Kiekvienos ląstelės DNR yra nurodymų rinkinys, kuris nustato, kurie genai yra išreikšti, o kurie nutildyti. Tinkamas šių vadinamųjų epigenetinių programų, įskaitant DNR metilinimą, programavimas yra būtinas tręšimui ir vystymuisi.
Miunsterio universiteto mokslininkų komanda pirmą kartą nustatė DNR metilinimo programą, kuri lemia spermatozoidų gamybą (spermatogenezę) žmogui. Jie nustatė, kad spermatogenezės metu visas genomas yra perprogramuojamas. Be to, išanalizavę nevaisingų vyrų ląsteles, jie nustatė, kad kai kurie genomo regionai nėra tinkamai užprogramuoti, o tai atskleidžia naują galimą vyrų nevaisingumo priežastį.
Kodas buvo nulaužtas, bent jau tas, dėl kurio atsirado spermatozoidų žmonėms. Kad tai būtų sėkminga, procese dalyvaujantiems genams reikia „instrukcijų vadovo“. Kitaip tariant, kad gemalo linija generuotų spermą spermatogenezės procese, DNR turi būti nustatyti tam tikri cheminiai modeliai.
Mokslininkų komanda, vadovaujama daktarės Sandros Laurentino ir profesorės Ninos Neuhaus iš Miunsterio universiteto medicinos fakulteto Reprodukcinės medicinos ir andrologijos centro (CeRA), dabar atrado konkrečias instrukcijas. Be to, Miunsterio mokslininkai taip pat nustatė naują galimą vyrų nevaisingumo priežastį, pagrįstą klaidingu genomo reguliavimu. Šie rezultatai buvo paskelbti Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.
Transliaciniame tyrime, kuriam vadovavo biochemikas Laurentino ir biologas Neuhausas, daugiausia dėmesio buvo skiriama DNR metilinimui – tam tikros rūšies cheminei DNR modifikacijai, kuri reguliuoja genus. Tai sudaro tam tikrą kompiuterinę programą, kurioje skirtingų ląstelių genai yra „įjungiami ir išjungiami“, kad spermatogenezė progresuotų.
Sėklidė, kurioje gaminasi sperma, yra labai sudėtingas audinys, aiškina dr. Laurentino. Štai kodėl spermatogenezės „instrukcijos“ iki šiol liko nežinomos.
Tyrimo grupė pasiekė proveržį su kolegomis iš Max Planck molekulinės biomedicinos instituto Miunsteryje, kurie dabar dirba Londono imperatoriškajame koledže, kai rado būdą atskirti ląsteles, gaminančias spermą, nuo likusio sėklidžių audinio.
Naudodama sudėtingą sekos nustatymo techniką, grupė sugebėjo iššifruoti vaisingumo kodą – epigenetikos etapą, discipliną, susijusią su galimai paveldimomis modifikacijomis, reguliuojančiomis genų veiklą.
Stebinantis ir intriguojantis tyrimo rezultatas įvyko, kai mokslininkų grupė nustatė, kad kodas netinkamai veikia vyrams, kenčiantiems nuo itin mažos spermos gamybos, techniškai vadinamos kriptozoospermija. Tai atskleidė anksčiau nežinomą vyrų nevaisingumo priežastį ir siūlo naujus gydymo metodus, kuriems reikia tolesnių tyrimų.