Diamond-Blackfan anemija (DBA) yra potencialiai gyvybei pavojinga būklė, galinti sukelti sunkią anemiją ir kitus sutrikimus. Tai retas genetinis kraujo sutrikimas, atsirandantis, kai kaulų čiulpai nesugeba gaminti raudonųjų kraujo kūnelių.
Šiuo metu vienintelis vaistas yra kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau tai yra tinkamas pasirinkimas tik tam tikriems pacientams. Priešingu atveju vaikams, sergantiems DBA, reikia visą gyvenimą trunkančios priežiūros, kad būtų galima valdyti simptomus, tokius kaip steroidai ir kraujo perpylimai.
Naujas tyrimas, paskelbtas žurnale Ląstelių kamieninė ląstelė suteikia tvirtą paramą pirmajam universaliam DBA genų terapijos tyrimui su žmonėmis, naudojant reguliuojamą GATA1 ekspresiją. Pažymėtina, kad tai vienas iš pirmųjų 30 skirtingų genetinių mutacijų gydymo vienu vektoriumi pavyzdžių. Šis klinikinio laipsnio vektorius yra paruoštas, ir komanda tikisi, kad kitą kartą bus atliktas klinikinis tyrimas.