Nauja genų redagavimo terapija ir toliau rodo teigiamus rezultatus pacientams, sergantiems pjautuvinėmis ląstelėmis

Perėjimo nuo vaikų prie suaugusiųjų priežiūros spragos dėl pjautuvinių ląstelių ligos, susijusios su daugiau apsilankymų ligoninėje

Ligos, sindromai

Mokslininkai pristatė naujausias klinikinio tyrimo, kurio tikslas – atrasti pjautuvinių ląstelių ligos – skausmingo genetinio kraujo sutrikimo su ribotomis gydymo galimybėmis, išgydymą.

Atlikus daugiacentrį RUBY tyrimą, mokslininkai dalijosi duomenimis apie renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel, anksčiau žinomo kaip EDIT-301), eksperimentinės vienkartinės genų redagavimo ląstelių terapijos, saugumą ir veiksmingumą tarp 18 pacientų Europos klinikoje. Hematologijos asociacijos 2024 m. hibridinis kongresas (EHA) Madride, Ispanijoje.

Šis naujoviškas gydymas modifikuoja paties paciento kraują formuojančias kamienines ląsteles, kad būtų ištaisyta mutacija, atsakinga už pjautuvinių ląstelių ligą.

18 pacientų, iš kurių du buvo gydomi Cleveland Clinic Children's, buvo atlikta procedūra, kurios metu jų kamieninės ląstelės pirmą kartą buvo surinktos genų redagavimui.

Tada jie gavo chemoterapiją, kad išvalytų likusius kaulų čiulpus, kad būtų vietos pataisytoms ląstelėms, kurios vėliau buvo suleistas atgal į jų kūną.

Gydymas buvo gerai toleruojamas, nebuvo pranešta apie rimtą šalutinį poveikį. Po gydymo visi pacientai sėkmingai atgavo baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių. Svarbu tai, kad nuo gydymo pradžios visiems pacientams nebuvo skausmingų reiškinių, o tiems, kurie buvo stebimi penkis mėnesius ar ilgiau, anemija išnyko.

„Drąsina, kad šis genų redagavimo gydymas ir toliau rodo daug žadantį veiksmingumą pacientams, sergantiems pjautuvinėmis ląstelėmis“, – sakė Klivlando klinikos vaikų klinikos vaikų hematologijos ir kraujo bei kaulų čiulpų transplantacijos skyriaus pirmininkas Rabi Hanna, MD, ir RUBY tyrimą pristatantis tyrėjas. „Šie naujausi rezultatai suteikia vilties, kad šis naujas eksperimentinis gydymas ir toliau rodys pažangą ir priartins mus prie funkcinio šios niokojančios ligos gydymo.

Svarbus bandymo etapas yra pirmasis CRISPR/Cas12a genų redagavimo technologijos panaudojimas atliekant tyrimą su žmonėmis, siekiant pakeisti defektinį geną, atsakingą už pjautuvinių ląstelių ligą. Šis tikslus įrankis naudojamas modifikuoti kraujo kamieninių ląstelių genomus, kad būtų užtikrinta tvirta ir sveika kraujo ląstelių gamyba.

Jungtinėse Amerikos Valstijose nuo 1 iki 3 milijonų žmonių turi pjautuvinių ląstelių bruožą, o maždaug 100 000 asmenų serga pjautuvine anemija. Šis bruožas ir liga labiau būdingi tam tikroms etninėms grupėms, įskaitant afroamerikiečius, kur maždaug 1 iš 365 kūdikių gimsta su pjautuvine anemija.

Pjautuvinė anemija yra genetinis kraujo sutrikimas, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai pasikeičia kaip pjautuvas. Normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra apvalūs ir sklandžiai perneša deguonį per kraujagysles. Sergant pjautuvine anemija, nenormalios ląstelės blokuoja kraujotaką ir lengvai skyla, todėl gali atsirasti tokių problemų kaip stiprus skausmas, kepenų ir širdies problemos bei trumpesnė gyvenimo trukmė, paprastai 40-ies viduryje. Vaistai gali padėti valdyti ligą, tačiau išgydyti galima tik persodinus kraują ar čiulpą, o tai kelia pavojų ir dažnai reikalauja brolio ir sesers donoro.