Naujausi Mančesterio tyrimai galėjo pakeisti Revoliuciją Perrault sindromo diagnozei – reta genetinė būklė, dėl kurios klausa prarandama. Moterims tai taip pat lemia ankstyvą menopauzę ar nevaisingumą. Perrault sindromą gali lydėti mokymosi sunkumai, vystymosi vėlavimas ir nervų pažeidimas.
Mančesterio universiteto NHS fondo fondo fondo (MFT) ir Mančesterio universiteto tyrėjai su kolegomis Niukaslyje, Vokietijoje ir JAV, bendradarbiavo su klinikų gydytojais visame pasaulyje, kad nustatytų dviejų skirtingų genų pokyčius, kurie abu sukelia Perrault sindromą.
Dviejų atskirų tyrimų, kurie nustatė DAP3 ir MRPL49 genų pakeitimus, rezultatai buvo paskelbti Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.
Profesorius Billas Newmanas, MFT genominės medicinos konsultantas, ir retos sąlygos, susijusios su Nihr Manchester BRC, kuris kartu su tyrimais vadovavo, sakė: „Retų sąlygų, tokių kaip Perrault sindromo, priežastys yra pirmieji supratimo, kodėl žmonės yra paveikti, teikia aiškią diagnozę ir kuria naujus gydymo veiksmus.
„Anksčiau iki pusės visų žmonių, sergančių Perrault sindromu, negalėjo turėti šios diagnozės, patvirtintos genetiniu tyrimu. Šie nauji atradimai atliekant šį tyrimą suteiks tikslią diagnozę labiau paveiktiems žmonėms.”
Pradiniai būklės tyrimai prasidėjo 2011 m. Mančesterio genominės medicinos centre, Šv. Marijos ligoninėje, MFT dalyje, kai tyrėjai, kuriems vadovavo profesorius Newmanas, atliko genetinius tyrimus vietinei šeimai, sergantiems Perrault sindromu. Jų tyrimas nustatė naują geną ir pokyčius gene, dėl kurio buvo diagnozuota sindromas. Tolesni Mančesterio grupės ir kitų tyrėjų tyrimai visame pasaulyje nustatė aštuonis skirtingus genus, sukeliančius Perrault sindromą.
Samo istorija
56 metų Samui buvo diagnozuotas Perrault sindromas, kai jai buvo 28 metai, po to, kai ji buvo prižiūrima įvairių ligoninių diagnozuoti jos retą genetinę būklę.
Sam yra giliai kurčias ir jam buvo pritaikyta klausos aparatai iki vienos amžiaus, o tai yra dažnas būklės bruožas. Kiti simptomai, paskatinę jos diagnozę, yra trumpas ūgis, labai mažos kiaušidės ir laikotarpių nebuvimas.
Sam buvo nustatytas su DAP3 genetiniais pokyčiais per šį tyrimą 2024 m. Rugpjūčio mėn.
„Genetiniai tyrimai padeda šeimoms anksčiau diagnozuoti ir greičiau pasiekti tinkamą priežiūrą ir palaikymą. Kai pacientai, ypač vaikai Ray O'Keefe.
DAP3 randamas kiekvienoje kūno ląstelėje ir yra svarbus ląstelės dalyje, vadinamoje mitochondrijomis, dažnai vadinamomis ląstelės jėgainėmis. Kai kurie kūno audiniai yra labai jautrūs, kai mitochondrijos neveikia tinkamai, ir todėl tyrėjai mano, kad Perrault sindromo klausos ir kiaušidžių problemos atsiranda.
Sam sakė: „Kai man buvo pasakyta, kad turiu DAP3 genų pokyčių, buvau patenkintas, nes tai padėjo man suprasti savo simptomus ir geriau suprasti Perrault sindromą.
„Šis tyrimas yra neįtikėtinas ir padės kitiems, kurie yra panaši į mane. Aš daugelį metų kovojau nežinodamas, kas su manimi negerai, todėl tikiuosi, kad tai padės ir kitiems, ypač tiems, kurie yra jaunesni, todėl jie gali gauti ankstesnę diagnozę ir prieigą prie reikalingos pagalbos.
„Aš patarčiau visiems, kuriems rūpi kuo greičiau gauti patarimų. Dėl šio tyrimo taip pat bus išbandyta šeimos nariai, kurie suteiks ankstyvą diagnozę daugiau žmonių, kuriuos gali paveikti būklė.”
Šis tyrimas dabar bus naudojamas visame pasaulyje, kad būtų tiksli diagnozė tiems, kuriems gresia pavojus ar nediagnozuota šia liga.
Mančesterio universiteto molekulinės genetikos profesorius profesorius Ray O'Keefe kartu su darbu vadovavo. Profesorius O'Keefe'as sakė: „Genetiniai tyrimai padeda šeimoms anksčiau diagnozuoti ir greičiau pasiekti tinkamą priežiūrą ir palaikymą. Kai pacientams, ypač vaikams, kylant kylant ar keičiasi jų smegenų skenavimas, jie gali būti genetiškai tikrinami, ar jų sveikatos problemos kyla dėl šių genų pokyčių.
„Genetiniai tyrimai pašalina nereikalingų tyrimų poreikį, leidžia atidžiau stebėti problemas anksčiau ir įgalinti tikslias genetinių konsultacijų kitiems šeimos nariams, kuriems gali kilti pavojus.”
RNID tyrimų direktorius dr. Ralphas Holme'as sakė: „Mes džiaugiamės, kad sugebėjome paremti šį svarbų tyrimą. Kadangi kiaušidžių problemos yra pagrindinis diagnozės bruožas, vyrai retai diagnozuojami, net jei jie turi tokią pačią riziką būti paveikti. Ankstyva, tiksli diagnozė gali sukelti geresnius klausos rezultatus.
„Suprasti retų klausos praradimo tipus, tokius kaip Perrault sindromas, taip pat suteikia mums svarbių įžvalgų, kurios gali būti susijusios su dažnesnėmis klausos praradimo formomis.”
Profesorius Newmanas, kuris taip pat yra Mančesterio universiteto Mančesterio genominės medicinos centro transliacijos genominės medicinos profesorius, pridūrė: „Nors genetiniai Perrault sindromo tyrimai yra sudėtingi, ši nauja informacija pateikia svarbius kūrinius, susijusius su dėlionėmis. Mes ir toliau vertiname, kad visi genai, kurie sukelia Perrault sindromą, kaip šie genai, yra susiję.
„Mes taip pat pradėjome girdėti nervų ląsteles iš Perrault sindromo sergančių asmenų odos ląstelių. Tai įdomu, nes tikrinant ląsteles, kurias iš tikrųjų paveikė būklė, padės mums sukurti gydymą, skirtą teisingam ląstelių tipui.”