Franciso Cricko instituto, UCL Great Ormond Street vaikų sveikatos instituto ir Great Ormond Street vaikų ligoninės (GOSH) mokslininkai sukūrė naują genetinę terapiją, kuri galėtų palengvinti sekinančius milžiniškus apgamus sergant reta odos liga.
Ateityje gydymas gali būti naudojamas milžiniškiems apgamams panaikinti ir taip sumažinti sergančių vaikų ir suaugusiųjų riziką susirgti vėžiu. Tai taip pat gali panaikinti kitus dažniau pasitaikančius rizikos apgamų tipus kaip alternatyvą operacijai.
Smulkūs odos apgamai yra dažni populiacijoje, tačiau sergant įgimtu melanocitiniu naevus sindromu (CMN) vaikai gimsta iki 80% kūno padengti dideliais, skausmingais ar niežtinčiais apgamais, kuriuos sukelia gimdoje įgytos mutacijos. Šie apgamai kartais gali išsivystyti į sunkų vėžio tipą, vadinamą melanoma.
Paskelbta Dermatologijos tyrimo žurnalas, mokslininkai nutildė geną, vadinamą NRAS, kuris mutavo šių apgamų ląstelėse, lėkštelėse ir pelėse. NRAS priklauso genų grupei (RAS genai), kurie mutuodami gali sukelti apgamus ir gali sukelti vėžį.
Grupė taikė genetinę terapiją, vadinamą slopinančia RNR, kuri nutildo mutavusias NRAS apgamų odos ląstelėse. Terapija buvo pristatoma specialiomis dalelėmis tiesiai į apgamų ląsteles.
Jie suleido terapijos injekcijas pelėms, turinčioms CMN, o tai sumažino NRAS geno nutildymą jau po 48 valandų. Jie taip pat išbandė CMN sergančių vaikų ląstelėse ir visos odos dalyse. Geno nutildymas paskatino apgamų ląsteles savaime susinaikinti.
Veronica Kinsler, pagrindinė mozaikizmo ir tiksliosios medicinos laboratorijos Crick grupės vadovė, GOSH/UCL vaikų dermatologijos ir dermatogenetikos profesorė ir NIHR tyrimų profesorė, sakė: „CMN yra fiziškai ir protiškai sudėtingas vaikams ir suaugusiems, gyvenantiems su šia liga. ir jų šeimoms.
„Šie rezultatai yra labai jaudinantys, nes genetinė terapija ne tik skatina apgamų ląstelių sunaikinimą laboratorijoje, bet ir mums pavyko patekti į pelių odą. Šie rezultatai rodo, kad gydymas ateityje gali būti priešingas. žmonių apgamai, tačiau reikės atlikti daugiau tyrimų, kad galėtume jį skirti pacientams.
„Esame labai dėkingi savo pacientams Great Ormond Street ligoninėje, kurie daugelį metų aktyviai dalyvavo, kad padėtų mums sukurti šią naują galimą terapiją. Atlikę daugiau tyrimų tikimės, kad gydymas netrukus bus pradėtas naudoti klinikiniuose tyrimuose su žmonėmis.”
Jodi Whitehouse, „Caring Matters Now“ generalinė direktorė, padėjusi finansuoti tyrimą, sakė: „Šis proveržis ieškant gydymo CMN gali pakeisti šeimų, kurias palaikome, gyvenimą su CMN. mano kūno ir vaikystėje man buvo atlikta daugiau nei 30 operacijų, siekiant pašalinti CMN dėl melanomos baimės, tačiau nesėkmingai, šios naujienos kelia siaubą ir džiugina žmonių, gyvenančių su CMN, gyvenimus “.
Catriona Crombie, „LifeArc“ retų ligų vadovė, sakė: „Šis darbas yra dalis mūsų įsipareigojimo gerinti retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimą, investuojant į perspektyvius tyrimus ir padedant mokslininkams įveikti kliūtis, susijusias su tyrimais. Jei pavyks, tikimės. per ateinančius kelerius metus pamatyti klinikinius šios terapijos tyrimus su žmonėmis.
Tyrėjai glaudžiai bendradarbiavo su Crick's Translation komanda, kad sukurtų technologiją, kuri būtų naudinga pacientams. Tai apėmė „LifeArc“ vertimo lėšų užtikrinimą, kad būtų galima atlikti daugiau tyrimų su pelėmis, siekiant suprasti, kaip gydymas veikia ilgesnį laikotarpį.