Naujame tyrime mokslininkų komanda, įskaitant Anneliene Jonker, paskelbė „Nature Reviews“ narkotikų atradimaspirmasis planas kuriant itin retų ligų genetinę terapiją. Šios sąlygos paveikia tik vieną žmogų visame pasaulyje ir kyla dėl unikalių genetinių mutacijų.
Šis proveržis suteikia vilties milijonams visame pasaulyje, kenčiančių nuo itin retų genetinių sutrikimų, kuriems anksčiau nebuvo galima taikyti tikslinio gydymo.
Apskaičiuota, kad visame pasaulyje retomis ligomis serga nuo 350 iki 450 milijonų žmonių, tačiau mažiau nei 5 % šių būklių yra gydomi specifiniais vaistais. Itin retos ligos, dažnai dėl unikalių genetinių mutacijų, yra dar didesnis gydymo iššūkis. Dar visai neseniai šie pacientai dažnai buvo ignoruojami.
Dabar, atsižvelgiant į naujausią genetinių technologijų pažangą, mokslininkai gali sukurti terapiją, specialiai pritaikytą kiekvieno asmens genetiniam profiliui.
Vaistas vienam pacientui
Gerai žinomas pavyzdys yra individualizuotos terapijos kūrimas jaunai merginai, sergančiai Batteno liga (CLN7). Per metus mokslininkai nustatė jos specifinę genetinę mutaciją ir sukūrė pritaikytą gydymą.
Siekdama, kad šis procesas būtų keičiamas, Anneliene Jonker ir jos komanda parengė gaires, skirtas pritaikyti kitų itin retų ligų gydymo būdus.
Individualizuotas gydymas
Ilgainiui šie metodai gali padėti gydyti ne tik itin retas ligas, bet ir dažniau pasitaikančias ligas. „Kaip breketai yra pritaikyti prie jūsų dantų, taip pat galime pritaikyti gydymą pagal kiekvieno žmogaus unikalią genetinę sudėtį“, – aiškina Jonkeris. Šis metodas naudingas ne tik tiems, kurie serga itin retomis ligomis, bet ir patobulina individualizuotą genetinį gydymą dažniau pasitaikančioms ligoms.
Lankstūs vystymosi metodai leidžia greičiau ir efektyviau reaguoti į naujas ligas ar genetines mutacijas. Šis tyrimas atveria kelią į ateitį, kurioje gydymas gali būti visiškai pritaikytas prie kiekvieno paciento specifinių poreikių.