Naujas tyrimas pristato novatorišką įrankį genų ir ligų ryšiams tirti: PWAS Hub. Šis šaltinis yra pagrįstas nauju proteomų asociacijos tyrimo (PWAS) metodu, kuris papildo tradicinius genetinės analizės metodus, tokius kaip genomo masto asociacijos tyrimas (GWAS), daugiausia dėmesio skiriant genetinių variacijų poveikiui visų baltymų biocheminei funkcijai. – koduojantys genai.
Tyrimo grupei vadovavo Jeruzalės Hebrajų universiteto Biologinės chemijos katedros profesorius Michal Linial, bendradarbiaudamas su Guy Kelmanu iš Jeruzalės personalizuotos kompiuterinės medicinos centro, Roei Zucker iš The Rachel ir Selimo Benino kompiuterių mokslo ir inžinerijos mokyklos. ir Nadav Brandes iš Kalifornijos universiteto (šiuo metu NYU, Niujorkas). Tyrimas publikuojamas žurnale Genomo tyrimai.
PWAS Hub sukurtas taip, kad būtų prieinamas gydytojams, tyrėjams ir visuomenei, siūlantis interaktyvią platformą genų ir ligų asociacijoms tyrinėti ir lyčiai būdingų genetinių padarinių analizei. Sutelkdamas dėmesį į sudėtingas ir paplitusias sąlygas, PWAS Hub siekia tapti gyvybiškai svarbiu šaltiniu tiems, kurie domisi genetiniais ligos pagrindais, atveriant kelią labiau individualizuotoms ir tikslesnėms medicininėms procedūroms.
Individualizuota medicina yra transformuojantis požiūris į sveikatos priežiūrą, daugiausia dėmesio skiriant medicininio gydymo pritaikymui prie unikalios kiekvieno asmens genetinės sudėties. Vietoj universalaus modelio, individualizuota medicina atsižvelgia į asmens genetinius, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksnius, kad būtų galima imtis veiksmingesnių ir tikslingesnių intervencijų. Šis metodas yra labai svarbus, nes leidžia tiksliau diagnozuoti, numatyti ligos riziką ir optimizuoti gydymo planus, sumažinti nepageidaujamą poveikį ir pagerinti pacientų rezultatus.
PWAS metodas, skirtas pagerinti mūsų supratimą apie tai, kaip genetinės variacijos veikia ligas, prasideda mašininio mokymosi modeliais, kurie įvertina genetinių pokyčių įtaką baltymų funkcijai. Šie individualūs įverčiai yra sujungiami į genų žalingą balą, identifikuojant genus, kurie gali būti susiję su konkrečiomis sąlygomis.
Galiausiai, statistinės analizės atvejų kontrolės aplinkoje iš didelės JK Biobanko populiacijos nustatomos reikšmingos genų ligų asociacijos, suteikiančios tobulesnę genetinio indėlio į įvairias sveikatos sąlygas perspektyvą.
Šio tyrimo esmė yra PWAS Hub, platforma, leidžianti vartotojams tyrinėti genų ligų asociacijas naudojant JK biobanko duomenis. PWAS Hub, apimantis 99 įprastas ligas, kurių kiekvienoje diagnozuota daugiau nei 10 000 atvejų, leidžia atlikti specifinius ligos genetinius tyrimus, atliekamus pagal lytį, vyrams ir moterims. Tai taip pat lemia skirtingus paveldėjimo modelius, įskaitant dominuojantį ir recesyvinį, taip pat pleiotropinį poveikį, kai pavieniai genai veikia kelias sąlygas.
PWAS Hub galimybės parodomos atliekant astmos analizę, kuri nustatė 27 genus, suteikiančius įžvalgų apie ląstelinius ir molekulinius mechanizmus, kuriais grindžiama liga. Be to, vartotojai taip pat gali palyginti duomenis iš PWAS su GWAS duomenimis, kad vizualizuotų lyčiai būdingus genetinius efektus ir suprastų platesnį genetinį poveikį įprastoms ligoms.