Dešimtmečius retos kaulų būklės osteogenezės imperfekta buvo diagnozuota spektre, pradedant nuo švelnaus iki mirtino. Nauji „Nemours“ vaikų sveikatos gydytojų tyrimai rodo, kad daugelis kūdikių, kurių atvejai yra prenataliai klasifikuojami kaip „mirtini“, išgyvena ir gali būti naudingi nuolatiniam gydymo pažangai.
Darbas paskelbtas žurnale „JBMR Plus“.
Osteogenezės imperfekta (OI) yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis 1 iš 15 000 iki 20 000 gimimų. Taip pat žinomas kaip „trapios kaulų liga“, OI sukelia lūžius ar sulaužytus kaulus ir kaulų nestabilumą bei trapumą. Pacientams, kuriems yra sunkios būklės formos, gali kilti didelių kvėpavimo takų problemų ar mirties.
Ricki S. Carroll, MD, „Nemours“ vaikų ligoninės, Delavero, skeleto displazijos ir paliatyviosios terapijos komandos gydytojas, paaiškino, kad pacientams, sergantiems lengvomis OI formomis, dažnai nėra diagnozuojami tol, kol jie nepatiria daugybės lūžių vaikystėje, pacientai, sergantys sunkiais atvejais, dažnai diagnozuojami gimdoje, jei lūžiai ar neįprastos juostos matuojami per ultralizuojamus atvejus. Sunkiausi atvejai yra vadinami „mirtinais“.
„Tėvams, susiduriantiems su šia prenataline diagnoze, gali būti patarta, kad liga apribos jų vaiko gyvenimą ir kad jie turėtų pasirinkti atsisakyti gyvybei palaikančių intervencijų gimus“,-teigė Carroll.
Kaip paliatyviosios terapijos specialistas, Carroll pastebėjo, kad daugelis kūdikių, kuriems prenataliai buvo diagnozuota OI, gerai reagavo į gydymą naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU). Savo tyrimuose Carroll ir kolegos ištyrė 18 kūdikių, sergančių OI, atvejų, kuriems nuo 2019 m. Rugsėjo mėn. Iki 2024 m. Rugpjūčio mėn. Buvo prižiūrimi NICU. Dvylika buvo suteikta prenatalinė „mirtina“ arba „galbūt mirtina“ OI diagnozė. (Keturioms buvo diagnozuotos ne tokios sunkios OI formos, o konkrečiam sunkumui būdinga diagnostinė informacija nebuvo prieinama dviem.) Visi 18 kūdikių išgyveno iki ligoninės išleidimo, o 16 šiandien yra gyvi, turint minimalų kvėpavimo ar šėrimo palaikymo poreikius.
Carroll paaiškino, kad prenatalinė prognozė OI yra pagrįsta kriterijais, įskaitant sumažėjusį krūtinės ir šlaunikaulio ir šlaunikaulio ilgio ir ilgio santykį. Tačiau šie matavimai gali būti ne tikslūs dėl lūžių ar nusilenktų kojų, kurios būdingos OI.
„Carroll“ rekomenduoja kūdikiams, turintiems žinomą OI diagnozę, būtų pristatyti pažengusiame pristatymo skyriuje, o intervencijos yra paruoštos palaikyti vaikus, sergančius gyvybei pavojingomis sąlygomis. Pvz., Norint išgyventi, daugumai kūdikių, sergančių OI, reikės kvėpavimo takų palaikymo ir skausmo kontrolės dėl lūžių, palaikančių gimdoje ar gimdymo procese. Kūdikiams taip pat reikalinga kvalifikuota slauga, ribojant judėjimą, kad jų sužalojimai galėtų išgydyti. Kūdikiams gali būti paskirta bisfosfonatas, kad sustiprintų jų kaulus.
18 kūdikių Carroll tyrime patyrė daugybę sveikatos problemų ir ankstyvų intervencijų. Du kūdikiai mirė nuo kvėpavimo takų negalavimų, po 7 mėnesių ir 13 mėnesių.
Tarp kitų, septyniems reikėjo kvėpavimo takų paramos išleidimo metu, o devyniems – reikėjo šėrimo palaikymo. Per ateinančius 18 mėnesių dauguma jų buvo nujunkyti. Penki buvo atliktos ortopedinės procedūros, įskaitant pertvarkymą ar strypą. Pacientai pasiekė platų mobilumo etapą, pavyzdžiui, iš aštuonių 2 metų ir vyresnių pacientų, vienas vaikšto be paramos; vienas vaikšto su palaikymu; Vienas iš jų stovi, stovi ir naudoja galios vežimėlį; du nuskaitymai, scoot ir stovi palaikant; o kiti rieda palaikant.
Carroll įskaitė daugiadalykę paramą, kurią šie OI pacientai gavo „Nemours“ už išgyvenimą ir sveikatą.
„Kūdikiai, gimę kartu su OI, susiduria su iššūkiais“, – sakė ji. „Tačiau anksti palaikančioms šeimoms, kurios persekiojo, pamatėme, kad kūdikiai, gimę su galbūt mirtina diagnoze, sugebėjo išgyventi ir iš tikrųjų sekasi labai gerai.”
2024 m. Vasario mėn. Viana Kelly iš Džersio miesto, Naujajame Džersyje, pagimdė savo sūnų Koa, kuriam prenataliai buvo diagnozuota mirtina OI. Buvo numatyta, kad jis bus išleistas namo į ligoninę, kol ji išgirdo apie „Nemours Oi“ komandą. Kelly perdavė Koa priežiūrą į Nemours vaikų ligoninę Delavere, kai jam buvo vos 11 dienų. Po beveik dviejų mėnesių ligoninėje Koa grįžo namo. Neseniai jis šventė savo pirmąjį gimtadienį. Jis yra aktyvus ir laimingas, rėkdamas, žaidžia ir mėgaujasi kelionėmis į zoologijos sodą.
„Aš kiekvieną dieną mačiau pažangą, – sakė Kelly. „Buvo laikas, kai pagalvojau:„ Štai kur jis baigiasi “. Tačiau laikui bėgant ir prižiūrėdamas NICU Nemours, jam sekasi tikrai gerai “.
Carroll teigė, kad Koa atvejis parodo, kaip gydymas OI gali padėti pacientams išgyventi ir pasiekti gerą gyvenimo kokybę.
„Mūsų išvados rodo, kad sunku prognozuoti OI prenatalumo sunkumą ir kad protinga siūlyti intervencijas šeimoms, norinčioms jas siekti“, – teigė Carroll.
Carroll teigė, kad ji ir kolegos „Nemours“ vaikų jau vengia termino „mirtinas“, užuot klasifikuojanti OI atvejus kaip „lengvą, vidutinį ar sunkų“. Ji sakė, kad prenataliniai tyrimai gali pateikti rekomendacijas dėl ligos sunkumo, tačiau gali nepateikti visiškai tikslaus vaizdo.
„Šis svarbus tyrimo klausimas gydytojų gebėjimui numatyti mirtingumą gimdoje. Mūsų pasiūlymas yra tas, kad visiems kūdikiams, sergantiems OI, turėtų būti siūloma medicininė intervencija kaip galimybė, o tai šiuo metu nėra”, – teigė Mahim Jain, MD, medicinos direktorius, Ortogenetika, Nemours vaikų sveikata.
Carroll ir Jain teigė, kad būsimuose tyrimuose bus nagrinėjamas visų kūdikių, sergančių OI, rūpinimosi aspektais, pradedant nuo gimdymo iki fizinės terapijos, vaidmenį. Atsižvelgiant į ligos retumą ir gydytojų, turinčių patirties gydant sunkius atvejus gimus visame pasaulyje, stoką, jie siekia toliau skelbti tyrimus ir skleisti savo išvadas, kad būtų dar labiau padidintas gydymas ir rezultatai.