Naujas tyrimas parodo, kaip universalūs genetiniai krūties vėžio tyrimai gali užtikrinti, kad nė vienas pacientas nepraleistų pažangios terapijos.
Pirmą kartą Kanadoje mokslininkai, vadovaujami Williamo Foulkeso, nusipelniusio McGill universiteto Medicinos, onkologijos ir žmogaus genetikos katedrų profesoriaus Jameso McGillio, ištyrė daugiau nei 700 moterų, kurioms diagnozuotas invazinis krūties vėžys, dėl genetinių mutacijų, susijusių su padidėjusia krūties vėžio rizika. nepriklausomai nuo amžiaus ar šeimos istorijos. Moterys buvo iš įvairių sluoksnių.
Nustatyta, kad apie 4% jų turi genų mutacijų, dėl kurių jie yra stiprūs kandidatai tikslinėms terapijoms, tokioms kaip PARP inhibitoriai, kurie blokuoja vėžio ląstelių augimą ir sumažina vėžio atsinaujinimo tikimybę.
Kanadoje genetiniai tyrimai paprastai buvo atliekami tik tiems, kurių šeimoje buvo daug krūties vėžio atvejų arba tiems, kuriems diagnozuota jauname amžiuje.
„Išbandydami visus, metodą, vadinamą universaliu testavimu, aplenkėme būtinybę atlikti išsamų rizikos vertinimą, kuris gali atmesti pacientus, kuriems būtų naudinga“, – sakė McGill universiteto sveikatos centro tyrimų instituto ir Lady Davis instituto vėžio genetikas Foulkesas. medicinos tyrimams.
„Anksti identifikavus mutacijas, galime pritaikyti gydymo planus pagal unikalų paciento genetinį profilį.
Daugiau nei prasmingas bandymas
Išvados, paskelbtos m JAMA tinklas atidarytas atskleisti bandymų praktikos spragas ir jų įtaką pacientų priežiūrai.
Jie taip pat kelia klausimą, ar Kanadoje turėtų būti įgyvendinti visuotiniai genetiniai tyrimai.
Tyrėjai įspėja, kad visuotinių genetinių tyrimų pritaikymas Kanados visuomenės sveikatos priežiūros sistemoje būtų iššūkis, net jei tyrimų kaina labai sumažėjo.
„Daugiau ne visada yra daugiau“, – pažymėjo Foulkesas. „Kalbama apie tai, kad mūsų atliekami tyrimai duotų apčiuopiamos naudos pacientams, neapkraunant sistemos. Pagrindinis klausimas yra ne tik kas turėtų būti tiriamas, bet ir į kokius genus turėtume sutelkti dėmesį.”
Tobulėjant sveikatos priežiūros politikai, mokslininkai teigia, kad pirmenybė turėtų būti teikiama BRCA1, BRCA2 ir PALB2 tyrimams, nes šių genų mutacijos turi didžiausią įtaką gydymo sprendimams ir pacientų rezultatams.