Laura Covill iš Hematologijos skyriaus/HERM, Medicinos departamento Huddinge (MedH), 2024 m. lapkričio 29 d. gina disertaciją „Genetinė ir epigenetinė virusų jautrumo ir įgimtų imuniteto klaidų diagnostika“. Pagrindinė darbo vadovė Yenan Bryceson (MedH).
Kas yra pagrindinis jūsų baigiamojo darbo akcentas?
Mano disertacijoje nagrinėjami įvairūs diagnostikos metodai, kuriuos galime taikyti pacientams, kuriems įtariamas genetinis imunodeficitas. Norint žinoti, kaip tinkamai juos gydyti, labai svarbu tinkamai diagnozuoti šiuos pacientus, tačiau greitis, kuriuo galime tai pasiekti, yra labai mažas – apie 65 % atvejų diagnozė niekada nenustatoma.
Kokie svarbiausi rezultatai?
Sakyčiau, baigiamasis darbas, kuriame naudojau įvairių tipų duomenis, paimtus iš pacientų ląstelių, kad nustatytų, kur įvyko normalios DNR ir RNR veiklos sutrikimai. Šis metodas labai gerai pasiteisino pacientams, turintiems mutaciją už geno ribų (todėl klinikoje atlikus standartinius tyrimus jie nebūtų užfiksuoti).
Ši technika suteikė mums dar keletą mutacijų, į kurias reikia atsižvelgti pacientams, kurie šiuo metu gydomi klinikoje be diagnozės, ir, tikimės, gali suteikti dar daugiau, jei galėsime ją pritaikyti daugiau pacientų.
Kaip šios naujos žinios gali prisidėti prie žmonių sveikatos gerinimo?
Kai žinome, kuri mutacija sukelia paciento simptomus, tampa įmanoma įvairiausių dalykų. Galime informuoti pacientę ir jo šeimą apie galimus rezultatus, parengti tinkamą gydymo planą, ištirti kitus šeimos narius ar net pasiūlyti prenatalinę patikrą, kad įsitikintume, jog būsimi vaikai nesusirgs. Ateityje gali būti įmanoma naudoti genų terapiją šiems pacientams išgydyti, bet tik tada, jei žinosime, į kurį geną nukreipti!
Kokios tavo ateities ambicijos?
Keliauju į JAV, kad pradėčiau dirbti podoktoriumi, tęsiu retųjų ligų diagnostikos darbą, bet tikiuosi kada nors grįžti prie Švedijos tyrimų. Yra daug galimybių, kad diagnozė būtų prieinamesnė ir suprantamesnė visiems, kuriems jos reikia, ir labai tikiuosi, kad galėsiu pritaikyti tai, ką išmokau doktorantūros studijose. didesnėms pacientų grupėms.