Remiantis nauju Jeilio medicinos mokyklos tyrimu, reti genetiniai pokyčiai, kurie yra spontaniški ir nepaveldėti iš tėvų, gali prisidėti prie dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) pagrindų.
Nors buvo nustatyta, kad įprasti genetiniai pokyčiai turi svarbų vaidmenį ADHD atsiradimui, atlikus ankstesnius dezoksiribonukleino rūgšties (paprastai žinomos kaip DNR, molekulės, turinčios genetinę informaciją, kuri paprastai yra paveldima) tyrimus, mokslininkai iš Yale Child Study Center. YCSC) ir Jeilio psichiatrijos departamentas rodo, kad reti de novo (spontaniški) genetiniai DNR kodo pokyčiai gali prisidėti prie šio įprasto vaikystėje atsiradusio sutrikimo genetinių pagrindų.
Vadovaujantis gydytojams, kurie savo klinikinę praktiką informuoja atlikdami mokslinius tyrimus ir atvirkščiai, tyrime taip pat buvo nustatytas ADHD rizikos genas, kuris anksčiau buvo nustatytas kaip autizmo spektro sutrikimo rizikos genas. Be to, tyrimo duomenys rodo, kad yra apytikslis tūkstantis genų, sukeliančių ADHD riziką ir kurie dar nebuvo nustatyti.
Šie atradimai suteikia naujų įžvalgų ir supratimo apie ADHD biologiją, taip pat parodo DNR sekos nustatymo galimybes didesnėse grupėse, siekiant atskleisti papildomus rizikos genus. Tai, savo ruožtu, turi įtakos veiksmingesnio gydymo ir intervencijų kūrimui šiai įprastai neurologinio vystymosi būklei.
YCSC docentė Emily Olfson buvo šio bendro tyrimo, paskelbto žurnale liepos mėn. Gamtos komunikacijos. Olfsonas taip pat dirba praktikuojančiu vaikų psichiatru YCSC specializuotoje Tiko sutrikimų, obsesinio-kompulsinio sutrikimo (OCD) ir ADHD klinikoje.
„Daktaras Olfsonas yra ankstyvos karjeros gydytojas-mokslininkas, vadovavęs šio novatoriško projekto analizei ir rašymui, kuris buvo paskelbtas didelio poveikio žurnale – tai puikus pasiekimas“, – sakė tyrimo bendraautorius Thomas Fernandezas. dirba praktikuojančiu psichiatru, be YCSC tyrimų pirmininko pavaduotojo pareigų.
Atsižvelgdamas į nuolatinę Olfsono klinikinę praktiką, Fernandezas pridūrė: „Šis darbas buvo tikras „nuo lovos iki stalo“ darbas.
Buvo atlikta identifikuotų genetinių duomenų, gautų iš tarptautinio 152 tėvų ir vaikų trijulių, kurių kiekvieną sudarė vaikas, atitinkantis ADHD diagnozės kriterijus, ir abu biologiniai tėvai, tyrimo analizė. Duomenys buvo gauti iš keturių vietų: San Paulo universiteto medicinos mokyklos, priklausomybės ir psichikos sveikatos centro Toronte, Floridos tarptautinio universiteto ir Genizon biobanko iš Génome Québec.
Autoriai pažymėjo, kad šis tarptautinis bendradarbiavimas, įskaitant atvejo kontrolės duomenų integravimą iš didelio nepriklausomo duomenų rinkinio, žymiai pagerino tyrimą ir labai padėjo suprasti ADHD ir kitų neurologinio vystymosi sąlygų sudėtingumą.
„Mūsų kelionė prasidėjo nuo esminio klausimo apie ADHD genetinius pagrindus“, – aiškino tyrimo autoriai tinklaraščio įraše apie šį dokumentą. „Nors viso genomo asociacijos tyrimai nustatė bendrus genetinius variantus, susijusius su ADHD, jie sudaro tik nedidelę sutrikimo paveldimumo dalį. Mums buvo ypač įdomu ištirti retų genetinių variacijų vaidmenį ADHD rizikai.”
Apie išvadas autoriai pridūrė: „Supratome, kad jų galimas poveikis neapsiriboja tik ADHD. Mūsų tyrimas papildo vis daugiau bendrų genetinių rizikos veiksnių, susijusių su įvairiais neurologinio vystymosi ir psichikos sutrikimais, įrodymų. Tai rodo, kad šios sąlygos, nors ir kliniškai skirtingos, gali turėti įtakos. persidengiantys biologiniai pagrindai“.