Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra baisi liga, kai dėl genetinės mutacijos išsigimsta tam tikri nervai, atsakingi už signalų siuntimą į raumenis. Tai veda prie raumenų nykimo, o daugelis pacientų mirė skausminga mirtimi dėl šios retos būklės. Genetinis gydymas buvo prieinamas tik keletą metų.
Dabar komanda, vadovaujama Emmanuelio Nedoschillo, Ferdinando Knielingo ir Adriano Regensburgerio iš Transliacinės pediatrijos darbo grupės, esančios Erlangeno Uniklinikum Pediatrijos ir paauglių medicinos katedroje, sukūrė sudėtingą procedūrą, kurią naudojant kartu su šiais gydymo būdais rodomi daug žadantys rezultatai: trumpas lazeris. impulsai sukuria garso bangas, kurios vėliau suteikia raumenų audinio vaizdą.
Žurnale jie paskelbė straipsnį apie savo išvadas Med.
„Šis metodas yra panašus į ultragarso nuskaitymą, kuris jau buvo naudojamas ilgą laiką”, – aiškina Nedoschill. „Vos per kelias minutes nuskaitymas, atliktas už kūno ribų, gali suteikti vaizdą apie kūno viduje esančių raumenų būklę.
Vienas iš pagrindinių šio optinio-akustinio vaizdo gavimo metodo privalumų yra tas, kad net maži vaikai linkę bendradarbiauti be per daug triukšmo, nes tai nechirurginė procedūra, kurios metu nereikia nuryti ar suleisti kontrastinės medžiagos ar pan. Tai ne tik palengvina medikų komandai, bet ir pagerina vaikų bei jų tėvų padėtį ligoninėje.
Situacija paprastai yra neįtikėtinai įtempta tiems, kurie nukentėjo. Šią ligą sukelia tik nedidelis genomo pokytis baltymo, pavadinto „SNM“, plane, tačiau šio baltymo trūkumas lemia tam tikrų nervų, atsakingų už signalų perdavimą raumenų ląstelėms, degeneraciją. Pažeisti raumenys išsenka. Pasauliečiams gali būti labai nemalonu, kai kalbama apie pasekmes ir įvairius ligos progresavimo būdus.
Viena kategorija yra „vaikščiotojai“, kurie vis dar gali patys žengti kelis žingsnius. „Sėdėjų“ padėtis gerokai prastesnė. Be pagalbos jie gali tik sėdėti, bet negali patys atsistoti. Tačiau blogiausia yra „nesėdintys“, kurie net nebegali sėdėti. Jei pažeidžiami raumenys, reikalingi rijimui ar kvėpavimui, liga gali turėti mirtinų pasekmių.
Laimei, tik 1 iš 10 000 naujagimių turi SNM genetinę mutaciją. Tačiau nukentėjusiųjų kančios yra tokios didelės, kad bet koks turimų gydymo būdų patobulinimas yra didelis laimėjimas, kaip ir gydymo, vadinamo „optoakustiniu vaizdavimu“ arba „OAI“, ištirto Pediatrijos ir paauglių medicinos skyriuje. Erlangeno Uniklinikoje.
Šie gydymo būdai, kurie buvo prieinami tik keletą metų, lėmė reikšmingus šio sutrikimo lūžius, kurie anksčiau buvo beveik nepagydomi. Žymių patobulinimų buvo pasiekta net sunkiausiais atvejais, vadinamais „nesėdinčiaisiais“.
Tačiau iki šiol vienintelis būdas sekti šią sėkmę buvo įtempti judesių testai, kurie gali trukti kelias dienas. Pats testų pobūdis taip pat gali kelti pavojų jų objektyvumui. Kai kurie žmonės gali įdėti daugiau pastangų nei kiti, todėl vieni vaikai pasiekia geresnių rezultatų nei kiti. Vaikų nuotaika taip pat gali skirtis kiekvieną dieną, o tai turi įtakos testų rezultatams.
OAI procedūra su trumpais lazerio impulsais, naudojant artimą infraraudonąją šviesą, gali žymiai padidinti šių stebėjimų objektyvumą. Šie šviesos impulsai šildo paveiktą audinį, kuris vėliau skleidžia garso bangas, kurios gali suteikti svarbios informacijos apie įvairias paciento kūno struktūras. Pavyzdžiui, audinį sudaro kolageno baltymai, kurie grąžina kitokį garso bangų spektrą nei raumenys ar riebalinis audinys.
„Raumenyse galime nustatyti raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino spektrą, kuris yra atsakingas už deguonies transportavimą į organizmą ir anglies dioksido pašalinimą”, – aiškina Nedoschill. Kuo daugiau raumenų ląstelių ir kuo jos aktyvesnės, tuo daugiau deguonies joms reikia savo darbui atlikti.
Jei mokslininkas iš Uniklinikum Erlangen mato daug hemoglobino, jis žino, kad tai reiškia, kad raumenų masė yra nemaža. Kita vertus, jei raumenys nyksta ir juos pakeičia jungiamieji audiniai, trimačiai vaizdai rodo, kaip liga progresuoja ir sukelia didesnį kolageno kiekį, taip dokumentuojant raumenų masės išeikvojimą.
Tai suteikia gydytojams, pvz., Nedoschill, įrankį, kuris yra toks pat greitas ir paprastas kaip ultragarsinis skenavimas, ir pateikia įspūdingus vaizdus, kaip atsiranda ir išeina raumenys ir jungiamasis audinys.
Erlangene atliktas tyrimas, pagrįstas hemoglobino sekimu, parodė, kad vaikai, sergantys SMA, turi žymiai mažiau raumenų audinio nei sveiki kontrolinė grupė. Tačiau gavus gyvybę gelbstinčią genetinę terapiją, padidėja hemoglobino koncentracija, pradeda atsigauti išsekę raumenys, o ultragarso signalai greitai tampa panašūs į sveikų organizmų signalus.
Erlangeno Pediatrijos ir paauglių medicinos skyriuje atliktų tyrimų dėka dabar yra gana paprasta priemonė raumenų išsekimo ligos progresui ir gydymo sėkmei stebėti.