Nacionalinio sveikatos instituto (NIH) mokslininkai ir jų kolegos nustatė geną, atsakingą už kai kurias paveldimas tinklainės ligas (IRD), kurios yra sutrikimų grupė, pažeidžianti akies šviesą jautrią tinklainę ir kelianti grėsmę regėjimui.
Nors IRD serga daugiau nei 2 milijonai žmonių visame pasaulyje, kiekviena atskira liga yra reta, o tai apsunkina pastangas nustatyti pakankamai žmonių, kad būtų galima ištirti ir atlikti klinikinius tyrimus, kad būtų sukurtas gydymas. Tyrimo išvados buvo paskelbtos m JAMA oftalmologija.
Atlikdami nedidelį tyrimą, kuriame dalyvavo šeši nesusiję dalyviai, mokslininkai susiejo UBAP1L geną su įvairiomis tinklainės distrofijų formomis, turinčiomis problemų, turinčių įtakos geltonai dėmei, akies daliai, naudojamai centriniam regėjimui, pvz., skaitymui (makulopatija), problemomis, turinčiomis įtakos kūgio ląstelėms. įgalina spalvų matymą (kūgio distrofija) arba sutrikimą, kuris taip pat paveikia lazdelių ląsteles, kurios įgalina naktinį matymą (kūginio strypo distrofija). Pacientai turėjo tinklainės distrofijos simptomus, prasidėjusius ankstyvame pilnametystėje, o vėlyvą pilnametystę progresavo iki sunkaus regėjimo praradimo.
„Šiame tyrime dalyvavusiems pacientams pasireiškė simptomai ir ypatumai, panašūs į kitų IRD, tačiau jų būklės priežastis buvo neaiški“, – sakė Nacionalinio akių instituto (NEI) Oftalmologinės genomikos laboratorijos vadovas ir daktaras Bin Guanas. vyresnysis pranešimo autorius.
„Dabar, kai nustatėme priežastinį geną, galime ištirti, kaip geno defektas sukelia ligą ir, tikėkimės, sukurti gydymą.”
UBAP1L geno dalyvavimo nustatymas papildo daugiau nei 280 genų, atsakingų už šią nevienalytę ligą, sąrašą.
„Šios išvados pabrėžia, kad svarbu atlikti genetinius tyrimus mūsų pacientams, sergantiems tinklainės distrofija, ir klinikos bei laboratorijos bendradarbiavimo svarbą siekiant geriau suprasti tinklainės ligas“, – sakė viena iš vyresniųjų autorių, medicinos mokslų daktarė Laryssa A. Huryn. NEI, Nacionalinių sveikatos institutų dalis, oftalmologė.
Genetinis šešių pacientų įvertinimas atskleidė keturis UBAP1L geno, koduojančio baltymą, kuris yra gausiai ekspresuojamas tinklainės ląstelėse, įskaitant tinklainės pigmento epitelio ląsteles ir fotoreceptorius, variantus. Norint suprasti tikslią UBAP1L geno funkciją, reikia atlikti daugiau tyrimų, tačiau mokslininkai sugebėjo nustatyti, kad nustatyti variantai gali paskatinti geną gaminti baltymą, kuriam trūksta funkcijos.
Būsimiems tyrimams taip pat atsižvelgs faktas, kad variantai yra būdingi geografiniams regionams. Penkios iš šešių šiame tyrime dalyvavusių šeimų buvo iš Pietų arba Pietryčių Azijos arba Polinezijos – regionų, kurie genetiniuose tyrimuose buvo nepakankamai atstovaujami.
Tyrimui kartu vadovavo Moorfields Eye ligoninės ir Londono universiteto koledžo tyrėjai.