ES remiami mokslininkai ir gydytojai pradeda pažangius preimplantacijos ir prenatalinius genetinius tyrimus, kad padidintų sveiko nėštumo tikimybę rizikos šeimose.
Bojanos Mirosavljević ir jos dviejų sveikų dukterų, 4 ir 10 metų, istorija liudija šiuolaikinės reprodukcinės medicinos galią ir tyrėjų, tokių kaip graikų vaisingumo specialistės dr. Aspasia Destouni ir Estijos molekulinės biologės dr. Ants Kurg, darbą.
Netekusi vyriausios dukters Zojos dėl niokojančio genetinio sutrikimo, Mirosavljević rado viltį atlikdama ikiimplantacinį genetinį tyrimą (PGT), techniką, sukurtą 1990-aisiais ir kurią, be kita ko, ištobulino ES mokslininkai.
Išanalizavę jos dukterų DNR, kai jos dar buvo penkių dienų embrionai, gydytojai patvirtino, kad jos neturi ydingų geno TPP1 kopijų. Šio geno gedimas gali sukelti CLN2 – mirtiną ligą, kuri pablogina fizinius judesius ir įgūdžius, taip pat protinį vystymąsi. Dėl to jie buvo laikomi saugiais implantuoti į motinos įsčias.
„Genetiniai tyrimai padėjo išgelbėti mano šeimą“, – sakė Mirosavljevičius, anksčiau praėjęs 27 apvaisinimo in vitro (IVF) ciklus.
Ji gyvena Novi Sade, Serbijoje, ir šiandien yra aktyvi EURORDIS, pelno nesiekiančio retomis ligomis sergančių pacientų aljanso, narė ir LIFE vaikų retųjų ligų asociacijos – pacientų ir jų šeimų paramos ir gynimo grupės – įkūrėja.
Saugūs prenataliniai patikrinimai
Nevaisingumas Europoje kelia vis didesnį susirūpinimą. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos ataskaita, ja serga 1 iš 6 porų Europoje. Didžiausi rodikliai yra rytiniuose ir pietiniuose regionuose.
Intensyvių tyrimų dėka per pastaruosius tris dešimtmečius PGT dabar reguliariai siūlomas rizikos grupei priklausančioms moterims daugelyje, bet ne visose Europos šalyse. Pavyzdžiui, Ispanija, Nyderlandai ir JK turi puikių rezultatų suteikdamos prieigą prie PGT. Priešingai, Airija, Graikija ir Vokietija siūlo ne tokias išsamias paslaugas.
ES remiami mokslininkai Europoje yra pasiryžę išplėsti PGT ir kitų novatoriškų reprodukcijos paslaugų pasiekiamumą visame žemyne. Tikslas yra užtikrinti, kad tokiems pacientams kaip Mirosavljević būtų suteikta geriausia galimybė įveikti vaisingumo problemas ir pagimdyti vaikus, nesergančius genetinėmis ligomis.
Tinklų kūrimas siekiant tobulumo
Destouni yra reprodukcinės genomikos tyrėjas Salonikų Aristotelio universitete Graikijoje, šiuo metu komandiruotas Tartu universitete Estijoje.
Ji yra trejus metus trukusio ES finansuojamo projekto NESTOR tyrėja. Juo siekiama sukurti Graikijos mokslininkų ir novatorių tinklą, dirbančią su Estijos ir Mastrichto universiteto Nyderlanduose. NESTOR komanda daugiausia dėmesio skiria atradimams laboratorijoje paversti realiais sprendimais.
Komanda siekia tobulinti PGT, neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT), moterų reprodukcinę sveikatą ir vaisingumo prognozavimo metodus.
Ypač Estija yra puikus įkvėpimas.
„Jie turi fantastišką modelį“, – sakė Destouni. „Pavyzdžiui, jie sukūrė Estijos biobanką, kuris renka ir saugo genetinius ir sveikatos duomenis iš 20 % suaugusių šalies gyventojų, kurie naudojami moksliniams tyrimams, personalizuotai medicinai ir visuomenės sveikatai remti.
Dalijimasis žiniomis
Estijos sėkmė siejama su ES platinimo iniciatyva – plačia ES finansuojama mokslinių tyrimų programa, kuri prasidėjo 2014 m. ir tęsiasi iki šiol.
Jos tikslas – perduoti idėjas, patirtį ir mokymus iš nusistovėjusių mokslinių tyrimų centrų į besiplečiančias šalis, ty atsiliekančias šalis, ir kurti tinklus tarp mokslinių tyrimų grupių.
Kalbant apie vaisingumo problemas, pagrindinė idėja yra užtikrinti, kad visos 27 ES valstybės narės galėtų vienodai prisidėti prie reprodukcinės medicinos mokslo pažangos ir gauti naudos iš jos.
Iniciatyvos pradžios metu Estija ir Graikija buvo tarp 15 Europos šalių, priskirtų besiplečiančioms šalims.
Didelė Estijos pažangos dalis nuo to laiko siejama su klinika, atidaryta Tartu universitete 2016 m.
Kurdami ją Estijos mokslininkai glaudžiai bendradarbiavo su vaisingumo tyrinėtojais iš KU Leuven Belgijoje ir Oksfordo universiteto, JK.
Šis bendradarbiavimas atsirado dėl „Widening“ – trejų metų ES finansuojamos mokslinių tyrimų programos „WIDENLIFE“, kuri baigėsi 2018 m., atšaka.
Kurgas, Tartu universiteto molekulinės biotechnologijos profesorius ir pagrindinis WIDENLIFE tyrėjas, sako, kad dalijimasis patirtimi tarp Belgijos, JK ir Estijos padėjo daugeliui Estijos porų pastoti ir pagimdyti sveikus kūdikius.
Prieš WIDENLIFE IVF embrionų tyrimai prieš implantaciją Estijoje buvo riboti ir brangūs, kaip ir prenataliniai genetiniai tyrimai.
„Mėginiai turėjo būti siunčiami į užsienį, o rezultatų tekdavo laukti nuo dviejų iki trijų savaičių, o tai yra daug ilgiau nei norėtųsi“, – sakė Kurgas.
Pasak Kurgo, bendradarbiavimas su Belgijos mokslininkais buvo vienas iš kertinių projekto akmenų. Dėl šios priežasties jie galėjo atgabenti reikiamas technologijas į Estiją, kad ten būtų galima atlikti visus bandymus.
WIDENLIFE sukurta sistema naudoja vienos ląstelės analizės ir programinės įrangos algoritmų derinį, kad analizuotų sėkmingo embriono implantavimo ir vystymosi tikimybę, o tai padeda tiems, kuriems taikoma IVF terapija.
NESTOR remiasi WIDENLIFE sėkme ir tikimasi, kad ji sustiprins Estijos, Graikijos ir Nyderlandų bendradarbiavimą inovacijų srityje.
Atotrūkio uždarymas
Destouni išskyrė amžių kaip svarbiausią moters vaisingumą lemiantį veiksnį.
„Europoje moterys dažnai atideda motinystę, todėl turime tiksliai suderinti savo vaisingumo sprendimus, kad jie būtų veiksmingi mūsų gydomiems gyventojams.
Nuo Tartu klinikos įkūrimo daug moterų Estijoje taip pat pasinaudojo geresne prieiga prie PGT gydant vieno geno ligas, tokias kaip vėlyvojo infantilinio tipo CLN2 Batten liga – būklė, nusinešusi Zojos gyvybę.
Ekspertai apskaičiavo, kad yra nuo 7 600 iki 10 000 ligų, kurias sukelia vieno geno mutacijos. Šie sutrikimai pasireiškia iki 10 iš 1000 žmonių ir apima cistinę fibrozę, pjautuvinių ląstelių ligą, talasemiją ir hemofilija.
PGT taip pat vertingas vyresnėms nei 35 metų moterims, nes didėja tikimybė išnešioti vaiką su genetine anomalija, o su amžiumi mažėja IVF sėkmė. PGT taip pat gali būti naudinga moterims, patyrusioms persileidimus, kelis kartus nesėkmingus IVF ciklus arba poroms, kurios patiria nevaisingumą.
Viena labai konkreti WIDENLIFE sėkmė yra kitos vaisingumo tyrimų klasės, žinomos kaip neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), pažanga, kuri Estijoje labai patobulėjo.
Šis metodas naudojamas norint įvertinti vaisiaus tam tikrų genetinių sutrikimų, pavyzdžiui, Dauno sindromo, riziką.
Tyrimas, atliktas po 10 nėštumo savaičių, analizuoja mažus vaisiaus DNR fragmentus, esančius motinos kraujyje. Jis yra saugesnis nei senesnis ir geriau žinomas amniocentezės tyrimas, kurio metu per adatą ištraukiamas vaisiaus vandenys.
Neįtikėtinai tikslūs testai
Tartu universiteto mokslininkai toliau plėtojo NIPT, bendradarbiaudami su Celvia, Estijos įmone ir tyrimų institucija, siekdami sukurti dar tikslesnę chromosomų anomalijų neinvazinio nustatymo metodiką.
Žinomas kaip Niptify, šiandien Estijoje plačiai siūlomas nėščioms moterims, subsidijuojamas Estijos nacionalinės sveikatos priežiūros sistemos. Tikslas yra suteikti tėvams galimybę priimti pagrįstą sprendimą dėl nėštumo tęsimo ar nutraukimo.
„Niptify yra neįtikėtinai tikslus būdas aptikti vaisiaus chromosomų anomalijas. Estijoje jis siūlomas kiekvienai nėščiai moteriai, vyresnei nei 35 metų amžiaus”, – sakė Kurgas ir pridūrė, kad „technologija, kuri yra už ją, toliau tobulinama”.
Tačiau Graikijoje reprodukcinės medicinos kraštovaizdis yra labai susiskaidęs, sakė Destouni, o kai kurie tyrimai nėra atliekami visuomenės sveikatos įstaigose, o tai reiškia, kad jie nėra lengvai prieinami plačiajai visuomenei.
„Novatoriškiausius bandymus paprastai siūlo privatus sektorius, kuris perima brandžias užsienio biotechnologijų įmonių technologijas“, – sakė ji. „Tai nėra idealu, nes tai sumažina paskatas mokslinių tyrimų ir inovacijų pastangoms ir leidžia prarasti vertingus Graikijos gyventojų genominius duomenis.
„Viską reikia tobulinti – nuo tyrimų ir duomenų rinkimo iki vaisingumo gydymo ir gimdymo paslaugų“.
Tikimasi, kad Europos tinklai ir mokslininkų bendradarbiavimas iš tiesų pagerės.