RNR sekos nustatymas atsirado kaip galingas Mendelio ligos diagnozės DNR sekos priedas, tačiau klinikinis diagnostinio RNR-Seq vertimas nebuvo plačiai pasiektas. Bayloro medicinos koledžo medicinos genetikos ir daugiomikos laboratorijos tyrėjai paskelbė pirmojo RNR sekos nustatymo testo klinikinį patvirtinimą diagnostinei viso transkripto analizei genetiniams sutrikimams.
Išvados, kurios rodomos Amerikos genetikos žurnalasNustatykite išsamų transkripto sekos nustatymo vamzdyną klinikiniam naudojimui, išplėsdami RNR sekos nustatymo vaidmenį ne tik tikslinėje analizėje.
„Šis patvirtinimas yra pirmasis bandymas išlaisvinti visą RNR sekos nustatymo klinikinės diagnostikai transkriptomą potencialą“, – teigė atitinkantis autorius Dr. Pengfei Liu, molekulinės ir žmogaus genetikos docentas bei Baylor medicinos genetikos ir daugiomikos laboratorijos (MGML) direktorius. „Nors RNR seka buvo naudojama atliekant klinikinius bandymus, ji apsiribojo tiksline genų analize. Tiesą sakant, kai mes kreipėmės į akreditaciją iš dangtelio (Amerikos patologų kolegijos), mes dirbome su jais, kad sukurtume pirmąjį viso transkripto sekos veiklą kaip pranešamą tyrimą.”
RNR-seq testas naudoja fibroblastų ar kraujo mėginius, o genų ekspresijos ir sujungimo modelių pašalinimo analizės. Tyrėjas patvirtino testą naudodami 130 mėginių, įskaitant 40 mėginių, turinčių teigiamą molekulinę diagnozę, ir 90 neigiamų mėginių iš, matyt, sveikų žmonių, kontroliuojami. Jie sukūrė raiškos ir sujungimo etalonus, naudodamiesi RNR-Seq duomenimis iš limfoblastoidinio mėginio viešai prieinamame genome buteliuko konsorciume. Remdamasi kontroliniais duomenimis, komanda nustatė kiekvieno geno atskaitos diapazonus.
Siekdama įvertinti klinikinius rezultatus, komanda įvertino testą, naudodama mėginius, kurių anksčiau nustatyti diagnostiniai duomenys iš nenustatytų ligų tinklo (UDN). Tyrimas patvirtino tyrimo gebėjimą nustatyti diagnostines RNR išvadas tiek per transkriptomus, tiek su DNR pagrįstais analizės režimais, parodant jos galimybes sustiprinti molekulinę diagnozę.
Šis testas pirmą kartą pradėjo MGML ir dabar siūlomas klinikinei RNR sekos nustatymui UDN.