Tyrėjai atskleidė mechanizmą, kuriuo grindžiama frontotemporalinė skilties degeneracija (FTLD), kurią sukelia valozino turinčio baltymo (VCP) geno variantai. Jų tyrimas, kuriame buvo naudojamas vaisinės muselės modelis, atskleidžia pagrindines įžvalgas apie ligą ir sudaro pagrindą būsimam terapiniam vystymuisi.
Išvados paskelbtos m Ligos modeliai ir mechanizmai. Tyrimų grupėms vadovavo docentas Masaki Sone iš Toho universiteto Mokslo fakulteto ir profesorius Hitoshi Okazawa iš Tokijo mokslo instituto ir Mastrichto universiteto Nyderlanduose.
FTLD pagrindžiančius mechanizmus sukelia VCP geno variantai. Nenormalus nervinių kamieninių ląstelių dauginimasis nervų vystymosi metu, kurį sukelia VCP geno funkcijos praradimas, sukelia neurodegeneracinius simptomus.
FTLD yra pagrindinė demencijos priežastis, jos paplitimas yra antras po Alzheimerio ligos ir Lewy kūno demencijos. Yra žinoma, kad VCP geno mutacijos sukelia paveldimą FTLD. Ankstesni bendradarbiavimo tyrimai, įskaitant Tokijo mokslo instituto profesoriaus Hitoshi Okazawa komandos ir Toho universiteto docento Masaki Sone komandos tyrimus, nustatė, kad DNR pažeidimas vaisiaus stadijoje turi įtakos FTLD atsiradimui po dešimtmečių naudojimo pelės modeliu.
Naujajame darbe komanda panaudojo vaisinės muselės modelį, siekdama parodyti, kad VCP geno funkcijos praradimas sukelia nenormalų nervinių kamieninių ląstelių dauginimąsi vystymosi stadijoje. Šis sutrikimas buvo nustatytas kaip tiesioginė neurodegeneracinių simptomų priežastis. Šios išvados suteikia esminių įžvalgų kuriant naujus FTLD gydymo būdus.