Teksaso universiteto sveikatos mokslų centro San Antonijuje (UT Health San Antonio) mokslininkai pranešė apie didžiausią visų laikų genomo masto asociacijos tyrimą dėl visų priežasčių sukeliamos demencijos, atskleidžiantį genetinės rizikos, įskaitant neurodegeneraciją, kraujagyslių veiksnius, sutapimą. ir smegenų smulkiųjų kraujagyslių liga.
Genomo masto asociacijos tyrimai padeda mokslininkams identifikuoti su tam tikra liga ar bruožu susijusius genus, tyrinėjant visą didelės žmonių grupės DNR rinkinį arba genomą – šiuo atveju 800 597 asmenų duomenų rinkinį su 46 902 ir 8 702 atitinkamai visų priežasčių sukelta demencija ir kraujagyslinė demencija.
„Demencija yra daugiafaktorinė liga, kurios indėlį įneša daugiausiai Alzheimerio ligos ir kraujagyslinės demencijos patologijos, tačiau dauguma genomo masto asociacijos tyrimų yra sutelkti tik į Alzheimerio ligą“, – sakė Glenn Biggs Alzheimerio instituto mokslų daktaras Bernardas Fongangas. ir neurodegeneracinės ligos UT Health San Antonio. „Mes atlikome tokį visų priežasčių demencijos tyrimą ir atradome esminį genetinį sutapimą su kraujagysline demencija.”
Fongangas, kuris taip pat dirba biochemijos ir struktūrinės biologijos bei gyventojų sveikatos mokslų katedrose Joe R. ir Teresa Lozano Long medicinos mokykloje San Antonijuje, yra atitinkamas kontaktas su tyrimu pavadinimu „Genomo masto asociacija“. visų priežasčių ir kraujagyslinės demencijos metaanalizė“, paskelbta liepos 24 d Alzheimerio liga ir demencija.
Tyrimo autoriumi priskiriamas „Mega Vascular Cognitive Impairment and Demencia“ (MEGAVCID) konsorciumas, tarptautinis kohortų konsorciumas, daugiausia dėmesio skiriantis kraujagyslių pažinimo sutrikimo ir demencijos genetikai.
Dvi kliniškai skirtingos demencijos
Tyrimo duomenimis, Alzheimerio liga tradiciškai laikoma labiausiai paplitusiu demencijos potipiu, po to seka kraujagyslinė demencija. Tačiau šios dvi sąlygos yra kliniškai skirtingos.
Kraujagyslinė demencija diagnozuojama remiantis insultu arba plačia smegenų kraujagyslių liga, o pagrindinėmis patologijomis laikomos aterosklerozė ir arteriolosklerozė. Tačiau daugybė pastarųjų metų įrodymų pabrėžė platų smegenų kraujagyslių pažeidimo, kaip pagrindinio pažinimo sutrikimo mechanizmo, vaidmenį.
Dabar vis labiau pripažįstama, kad kraujagyslių patologijos komponentas yra ryškus visose pagrindinėse demencijose ir veikia sinergiškai su amiloido beta, tau ir kitomis neurodegeneracinėmis patologijomis, kad paveiktų demencijos riziką, pažymima tyrime.
Kadangi dauguma genomo masto asociacijos tyrimų buvo sutelkti į Alzheimerio ligą, išryškinant kelis genetinės rizikos variantus, Fongango komanda atliko tokį visų priežasčių demencijos tyrimą ir ištyrė genetinį sutapimą su kraujagysline demencija.
Didžiulis duomenų rinkinys buvo sudarytas iš asmenų, sudarytų iš širdies ir senėjimo tyrimų genominės epidemiologijos kohortų (CHARGE), Alzheimerio ligos genetikos konsorciumo (ADGC), Europos Alzheimerio ligos biobanko (EADB) ir JK biobanko (UKBB), apimančių keturis skirtingus pranešimus. protėviai: europiečiai (98,5 proc.), afrikiečiai (1,0 proc.), azijiečiai (0,4 proc.) ir ispanai/lotynų kalbos (0,1 proc.).
Žinomi genetiniai variantai, susiję su Alzheimerio liga, buvo atkartoti dėl visų priežasčių demencijos ir kraujagyslinės demencijos. Funkcinė analizė atskleidė genetinės bet kokios priežasties demencijos rizikos sutapimą su neurodegeneracija, kraujagyslių rizikos veiksniais, tokiais kaip hipertenzija ir diabetas, ir smegenų smulkiųjų kraujagyslių liga.
Iš esmės žinomi Alzheimerio ligos genetiniai variantai buvo nustatyti kaip visų priežasčių demencijos ir kraujagyslinės demencijos rizikos veiksniai.
„Mūsų išvados praplečia dabartinę demencijos genetikos žinių bazę, daugiausia dėmesio skirdami tiek visų priežastims demencijai, tiek kraujagyslinei demencijai“, – sakė Fongangas. „Mes nustatėme keletą tariamų genetinių variantų ir biologinių būdų, susijusių su visų priežasčių demencija ir kraujagysline demencija, ir pridėjome papildomą paramą kraujagyslių mechanizmų įtraukimui į demencijos patogenezę.”
Tyrimo metu padaryta išvada, kad rezultatai turėtų būti patvirtinti papildomuose duomenų rinkiniuose, įskaitant ne Europos asmenis.