Žmonės su Dauno sindromu susiduria su didesne rizika susirgti leukemija. Dabar Kopenhagos universiteto ir Stanfordo universitetų mokslininkai paaiškina, kodėl, nustatydami konkrečius Dauno sindromu sergančių žmonių kraujo ląstelių pokyčius.
Buvo paskelbtas tyrimas „Žmogaus vaisiaus kraujo, sergančio Dauno sindromu, vienos ląstelės daugiafunkcis žemėlapis“. Gamta.
Pasaulyje vienas iš 700 vaikų gimsta su Dauno sindromu. Sindromas, kai vaikas turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl vietoj 46 chromosomos susidaro 47. Tai paprastai sukelia būdingas fizines savybes ir tam tikrą mokymosi negalią.
Tačiau naujagimiams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat yra padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, o senstant jiems kyla 150 kartų didesnė rizika susirgti leukemija, palyginti su tais, kurie neturi šios būklės.
„Mūsų tyrimas atskleidė, kad papildoma 21 chromosoma keičia tai, kaip DNR yra supakuota ląstelėse. Šis skirtumas turi įtakos tam tikrų genų reguliavimui ir gali prisidėti prie leukemijos išsivystymo”, – aiškina Rebecca Moller, viena iš Kopenhagos universiteto mokslininkų. naujas tyrimas.
Norėdami tiksliau suprasti papildomos 21 chromosomos poveikį, mokslininkai suskirstė daugiau nei 1,1 milijono ląstelių genus iš vaisių su Dauno sindromu ir be jo.
„Įdomu tai, kad reguliavimo sutrikimai nėra vienodi ir skiriasi priklausomai nuo ląstelės tipo ir aplinkos. Mes nustatėme, pavyzdžiui, kad Dauno sindromą turinčių asmenų kraujo kamieninėse ląstelėse yra sutrikusi genų, dalyvaujančių gaminant raudonuosius kraujo kūnelius, reguliavimas, paaiškinantis naujagimių simptomus. “, – sako profesorė Ana Cvejic, vyresnioji Kopenhagos universiteto mokslininkė.
Per daug mitochondrijų
Tyrėjai taip pat nustatė dar vieną esminį žmonių, sergančių Dauno sindromu, kraujo kamieninių ląstelių skirtumą: padidėjusį mitochondrijų skaičių.
Nors energijos gamyba yra gyvybiškai svarbi, per daug mitochondrijų gali pažeisti ląstelę ir jos DNR, gamindamos kenksmingas molekules.
„Žinoma, kad šios kenksmingos molekulės, vadinamos reaktyviosiomis deguonies rūšimis, atakuoja DNR, sukurdamos mutacijas, kurios gali sukelti ikileukemiją ir galiausiai leukemiją“, – aiškina daktaras Andrew Mardersteinas iš Stanfordo universiteto ir pirmasis tyrimo autorius.
Tyrimo išvados pabrėžia, kad svarbu suprasti sudėtingą genetikos ir kraujo ląstelių aplinkos ryšį tarp Dauno sindromu sergančių asmenų.
„Šis tyrimas yra didžiausias tokio pobūdžio ir rodo, kad aplinka ir genetinė ląstelių sandara yra labai svarbūs norint suprasti, kaip vystosi kraujo ląstelės ir leukemija. Šių mechanizmų supratimas yra būtinas norint vadovautis būsimiems kamieninių ląstelių biologijos ir vėžio tyrimams”, – sakoma pranešime. Profesorė Ana Cvejic, kuri pabrėžia, kad šios įžvalgos atveria kelią geresniam Dauno sindromo ligos vystymosi suvokimui.