Nauji „Kaust“ mokslininkų tyrimai nustatė, kad genas „ciroz“ yra atsakingas už vaikų širdies defektus ir netinkamą vidaus organų pastatymą. Išvados yra susijusios su darbu su keliais institutais visame pasaulyje, įskaitant du universitetus ir dvi karalystės ligonines. Čia pateikiama nauja informacija apie paveldimas ligas, kurių Saudo Arabijoje yra didesnė procentas nei visame pasaulyje.
Prie pagrindinių tyrimų ligoninių ir medicinos institucijų visame regione prisijungęs mokslininkų ir medicinos gydytojų komanda, įskaitant Saudo Arabiją, KAUST profesorius Bruno Reversade paaiškina unikalios Vidurinių Rytų demografijos padarinius naujoje perspektyvoje, parašytoje perspektyvoje, parašytoje perspektyvoje, parašytoje perspektyvoje Gamtos genetika. Perspektyva reiškia kelių genų, susijusių su paveldimomis ligomis, kurios atsirado tiriant populiacijas Didžiojoje Viduriniuose Rytuose, identifikavimą.
Papildomame tyrime, rašydamas su tais pačiais mokslininkais iš Saudo Arabijos, jis vadovavo tarptautinei mokslininkų komandai iš 13 šalių, kurios praneša Amerikos genetikos žurnalas Šios geno ciroz mutacijos sukelia sunkius širdies defektus gimus. Genas mokslininkams buvo žinomas anksčiau, bet kaip C1orf127, o jo funkcija žmogaus kūne niekada nebuvo suprantamas. Naujasis vardas yra santrumpa, atspindinti jo funkciją.
„Many diseases go without a diagnosis, and for most of the conditions, the available treatments are to manage the symptoms. By identifying a single gene responsible, we can now focus our research efforts on preventive strategies to reduce the disease burden and to find curative therapies,” said Naif Almontashiri, an associate professor at Taibah University who also authored the two studies and is conducting a research study on the genetic landscape of congenital heart diseases in Saudo Arabija.
Ištyrę 16 pacientų iš 10 šeimų, įskaitant keturias šeimas iš Saudo Arabijos, mėginius, mokslininkai nustatė, kad CIROZ turi esminį vaidmenį embriono vystymosi simetrijoje ir kaip jos inaktyvacija sukelia įgimtus širdies trūkumus.
Iš išorės mūsų kūnai atrodo simetriškai. Kairėje ir dešinėje yra akys ir ausys, vienodai nutolusios nuo nosies, o rankos ir kojos auga iš abiejų pusių. Tačiau viduje mūsų kūnai rodo nemažą asimetrijos kiekį – širdis yra kairėje, o kepenys yra dešinėje. Net tame etape, kai mūsų kūnai nėra didesni už avietes, ląstelės pradeda judėti embriono viduje, kad visi organai ir audiniai pradėtų augti tinkamoje vietoje.
Tinkamos asimetrijos praradimas yra žinomas kaip „heterotaksija“, būklė, kuri, kaip manoma, įvyksta 1 iš 10 000 gimdymų visame pasaulyje. Daugeliui heterotaksija yra besimptomė ir nekeičia gyvenimo kokybės. Tačiau kitiems sveikatos problemos yra pavojingos gyvybei, nes penki iš 16 tyrime nagrinėjamų asmenų dėl širdies trūkumų niekada nebuvo švenčiama savo pirmojo gimtadienio.
Žvelgiant į tą patį geną skirtinguose gyvūnuose, tyrimo metu nustatyta, kad „Ciroz“ yra ypač svarbus tinkamai vystantis žinduolius, įskaitant žmones, ir tai rodo, kad jo funkcija pasikeitė evoliucijos metu. Ši išvada rodo, kad gyvūnų naudojimas žmogaus embriogenezei tirti ir mokslininkų, turinčių prieigą prie pacientų mėginių, svarba.
„Paveldimos ligos yra labiausiai paplitusios Viduriniuose Rytuose, ir daugelis lieka nepaaiškinami. Mūsų tikslas yra padėti kurti geresnes diagnostikos priemones našlaičių genetinėms sąlygoms karalystėje. Norėdami tai padaryti, mes nuolat dirbame su Saudo Arabijos ligoninėmis, kad sukurtume stiprų tyrimų partnerystės tinklą, kuris naudingas pacientams ir jų šeimoms”, – sakė „Reversade“.