįstus sprendimus. apie savo sveikatą ir gali lemti ankstesnes intervencijas“.
Tyrime dalyvavo daugiau nei 8 000 žmonių iš Ganos ir Nigerijos, įskaitant beveik 5 000 žmonių, sergančių įvairių stadijų lėtine inkstų liga, ir daugiau nei 800 žmonių, kuriems buvo atlikta inkstų biopsija, kuri patvirtino jų ligą.
Tyrimas parodė, kad beveik trečdalis asmenų šiose dviejose Vakarų Afrikos šalyse turi APOL1 variantus, kurie padidina lėtinės inkstų ligos riziką. Nors šie APOL1 variantai dažniausiai pastebimi Vakarų Afrikos protėvių žmonėms, kiti tyrimai nustatė, kad šie variantai yra žmonėms iš Europos, Azijos, Centrinės ir Pietų Amerikos.
Tyrimas parodė, kad beveik trečdalis šių dviejų tautų asmenų turi APOL1 variantus, kurie padidina lėtinės inkstų ligos riziką. Nors šie APOL1 variantai dažniausiai pastebimi Vakarų Afrikos kilmės žmonėms, kiti tyrimai nustatė, kad šie variantai yra žmonėms iš Europos, Azijos, Centrinės ir Pietų Amerikos.
Tyrėjai taip pat nustatė, kad rizikos variantas vienoje APOL1 geno kopijoje padidina riziką susirgti lėtine inkstų liga, priešingai nei ankstesni tyrimai su afroamerikiečių populiacija rodo, kad abiejose APOL1 kopijose reikia turėti tokių variantų, kad padidėtų bendra rizika. . Vienas rizikos variantas padidina lėtinės inkstų ligos riziką 18%, o du rizikos variantai, po vieną kiekvienoje APOL1 kopijoje, padidina riziką 25%.
Šie APOL1 rizikos variantai taip pat smarkiai padidina retos inkstų būklės, vadinamos židinine segmentine glomeruloskleroze, kuri yra inkstų audinių randai, išsivystymo tikimybę.
„Dažnai manoma, kad konkretaus tyrimo ar konkrečios protėvių grupės išvados yra teisingos visai žmonijai, tačiau dažnai yra didelė įvairovė net ir konkrečiose protėvių ar etninėse grupėse“, – sako dr. Adeyemo. „Šiame tyrime pabrėžiama, kaip svarbu tirti įvairias populiacijas visame pasaulyje tiriant žmonių ligų genomiką, kad genominė medicina galėtų būti lygiai naudinga žmonėms visame pasaulyje.”
Daugiau nei 1 iš 7 JAV suaugusiųjų serga lėtine inkstų liga – maždaug 37 milijonai amerikiečių, o afroamerikiečių, ispanų amerikiečių ir indėnų populiacijos yra labiau linkusios susirgti šia liga. Tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai, įskaitant socialinius veiksnius, tokius kaip rūkymas, judėjimo trūkumas, nesveika mityba ir sveikatos priežiūros paslaugų trūkumas, prisideda prie inkstų ligų rizikos.
Žmonėms, sergantiems inkstų liga, ankstyvosiose ligos stadijose gali nebūti pastebimų simptomų. Be to, žmonėms, sergantiems cukriniu diabetu ar hipertenzija, yra didesnė rizika susirgti inkstų liga. Laikui bėgant inkstai lėtai pažeidžiami, todėl jie negali tinkamai filtruoti kraujo, todėl organizme kaupiasi atliekos.
Ligai progresuojant pažeidžiamos papildomos inkstų funkcijos, pvz., raudonųjų kraujo kūnelių gamybos stimuliavimas ir kalcio balanso palaikymas organizme. Liga gali sukelti kitų sveikatos problemų, tokių kaip insultas ir širdies priepuoliai.
„Tolimesni tyrimai, atlikti su dalyviais Jungtinėse Valstijose, gali padėti mums suprasti, kaip APOL1 variantai veikia inkstus“, – sako Paulas Kimmelis, MD, Nacionalinio diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų instituto (NIDDK) programos direktorius ir tyrimo bendraautoris. studijuoti. „Apskritai tikimės, kad šios išvados gali padėti pagerinti pacientų, kuriems gresia inkstų liga, ir sergančių šia liga, sveikatą.”