1 tipo myotoninė distrofija (DM1), genetinis sutrikimas, dalijasi sutampa su lėtine inkstų liga, įskaitant progresuojantį raumenų eikvojimą, atsparumą viso kūno insulinui ir sutrikusio energijos sunaudojimui, būtinu normaliam funkcionavimui. Tačiau nėra žinoma, kad lėtinė inkstų liga pasireiškia asmenims, sergantiems DM1, ir nežinoma, ar pagrindinė ląstelių disfunkcijos priežastis DM1 apima inkstus.
Thurmanas M. Wheeleris, MD, Masačusetso bendrosios ligoninės neurologijos katedros Gamtos ryšiai„Žmogaus šlapimo tarpląstelinių pūslelių analizė atskleidžia netvarkingą inkstų metabolizmą 1 tipo myotoninėje distrofijoje”.
Ankstesnio tyrimo išvados rodo, kad inkstų ir kitų šlapimo takų audiniai gali būti susiję su DM1 molekuliniu vystymuisi. Šiame naujame tyrime tyrėjai nustatė, kad inkstai yra susiję su DM1 ir gali atlikti svarbų vaidmenį raumenų silpnume, atsparume insulinui ir sutrikusio energijos vartojimui, kurį patiria pacientai.
Tyrėjai ištyrė tarpląstelines pūsleles (EV), kuriose yra informacijos apie ląstelių, kurios jas išleidžia, sveikatą, iš šlapimo mėginių. Jie surinko EVS esančią ląstelių informaciją ir palygino ją su asmenų, sergančių DM1, autopsijos inkstų audiniu, naudojant molekulinius įrankius, tokius kaip RNR sekos nustatymas ir lašelių skaitmeninė PGR, ir skaičiavimo priemones, tokias kaip prognozinis modeliavimas. Tai leido komandai ištirti ryšį tarp šlapimo EV požymių ir metabolitų, turinčių klinikinį DM1 sunkumą.
Duomenys rodo, kad netvarkingas inkstų metabolizmas gali prisidėti prie DM1 simptomų, įskaitant raumenų silpnumą, atsparumą insulinui ir sutrikusią energijos vartojimą. Darbas taip pat atskleidžia, kad inkstas, ypač proksimalinis inkstų vamzdelis, yra vieta, kurioje kilusi ląstelių disfunkcija, kuri prisideda prie ligos, yra vieta.
Rezultatai taip pat pabrėžia galimą šlapimo EV naudojimą kaip inkstų metabolizmo sutrikimų biomarkerius asmenims, sergantiems liga.
Šlapimo EV gali pakeisti invazines raumenų audinių biopsijas, kad nustatytų terapinį vaisto aktyvumą pacientams, sergantiems myotonine distrofija. Neinvazinis šlapimo EV pobūdis leidžia dažnai stebėti, o tai neįmanoma atliekant invazines raumenų biopsijas. Rezultatai taip pat rodo, kad klinikinės priežiūros rekomendacijos asmenims, sergantiems DM1, taip pat turėtų būti atnaujintos, kad būtų galima reguliariai stebėti inkstų funkciją.
Būsimi tyrimai turės ištirti gydymo galimybes, siekiant pagerinti inkstų medžiagų apykaitą kaip terapiją pacientams, sergantiems DM1. Tyrėjai sako, kad jie yra suinteresuoti derinti šlapimo EV su pažangiais bioinformatikos metodais, tokiais kaip dirbtinis intelektas, siekiant išplėsti dabartinį DM1 molekulinės kilmės supratimą, nustatyti naujus terapinius taikinius ir sukurti tvirtus biologinius ligos žymenis.