Naujagimių patikra, padedanti kovoti su retomis ligomis

Naujagimių patikra, padedanti kovoti su retomis ligomis

Ligos, sindromai

Ankstyvos genetinės patikros, kurias plėtoja mokslininkai, skiriant ES ir pramonės finansavimą, paspartins ligų, kuriomis serga milijonai žmonių Europoje, gydymą.

Daktarė Alessandra Ferlini nori, kad medicininė pagalba milijonams žmonių Europoje prasidėtų jiems net nesuvokus.

Ferlini, Italijos Feraros universiteto medicinos genetikos docentas, siekia, kad kiekvienas Europoje gimęs vaikas gimimo metu būtų genetiškai patikrintas dėl įvairių retų ligų. Kiekviena tokia būklė pasireiškia ne daugiau kaip 5 iš 10 000 žmonių.

Ne taip jau retai

Nors šios ligos laikomos retomis, iš viso daugiau nei 7 000 jų serga net 36 milijonai žmonių ES ir per savo gyvenimą susirgs 1 iš 17 europiečių. Apie 80 % retų ligų yra genetinės kilmės, o 70 % iš jų prasideda vaikystėje.

„Genetinis patikrinimas suteikia didelę naudą, nes pateikia tikslesnius duomenis apie retesnių ligų būkles“, – sakė Ferlini.

Ji vadovauja mokslinių tyrimų projektui, kuriam skiriamas ES finansavimas ir pramonės parama, siekiant paspartinti retų ligų diagnostiką ir gydymą Europoje, atliekant genetinius naujagimių patikrinimus ir duomenų analizę, kurią padeda dirbtinis intelektas.

Projektas, vadinamas SCREEN4CARE, trunka penkerius metus iki 2026 m.

Artimiausiomis savaitėmis bus pradėtas bandymas Italijoje, o vėliau eksperimentas bus išplėstas į kitas ES šalis – gydytojai genetiškai patikrins apie 25 000 naujagimių dėl 245 gydomų retų ligų.

Visos retos ligos – nuo ​​širdies ir kraujagyslių bei virškinimo trakto iki odos ir kaulų ligų. Ypatingos iš jų yra cistinė fibrozė, hemofilija ir pjautuvinių ląstelių anemija.

Greičiau, geriau

Genetinė naujagimių patikra arba gNBS reiškia, kad vaikai, sergantys tokiomis ligomis, būtų diagnozuojami anksčiau. Tai savo ruožtu sukeltų veiksmingesnį gydymą.

Kaip antrinė nauda, ​​gNBS suteiktų vertingų duomenų mokslininkams, tyrinėjantiems šias ligas.

„Tai leistų šeimoms suprasti, kas vyksta su jų vaiku, rasti reikiamą paramą ir priežiūrą bei gauti finansinę pagalbą“, – sakė daugiau nei 1000 pacientams atstovaujančių organizacijų EURORDIS vyresnysis tyrimų ir politikos vadovas Gulcin Gumus. su retomis ligomis.

EURORDIS yra SCREEN4CARE dalis, kurioje dalyvauja daugiau nei 30 dalyvių, įskaitant universitetus, tyrimų institutus ir įmones iš 14 Europos šalių. Dalyvių įvairovė yra būtinas ES finansuojamų mokslinių tyrimų bruožas, padedantis užtikrinti, kad jie duos konkrečios naudos žmonėms.

SCREEN4CARE gauna pramonės paramą pagal Inovatyvių vaistų iniciatyvą – ES viešojo ir privačiojo sektorių partnerystę.

Remiantis 2024 m. gegužę atlikta EURORDIS apklausa, retų ligų diagnostika Europoje šiuo metu užtrunka vidutiniškai beveik penkerius metus. Atliekant patikrą, šis laikas gerokai sutrumpėtų, o tai reikštų savalaikį gydymą ir veiksmingesnį sveikatos priežiūros išteklių naudojimą.

Genetinės patikros metodas apima penkių kraujo lašų paėmimą praėjus dviem dienoms po gimimo ir naujos kartos sekos nustatymą.

Tai greičiau nei dabartinės nacionalinės programos, kuriose tikrinamas mažesnis retųjų ligų skaičius, naudojant kraujo tyrimus, kuriuose ieškoma metabolinių ar proteominių ligos žymenų.

Teisingiau kartu

Sveikatos priežiūros organizavimas yra nacionalinė atsakomybė, todėl esamos patikros programos įvairiose šalyse taip pat labai skiriasi. Pavyzdžiui, Italija tikrina daugiau nei 40 sąlygų, o Rumunija – tik dvi.

SCREEN4CARE komanda siekia suderinti praktiką visoje ES, užtikrindama geresnę ir teisingesnę sveikatos priežiūrą Europoje.

„Vienodo požiūrio į naujagimių patikrą visose ES valstybėse narėse taikymas yra svarbus būdas užtikrinti teisingą ir savalaikę retų ligų diagnozavimo galimybę Europos piliečiams“, – sakė Aldona Zygmunt, farmacijos gamintojos „Pfizer“ politikos ir viešųjų reikalų direktorė. SCREEN4CARE partneris.

Dalyvavimas projekto pilotinėje programoje bus savanoriškas; dalyvaus tik tėvai, norintys, kad jų vaikai būtų tikrinami.

Pasak Ferlini, SCREEN4CARE vis dar sprendžia klausimus, įskaitant tai, kur bus saugomi duomenys, kas turės prieigą prie informacijos ir kam ji priklausys, kol vaikai sulauks pilnametystės.

Tai susiję su duomenų privatumu – sudėtinga tema, nes sveikatos ir genetinė informacija yra jautri. ES apskritai norėjo užtikrinti tvirtas duomenų privatumo apsaugos priemones.

Duomenų bazės diskas

Išspręsus privatumo klausimus, plačiai paplitęs duomenų rinkimas šioje sveikatos srityje yra didelė galimybė. Retos ligos suteikia tyrėjams palyginti nedaug duomenų, su kuriais galėtų dirbti, ypač jei jie yra suskaidyti tarp ES šalių.

Dėl to mokslininkai dažnai negali nuodugniai ištirti tokių ligų ir gali praleisti galimybes pagerinti diagnozę arba sukurti geresnius gydymo būdus.

Iš pradžių mėginiai pagal SCREEN4CARE bus saugomi projekto duomenų saugykloje, o vėliau galbūt saugiuose biobankuose. Tyrėjai tikisi užmegzti partnerystę su ES iniciatyvomis, įskaitant būsimą Europos partnerystę dėl retųjų ligų ir neseniai sutartą Europos sveikatos duomenų erdvę.

Informacija, surinkta atliekant naujagimių patikrą pagal SCREEN4CARE, būtų naudinga ES pastangoms stiprinti retųjų ligų tyrimus.