Kaip papildoma X chromosoma sukelia vyrų nevaisingumą? Profesorė Qiao Jie ir jos komanda iš Pekino universiteto trečiosios ligoninės atskleidė, kodėl Klinefelterio sindromas, dažna genetinė būklė, paveikianti vieną iš 600 vyrų, dažnai sukelia nevaisingumą, ir jie nustatė galimą jo gydymo būdą.
Jų tyrimas, pavadintas „Kaip papildoma X chromosoma pažeidžia vyriškų vaisiaus lytinių ląstelių vystymąsi“, buvo paskelbtas Gamta suteikia naujų įžvalgų apie veikiančius molekulinius mechanizmus ir netgi siūlo galimus gydymo būdus.
Vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, turi papildomą X chromosomą, o tai reiškia, kad jų genetinė sandara yra „47, XXY“, o ne įprastą „46, XY“. Paprastai jie praranda daug pagrindinių reprodukcinių ląstelių prieš brendimą. Tai reiškia, kad jie gamina labai mažai spermatozoidų arba jų visai negamina ir iki šiol neturi patikimų gydymo galimybių. Nors kai kurie vis dar gali susilaukti vaikų, naudodami pažangias reprodukcines technologijas, beveik pusė vis dar stengiasi rasti tinkamos spermos.
Grupė ištyrė Klinefelter pacientų vaisiaus gemalines ląsteles (FGC), kurios išsivysto ankstyvame amžiuje, kol išnyksta. Jie nustatė, kad dėl papildomos X chromosomos abi X chromosomos išlieka aktyvios vaisiaus lytinėse ląstelėse, o tai sukelia tam tikrų genų perkrovą. Šis genų antplūdis sutrikdo svarbius biologinius kelius ir neleidžia ląstelėms tinkamai bręsti.
Be to, šios ląstelės negalėjo judėti į reikiamą vietą sėklidėse, o tai būtina, kad jos išaugtų į subrendusias, spermą gaminančias ląsteles. Esant nenormaliam genų aktyvumui ir sutrikus judėjimui, šios ląstelės prarandamos anksti, gerokai anksčiau, nei gali išsivystyti į funkcinę spermą.
Grupė nustatė, kad TGF-β inhibitorių naudojimas gali padėti šioms vaisiaus lytinėms ląstelėms normaliai subręsti, nurodydamas galimus nevaisingumo gydymo būdus vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu.
Šiuo tyrimu profesoriaus Qiao Jie komanda atneša naują supratimą ir viltį vyrams, susiduriantiems su nevaisingumu, pabrėždama reikšmingą Pekino universiteto trečiosios ligoninės indėlį į reprodukcinės sveikatos mokslo pažangą.