Tyrėjai stengiasi sumažinti riziką sveikatai, susijusią su Dauno sindromu ir pagerinti ilgalaikę gyvenimo kokybę.
Davidas Clarke'as turi užimtą gyvenimą, žongliruojantį du darbus. Jis dirba tris dienas per savaitę perdirbdamas atliekas prekybos centre Droghedoje, savo gimtajame mieste Rytų Airijoje. Kitomis dienomis jis važiuoja valandą trunkančiu autobusu į sostinę Dubliną, kad galėtų dirbti dovanų kliūčių sandėlyje. 44 metų ir gyvendamas su Dauno sindromu, Davidas klesti.
„Jis vis dar gyvena namuose su savimi ir savo motina, tačiau jis turi gana savarankišką gyvenimą“,-sakė jo tėvas Patas Clarke'as, savanoriškas Europos Dauno sindromo asociacijos (EDSA), ne pelno organizacijos, palaikančios ir atstovaujančios žmonėms, sergantiems Dauno sindromu visoje Europoje.
Padidėjusi rizika sveikatai
Tiems, kurie turi būklę, gyvybės ir darbo perspektyvos pastaraisiais dešimtmečiais žymiai pagerėjo, jiems padeda medicininė pažanga ir EDSA mėgstamų palaikymas.
„Kai Davidas gimė 1981 m., Airijoje Dauno sindromo turinčio žmogaus gyvenimo trukmė buvo tik 20-ojo dešimtmečio viduryje“,-sakė Clarke. „Dabar tai yra nuo 60 iki 70.”
Tačiau vis dar yra daug galimybių tobulėti. Nors dabartinė Davido Clarke'o padėtis yra teigiama, žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, išlieka daug iššūkių.
Jei ilgesnė gyvenimo trukmė, padidėja su sindromu susijusių sveikatos sutrikimų rizika, įskaitant ankstyvą Alzheimerio liga ir didesnę nutukimo riziką. Ši būklė taip pat gali sukelti vystymosi vėlavimą visą gyvenimą, pažinimo sutrikimus ir sunkias sveikatos problemas, įskaitant širdies ir virškinimo problemas.
Yann Hérault, genetikas ir neurobiologas, Genetikos, molekulinės ir ląstelių biologijos institute Strasbūre, Prancūzijoje, vadovauja penkerių metų tyrimų iniciatyvai, pavadinimu GO-DS21, siekiant geriau suprasti unikalią žmonių, sergančių Dauno sindromu, sveikatos riziką ir kaip juos valdyti.
„Mes anksčiau nežinojome, kada ir kiek iš šių gretutinių ligų pasirodė per visą gyvenimą, turintį Dauno sindromą, ar kaip jie buvo susieti“, – sakė Hérault. „Būtina tai žinoti norint suprasti visą sindromą.”
Supratimas apie ligos mechanizmus
„GO-DS21“ komanda suburia gydytojus, patofiziologus, integracinius bioinformatikus ir dirbtinio intelekto kompiuterių mokslininkus iš Prancūzijos, Vokietijos, Nyderlandų, Ispanijos ir JK
Kartu jie tiria visas sveikatos problemas, su kuriomis susiduria Dauno sindromas sergantys žmonės, ypač daugiausia dėmesio skiriant nutukimui, diabetui ir intelekto negaliai.
Pavyzdžiui, jų tyrimuose nustatyta, kad diabeto rizika žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, buvo keturis kartus didesnis nei visų gyventojų skaičius nuo 5 iki 24 metų ir dvigubai padidėjo nuo 25 iki 44 metų amžiaus. Tačiau neatrodo, kad diabetas yra reikšmingas veiksnys plėtojant nutukimą žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, – tai, kad tam tikrą vaidmenį gali atlikti kiti biologiniai ir genetiniai veiksniai.
Tyrimo komanda taip pat atrado didesnę demencijos, hipotiroidizmo, epilepsijos ir leukemijos riziką, tačiau mažesnis astmos, tam tikrų vėžio atvejų, išeminės širdies ligos ir padidėjęs kraujospūdis.
Jų darbas padės sukurti aiškesnį vaizdą apie konkretų žmonių, sergančių Dauno sindromu, sveikatos profilį, įskaitant genetinius ir aplinkos veiksnius, prisidedančius prie skirtingų sąlygų, su kuriomis jie susiduria.
Gerina gyvenimo kokybę
Supratę biologinius kelius ir mechanizmus, susijusius su skirtingomis sąlygomis, tyrėjai tikisi pasiūlyti efektyvesnius gydymo būdus ir sveikatos patarimus, kurie galėtų padėti pagerinti jų bendrą gyvenimo kokybę.
Remiantis Europos Komisijos JRC-Europos centrinio registro duomenimis, tyrimai yra ypač svarbūs, nes, matyt, būklė tampa vis labiau paplitusi ir padidėja nuo maždaug 16 atvejų per 10 000 gimimų 1990 m. Iki 23 2015 m.
„Idėja yra pateikti šeimoms įrodymais pagrįstas rekomendacijas apie dalykus, kuriuos jie gali padaryti, kad sumažintų žmonių, sergančių Dauno sindromu, riziką sveikatai“,-sakė Hérault.
Šiuo tikslu tyrėjai reguliariai rengia susitikimus su tokiomis pacientų organizacijomis kaip EDSA, kad pasidalytų rezultatais ir gautų atsiliepimų. Tai patenkina ES tikslą savarankišką gyvenimą žmonėms su negalia paversti realybe, suteikiant jiems galimybę pasirinkti, kaip ir su kuo jie gyvena.
Kadangi komanda sužino daugiau apie veiksnius, darančius įtaką žmonių, sergančių Dauno sindromu, sveikatai, jie sudaro gyvenimo būdo rekomendacijas dėl dietos ir mankštos, kuri, jų manymu, gali padaryti didelę įtaką.
Tyrimų komanda taip pat pradėjo didelę apklausą, kuri sutapo su „World Down“ sindromo diena kovo 21 d., Siekdama rinkti informaciją iš šeimų, kuri padės toliau informuoti apie jų tyrimus ir, galiausiai, pagerinti Dauno sindromo turinčių žmonių gyvenimą.
Išplėstinės gydymo galimybės
Gydymo pusėje dar viena tyrimų komanda, vadovaujama dr. Rafaelio de la Torre, neuromokslininko, esančio Del Mar tyrimų instituto Barselonoje, Ispanijoje, daro žadančią pažangą kurdama farmakologinį sprendimą, siekdamas pagerinti pažinimo sutrikimus žmonėms, sergantiems Dauno sindromu.
Vykdydama penkerių metų tarptautinių tyrimų pastangas, pavadintos ICOD, „Aelis Farma“, Bordo, Prancūzijoje, Bordo įmonė, dirba prie eksperimentinio vaisto, pavadinto AEF0217, kuris nukreiptas į smegenų dalį, vaidinančią atmintį ir mokymąsi-CB1 receptorių.
Šis receptorius yra linkęs į per didelį aktyvumą tiems, kurie serga Dauno sindromu, kuris, kaip manoma, prisideda prie pažinimo sutrikimų. AEF0217 veikia kaip selektyvus CB1 inhibitorius, sumažindamas šį per didelį aktyvumą, visiškai neužblokuodamas receptorių.
Potenciali nauda žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra sustiprėti kognityviniai sugebėjimai, ypač mokantis ir atminties, ir didesnė nepriklausomybė kasdieniame gyvenime, nes pagerėjo dėmesys ir problemų sprendimas.
Šiuo metu AEF0217 yra klinikiniuose tyrimuose, o ankstyvieji rezultatai rodo perspektyvius rezultatus. Jei pasiseks, tai gali būti pirmasis patvirtintas gydymas, siekiant sustiprinti Dauno sindromo kognityvinę funkciją.
„Tai yra pirmas kartas, kai mes turime savo rankose gydymą, turintį galimybę iš tikrųjų pagerinti intelekto negalią žmonėms, sergantiems Dauno sindromu“, – sakė De La Torre. „Tai padės jiems geriau integruoti į visuomenę ir turės geresnių darbo galimybių.”
Greitas veiksmas
Pagrindinis žingsnis buvo žengtas per pradinį 2024 m. Tyrimą per mėnesį, kuris, atrodo, parodė tiek narkotikų saugumą, tiek jo galimą veiksmingumą.
Tarp 29 žmonių, sergančių Dauno sindromu nuo 18 iki 35 metų, turinčių lengvą ar vidutinę negalią, tai žymiai pagerino žodinį ir rašytinį bendravimą, kasdienio gyvenimo įgūdžius ir socialinę sąveiką. Dalyviai taip pat parodė didesnį lankstumą prisitaikyti prie naujų situacijų.
„Šis poveikis buvo pastebėtas vos per keturias savaites, o tai yra fantastiška“, – sakė De La Torre. „Paprastai gydant kognityvines funkcijas, jūs tikėtumėtės palaukti maždaug nuo trijų iki šešių mėnesių, kad pastebėsite patobulinimus.”
Iki penkerių metų ICOD iniciatyvos baigiasi 2026 m. Sausio mėn., Komanda baigs didesnį bandymą apie maždaug 200 dalyvių Prancūzijoje, Italijoje ir Ispanijoje. „De La Torre“ mano, kad vaistas gali būti paruoštas vartoti maždaug per trejus metus, jei greitai stebimas.
Jis sakė, kad ne tik gali pagerinti Dauno sindromo sergančių žmonių gyvenimą, bet ir gydymas, taip pat gali žymiai sumažinti tėvų stresą. „Gydant viską pakeis.”