Tyrėjai sukūrė terapiją, skirtą Stargardto ligai, dažniausia paveldimos geltonosios dėmės degeneracijos formai, kuri dažnai sukelia regėjimo praradimą, gydyti. Jų tyrimas rodo daug žadančius rezultatus naudojant tikslią genų korekcijos techniką.
Stargardt liga serga maždaug vienam iš 6500 žmonių, todėl ji yra reta liga. Nukentėję asmenys vis labiau praranda galimybę matyti savo regėjimo lauko centre, todėl sunku atpažinti veidus ir skaityti. Simptomai paprastai prasideda iki 20 metų amžiaus, dažnai vaikystėje. Šiuo metu nėra veiksmingo gydymo.
Tyrimų grupė, vadovaujama profesoriaus Bence György ir profesoriaus Botondo Roskos iš Molekulinės ir klinikinės oftalmologijos instituto (IOB) ir Bazelio universiteto, sukūrė terapiją, skirtą genetinei Stargardt ligos priežasčiai ištaisyti.
Tyrimas, kurį jie atliko bendradarbiaudami su mokslininkais Davidu Brysonu ir Giuseppe Ciaramella iš biotechnologijų įmonės „Beam Therapeutics“, buvo paskelbtas žurnale. Gamtos medicina.
Dažniausiai pasitaikančios mutacijos taisymas
Komanda naudojo metodą, vadinamą „bazės redagavimu“, kuris leidžia tyrėjams pakeisti atskirus DNR kodo blokus, žinomus kaip nukleotidų bazės.
Savo terapiniam požiūriui mokslininkai sukūrė molekulinę sistemą, nukreiptą į nukleotidą adeniną konkrečioje genomo vietoje. Ši sistema patenka į tinklainės ląsteles naudojant modifikuotus virusinius vektorius. Tikslas yra ištaisyti labiausiai paplitusią mutaciją, susijusią su Stargardt liga.
„Mūsų metodas leidžia pasiekti nepaprastai aukštus genų korekcijos rodiklius“, – sakė György. „Mes stebėjome vidutinius 75% redagavimo rodiklius kūgio ląstelėse ir 87% tinklainės pigmento epitelio ląstelėse. Šie rodikliai gerokai viršija tai, kas, mūsų nuomone, yra būtina, kad pacientams būtų suteikta klinikinė nauda.”
Išbandyta žmogaus audiniuose
Šio metodo veiksmingumas buvo įrodytas žmogaus audiniuose, įskaitant organų donorų tinklainę. Tyrėjai įsitikinę, kad jų gydymas turi didelę tikimybę, kad jis bus pritaikytas pacientams.
Pirmoji autorė Alissa Muller, IOB doktorantė, pabrėžė technikos tikslumą ir saugumą: „Atlikome išsamias netikslines analizes ir neradome jokių netyčinių tinklainės ar kitų kūno dalių pakeitimų požymių. Tai labai svarbu vystymuisi. saugi ir veiksminga terapija“.
Taikoma kitoms paveldimoms tinklainės ligoms
Tyrėjai taip pat pabrėžė, kad jų bazinis redagavimo metodas gali būti pritaikytas gydyti kitas paveldimas tinklainės ligas, kurias sukelia panašios mutacijos. Rezultatai rodo reikšmingą akių genų terapijos pažangą. Kiti veiksmai gali apimti tolesnius saugumo tyrimus ir pasirengimą klinikiniams tyrimams.
Jei pavyks, šis genų redagavimo metodas galėtų suteikti vilties tūkstančiams žmonių, paveiktų Stargardt ligos ir galbūt kitų paveldimų tinklainės sutrikimų.