Genetinis polinkis į mažesnę insulino gamybą ir mažiau sveiką riebalų pasiskirstymą yra pagrindinės ankstyvo 2 tipo diabeto priežastys Britanijos Azijos žmonėms. Remiantis naujais Londono Karalienės Marijos universiteto tyrimais, šie genetiniai veiksniai taip pat lemia greitesnį sveikatos komplikacijų vystymąsi, ankstesnį insulino gydymo poreikį ir silpnesnį atsaką į kai kuriuos vaistus.
Išvados, paskelbtos m Gamtos medicinasustiprina poreikį suprasti, kaip skirtingų gyventojų grupių genetinė variacija gali turėti įtakos ligų atsiradimui, gydymo atsakams ir ligos progresavimui.
Karalienės Marijos tyrėjai naudojo duomenis iš Genų ir sveikatos kohortos, bendruomenėje atlikto tyrimo, kuriame dalyvavo daugiau nei 60 000 Britanijos-Bangladešo ir Didžiosios Britanijos-Pakistano savanorių, kurie dosniai suteikė savo DNR genetiniams tyrimams.
Tyrėjai saugiai susiejo genetinę informaciją su NHS sveikatos įrašais 9 771 Genų ir sveikatos savanorių, kuriems buvo diagnozuotas 2 tipo diabetas ir 34 073 diabeto nesergantys asmenys, kad suprastų, kodėl Pietų Azijos gyventojams 2 tipo cukrinis diabetas išsivysto jaunesniame amžiuje ir dažnai su normaliu kūno masės indeksu. baltiesiems europiečiams.
Priešingai nei ankstesniuose tyrimuose, kuriuose dalyvavo labai nedaug žmonių iš Pietų Azijos paveldo, šiame tyrime buvo naudojami suskirstyti poligeniniai balai (pPS), siekiant atskleisti pagrindinius genetinius požymius, sukeliančius 2 tipo diabetą, ypač žmonėms, kurių protėviai iš Pietų Azijos.
Pagrindiniai tyrimo atradimai yra šie:
-
Genetiniai parašai Pietų Azijoje: Pietų Azijos gyventojų jaunesnis pasireiškimo amžius yra glaudžiai susijęs su genetiniais požymiais, dėl kurių sumažėja insulino gamyba ir nepalankūs kūno riebalų pasiskirstymo bei nutukimo modeliai. Svarbiausias genetinis požymis, įtakojantis, ar Pietų Azijos žmogus suserga 2 tipo cukriniu diabetu ir jauname amžiuje, yra sumažėjęs kasos beta ląstelių gebėjimas gaminti insuliną. Šis genetinis požymis taip pat padidina gestacinio diabeto riziką ir gestacinio diabeto progresavimą iki 2 tipo diabeto po nėštumo.
-
Gydymo atsakai: Tyrime nustatyti genetiniai parašai suteikia gyvybiškai svarbių užuominų apie tai, kaip skirtingi žmonės gali reaguoti į 2 tipo diabeto gydymą. Pavyzdžiui, asmenys, turintys didelę genetinę mažos insulino gamybos riziką, buvo mažiau linkę reaguoti į įprastus vaistus, tokius kaip natrio ir gliukozės kotransporterio 2 inhibitoriai, ir jiems dažniau reikėjo insulino terapijos.
-
Nustatyta didelės genetinės rizikos grupė: Tyrimo metu buvo nustatytas žmonių, turinčių ypatingų genetinių požymių, pogrupis dėl mažos insulino gamybos ir nepalankaus riebalų pasiskirstymo. Nustatyta, kad šiems asmenims 2 tipo cukrinis diabetas susirgo vidutiniškai prieš aštuonerius metus ir jų kūno masės indeksas buvo mažesnis. Laikui bėgant šiems asmenims dažniau prireiks gydymo insulinu ir jiems buvo didesnė diabeto komplikacijų, tokių kaip akių ir inkstų liga, rizika.
Sarah Finer, Londono Karalienės Marijos universiteto diabeto garbės konsultantė diabeto klausimais, sakė: „Dėl daugybės britų Bangladešo ir britų Pakistano savanorių dalyvavimo programoje „Genai ir sveikata“ radome svarbių užuominų, kodėl 2 tipo diabetas. gali išsivystyti jauniems, liekniems asmenims.
„Šis darbas taip pat parodo, kaip svarbu atsisakyti „visiems tinkančio“ požiūrio į 2 tipo diabeto valdymą, ir tikimės, kad tai leis mums rasti būdų, kaip pasiūlyti tikslesnius gydymo būdus. veiksmingiau ir sumažina diabeto komplikacijų išsivystymą.
Dr. Moneeza K. Siddiqui, Londono Karalienės Marijos universiteto genetinės epidemiologijos dėstytojas, sakė: „Mes dar nežinome, ar genetinių priemonių reikės tiksliam diabeto gydymui Pietų Azijos populiacijoms, ar galime geriau ir daugiau. plačiai naudoja esamus laboratorinius tyrimus, tokius kaip C-peptidas, kurį galima išmatuoti atliekant paprastą kraujo tyrimą.
„Genai ir sveikata prisidės prie būsimų pastangų užtikrinti, kad tikslios medicinos metodai būtų sukurti ir atneštų realią naudą Pietų Azijos bendruomenėms, gyvenančioms 2 tipo cukriniu diabetu ir kurioms gresia.
Žmonės, turintys Pietų Azijos paveldą, yra nepakankamai atstovaujami genetiniuose tyrimuose. „Queen Mary's Genes & Health“ yra bendruomenė, kurią sudaro daugiau nei 60 000 Britanijos ir Bangladešo bei Didžiosios Britanijos ir Pakistano savanorių, kurie tyrimams pateikė savo genetinę informaciją ir ryšį su NHS sveikatos duomenimis. Tyrimas iki šiol atvedė prie didelių atradimų, kurie pagerina Didžiosios Britanijos Pietų Azijos gyventojų sveikatos būklę.