Retos akių ligos yra pagrindinė neišgydymo aklumo priežastis Europoje ir daro įtaką bet kokio amžiaus žmonėms. „Restore Vision Scientific“ komanda nustatė septynias retas akių sąlygas, turinčias įtakos ragenai ir likusiam akių paviršiui. „Taikydami išsamų metodą, mes siekiame atkurti normalią imuninės, kraujagyslių ir nervų sistemų funkciją iš akių paviršiaus, tyrinėdami esamus vaistus, kartu kuriant naują, prieinamą gydymą“, – sako UMH, vadovaujančio projekto ir akių neurobiologijos laboratorijoje, profesorė Juana Gallar.
Tarp šių septynių retų ligų yra aniridija, kuri daro įtaką viena iš 80 000 žmonių ir kuriai būdinga dalinė ar visiška rainelės nebuvimas. Daugeliu atvejų tai atsiranda dėl PAX6 geno mutacijos, neleidžiant tinkamai vystytis akių nėštumo metu. Be fotofobijos ir jautrumo akinimui, aniridia gali sukelti aklumą ir kitas komplikacijas, tokias kaip katarakta, glaukoma ar ragenos anomalijos.
„Aniridia reiškia„ rainelės trūkumą “, tačiau tai iš tikrųjų yra liga, kuri daro įtaką kelioms akies dalims“, – aiškina M. Carmen Acosta, UMH profesorius ir projekto tyrėjas.
Šiuo metu aniridijai nėra išgydoma, o esamas gydymas skirtas tik specifiniams simptomams. Ankstyvoji intervencija yra labai svarbi, daugiausia dėmesio skiriant regos stimuliavimui vaikystėje. Vėliau specialūs lęšiai padeda sumažinti fotofobiją ir akinimą, o kai kuriais atvejais gali būti naudojami dalinės aniridijos, gali būti naudojami chirurginiai dirbtinių rainelių implantai.
„Deja, negalima užkirsti kelio Aniridijai, todėl pastangos yra sutelktos į prieinamų sprendimų, skirtų pagerinti pacientų gyvenimo kokybę, kūrimą“, – reziumuoja „Acosta“.
Be aniridijos ir neurotrofinės keratopatijos, „Restore Vision“ tiria dar penkias retąsias ligas, turinčias įtakos akių paviršiui: akių cikatrijos pemfigoidas, autoimuninė liga, veikianti burnos gleivines ir akies paviršių; Ectrodacly-Ecodermal displazijos-clefting (EEB) sindromas, kuris dažnai apima ašarų latakų apsigimimus, taip pat fotofobiją ir ragenos opas; transplantato ir šeimininko liga (GVHD), alogeninių transplantacijų, kurios pasireiškia akyse, komplikacija, dažnai sukelianti sausų akių ligas; Limbalinis kamieninių ląstelių trūkumas (LSCD), kuris neleidžia atnaujinti ragenos epitelio ir galiausiai sukelia nepagydomą ragenos pažeidimą; ir ragenos neovaskuliarizacija – procesas, kurio metu kraujagyslės neįprastai išsivysto ragenoje, kuri paprastai būna avaskulinė, sukelianti uždegimą ir regėjimo praradimą.
Naujausi šios laboratorijos tyrimai pateikia pagrindines įžvalgas, kurios galėtų būti labai svarbios „Restore Vision“ projektui. Atliktame tyrime Acta Ophthalmologicatyrėjai aprašė dviejų šaltai jautrių trigemininių neuronų, kurie inervuoja rageną, subpopuliacijų savybes. Šie neuronai, klasifikuojami kaip didelis ir žemas bazinis aktyvumas, vaidina lemiamą vaidmenį nustatant akies paviršiaus temperatūros pokyčius ir gali dalyvauti reguliuojant spontanišką mirksėjimą, taip pat pradinę ašarų gamybą.
„Suprasti, kaip šie neuronų funkcijos yra būtinos norint nustatyti, kaip jie yra paveikti ligomis, kurios pablogina ragenos jautrumą, pavyzdžiui, neurotrofinė keratopatija. Šios žinios galėtų padėti projektuoti gydymą, skirtą atkurti nervų funkciją pacientams, sergantiems retomis akių ligomis”, – aiškina Ariadna Díaz Tahoces, pagrindinė publikacijos autorius.
Akies neurobiologijos laboratorija taip pat sukūrė naują metodą, skirtą nervų regeneracijai ištirti ragenoje. Naudodamiesi lazeriu, jie sugebėjo sukurti mažus, kontroliuojamus suaugusiųjų pelių nervų skaidulų pažeidimus, kad galėtų išanalizuoti jų regeneraciją. Eksperimentuose jie sužinojo, kad pelėms, kurioms trūksta SARM1 baltymo, atsakingo už nervo degeneraciją po sužalojimo, nervai ilgiau užtrunka, tačiau jų regeneracinis pajėgumas taip pat turi įtakos.
„Šis modelis leidžia mums gydyti žinduolius mokytis, kaip nervai atsigauna po traumos ir galėjo padėti suprasti, kas vyksta retose ligose, turinčiose įtakos ragenos inervacijai, galiausiai padedant kurti naujus gydymo būdus“, – aiškina Almudena íñigo Portugués, pagrindinis tyrimo autorius.
„Restore Vision“ projektas daro pažangą kuriant naujas vaistų formules ir nustatant esamus vaistus, kurie galėtų būti naudojami retoms akių ligoms gydyti. Šiuo metu klinikiniai dokumentai yra baigti pateikti etikos komitetams ir reguliavimo institucijoms, priartinant projektą prie galimybės gydyti pirmuosius pacientus, sergančius retomis akių ligomis, naudojant atkūrimo regėjimo terapiją.
Neuromokslų institutas UMH-CSIC vaidins lemiamą vaidmenį vertinant ragenos regeneracijos aktualią terapiją. „Mūsų darbas sutelktas į terapinių tikslų nustatymą ląstelėse ir ikiklinikinių tyrimų atlikimas prieš pereinant prie klinikinių tyrimų“, – aiškina Gallar.
Patvirtinus gydymo būdus, konsorciumas nustato klinikinius protokolus ir suformuluos teisėkūros rekomendacijas, kaip paspartinti prieigą prie šių medicinos naujovių.