Pjautuvinė anemija, genetinis kraujo sutrikimas, paveikia apie 100 000 amerikiečių. Dar milijonai žmonių turi geną, kuris gali būti perduodamas iš kartos į kartą ir gali to nežinoti.
Praėjusią savaitę Filadelfijoje ir kituose šalies miestuose buvo minima Pasaulinė pjautuvinių ląstelių supratimo diena, kai daugelis miesto ikoninių statinių – nuo Boathouse Row iki Franklino aikštės fontano – buvo apšviesti raudona šviesa.
Filadelfijos vaikų ligoninės sveikatos tyrėja Tanisha Belton pirmą kartą apie ligą sužinojo, kai jos dvynėms ji buvo diagnozuota dar gimus naujagimiams. Nuo 2018 m. ji dirbo prie projekto, skirto padėti jauniems suaugusiems, sergantiems pjautuvine anemija, pereiti iš pediatro į bendrosios sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir mokyti juos patiems valdyti ligą.
Beltonas, turintis visuomenės sveikatos daktaro laipsnį, taip pat yra vyriausiasis mokslinių tyrimų iniciatyvų vadovas CHOP's PolicyLab centre, kurio pagrindinis dėmesys skiriamas akademinių tyrimų pavertimui bendruomenės programomis. Belton kalbėjo „The Inquirer“ apie pjautuvinių ląstelių ligą, jos vykdomus tyrimus ir tai, kas ją patraukė į visuomenės sveikatą. Šis pokalbis buvo redaguotas siekiant ilgumo ir aiškumo.
Kas yra pjautuvinė anemija?
Tai paveldima kraujo liga. Kraujo ląstelės paprastai yra apskritimo formos, tačiau žmonės, turintys pjautuvo ląsteles, turi pusmėnulio formos kraujo kūnelius, todėl neleidžia deguoniui tekėti ir kraujui tekėti normaliai. Paprastai tai paveikia tuos, kurie turi padorų afrikietį, todėl akivaizdžiai afroamerikiečiai. Vienas iš 13 juodaodžių ar afroamerikiečių kūdikių gimsta turėdamas pjautuvinių ląstelių bruožą.
Kalbant apie simptomus, gali pasireikšti stiprus skausmas. Taip yra dėl to, kad jūsų kraujas per jūsų kūną teka ne taip, kaip turėtų. Manau, kad kiekvienas skirtingai apibūdina skausmą. Kai kurie žmonės apibūdina deginimo pojūtį. Kai kurie tiesiog negali apibūdinti ar pasakyti, kad tai panašu į krūtinės ar rankų ir kojų skausmą. Kai kuriems žmonėms kraujas perpilamas kas savaitę arba kas mėnesį, priklausomai nuo ligos sunkumo, o tai gali sukelti anemiją ir padidinti infekcijų riziką.
Kas paskatino jūsų susidomėjimą šia liga?
Man buvo 12 metų, kai mano seserims dvynėms tai buvo diagnozuota naujagimiams. Tuo metu mano šeima apie tai nieko nežinojo. Pirmuosius ar dvejus gyvenimo metus jie buvo ir išėjo iš CHOP skubios pagalbos skyriaus ir turėjo keletą nakvynių dėl karščiavimo ir infekcijų. Prisimenu, kaip padėjau mamai skirti skystų geležies papildų ir antibiotikų šiems mažiems kūdikiams, kurie nenorėjo vartoti šio vaisto.
Kai jie pagyveno, turėjome pranešti CHOP, jei keliaujame, kad jie galėtų mums pasakyti, kur yra artimiausia ligoninė su pjautuvinių ląstelių centru, ir atsinešti medicininius dokumentus, kuriuos galėtume pateikti ligoninei, jei kas nutiktų. Kai aš seniau, pagalvojau: „Kaip galėčiau išmokti daugiau, kad galėčiau juos paremti?
Kitą mėnesį joms sukaks 26 metai, abi dirba jaunos merginos ir gyvena gana sveikai. Manau, kad kartais jie pamiršta, kad gyveno su liga, nes buvo palaiminti, daug nesigulėjo ligoninėje arba jiems nereikia reguliariai atlikti kraujo perpylimų.
Papasakokite apie jūsų vadovaujamą pjautuvinių ląstelių perėjimo projektą.
Ji skirta padėti jaunimui, gyvenančiam su pjautuvinėmis ląstelėmis – išmokyti juos valdyti savo ligą patiems, o ne tėvams susitarti dėl susitikimų ir tvarkyti vaistus. Mes lyginame dviejų intervencijų, padedančių jauniems suaugusiems ugdyti savivaldos įgūdžius: mobiliosios sveikatos programėlės ir bendruomenės sveikatos darbuotojo, veiksmingumą. Sukūrėme programėlę ir įdarbinome bendruomenės sveikatos darbuotojus, kurie iš tikrųjų serga šia liga.
Turėjome 405 dalyvius iš penkių pediatrijos vietų – CHOP, Šv. Kristoforo vaikų ligoninės, Niujorko „Northwell Health“, Sinsinačio vaikų ir Konektikuto vaikų ligoninių. Paskutinė mūsų žmonių grupė užbaigs apklausas šį mėnesį. Jiems visiems patiko bendruomenės sveikatos darbuotojo įsikišimas. Manau, kad turėdami žmogų, kuris galėtų su jais susitapatinti, žmonės jaustis šiek tiek patogiau.
Kas jus patraukė į visuomenės sveikatos karjerą?
Visada domėjausi medicina, bet, tiesą pasakius, pamokos buvo ne man. Aš pradėjau studijuoti biologiją, o tada tos gamtos mokslų pamokos spyrė man užpakalį. Pradinis planas buvo, tikiuosi, vieną dieną tapti pediatru. Bet aš pasakiau: „Na, kaip kitaip dar galiu turėti įtakos žmonių gyvenimui, neturėdamas medicininio išsilavinimo?
Ką manote apie eksperimentinį genų redagavimo gydymą, vadinamą CRISPR, nuo pjautuvinių ląstelių ligos?
Tai atkreipia tiek daug dėmesio į pjautuvinių ląstelių sritį. Istoriškai šioje srityje nėra daug finansavimo, todėl stebėti, kad buvo atliktas laikas klinikiniams tyrimams, siekiant išsiaiškinti, ar buvo būdas redaguoti genus, kad būtų galima išgydyti žmones, turinčius pjautuvines ląsteles, yra tiesiog nuostabu.
Ką norite, kad žmonės pasiimtų iš šio pokalbio?
Buvimas šioje erdvėje man parodė, kad niekada nežinai, su kuo kas nors susiduria. Galite dirbti su žmogumi, turinčiu pjautuvinę ląstelę, kuris pasirodo kiekvieną dieną, ir jūs to net nežinote. Tai liga, kurią reikia pamatyti, ją reikia ištirti ir finansuoti. Džiaugiamės, kad žmonės su juo gyvena ilgiau. Žmonės, gyvenantys su pjautuvinėmis ląstelėmis, gali turėti šeimas, gali gyventi iki senatvės ir tai rodo, kad mūsų atliekamas darbas yra svarbus.
2024 m. „The Philadelphia Inquirer, LLC“. Platina Tribune Content Agency, LLC.