Jūsų genai vaidina svarbų vaidmenį nustatant jūsų ūgį, plaukus ir akių spalvą bei odos toną, tačiau jie nepasakoja visos istorijos apie tai, kas jūs esate. Jūsų aplinka yra nepaprastai svarbi formuojant jūsų asmenybę, mėgstamus ir nemėgstamus dalykus bei jūsų sveikatą. Tiesą sakant, jūsų dieta, socialinė sąveika, taršos poveikis, fizinis aktyvumas ir išsilavinimas dažnai viršija genetikos įtaką daugeliui jūsų apibūdinančių bruožų.
Išsiaiškinti, kaip jūsų genai ir aplinka padidina jūsų astmos, širdies ligų, vėžio, demencijos ir kitų ligų išsivystymo tikimybę, gali sukelti gyvenimą keičiančias pasekmes. Genomikos sritis padarė gana nesunku išbandyti tiek ligoninėje, tiek namuose, kad būtų įvairių genetinių variantų, susijusių su ligos rizika.
Pastaraisiais metais mokslas padarė pažangą stebint aplinkos kaltininkus, kurie skatina kelių ligų riziką ir nustato būdus, kaip optimizuoti gydymą, atsižvelgiant į jūsų asmeninę aplinkos poveikį.
Mano, kaip farmakologo ir toksikologo, darbas paskatino mane į kylantį ekspozomijos mokslą – visų fizinių, cheminių, biologinių ir socialinių veiksnių, turinčių įtakos jūsų biologijai, tyrimas. Nors jūsų genomą sudaro visi genai, koduojantys jūsų biologiją, jūsų ekspozicija yra koncepcija, apimanti visas jūsų aplinkos poveikį. Kaip ir tai, kaip tyrėjai naudoja DNR sekvencerius genomikai tirti, ekspozomijos mokslininkai naudoja chemijos ir aukštųjų technologijų jutiklius, kad įvertintų tūkstančių aplinkos veiksnių poveikį sveikatai.
Vaistai ne visada veikia
Daugeliui žmonių standartiniai vaistų terapija tam tikroms sąlygoms gydyti paprasčiausiai neveikia. Kraujos spaudimo kontroliuojant dažnai reikia mėnesių bandymų ir klaidų. Tinkamam depresijos gydymo planui nustatyti gali prireikti mėnesių ar net metų.
Nepageidaujami reiškiniai, kuriuos sukelia vaistai, sudaro daugiau nei 1 milijoną apsilankymų skubios pagalbos skyriuose JAV, kas lemia šiuos pacientų narkotikų poveikio skirtumus? Ar tai jų genai? Ar jie nevartoja savo vaistų, kaip nurodyta dėl šalutinio poveikio? Ar dar kažkas?
Kaip paaiškėja, jūsų aplinka gali turėti didelę įtaką tam, kaip jums tinka specifiniai gydymo būdai. Pagalvokite apie įspėjimo etiketes, patariančias negerti greipfrutų sulčių, pavyzdžiui, vartojant konkretų vaistą. Taip yra todėl, kad natūrali greipfrutų cheminė medžiaga slopina fermentus, kurie suskaido tuos vaistus. Kai kurie įprasti statinai, naudojami kontroliuojant aukštą cholesterolio kiekį, gali padidėti iki toksiško lygio, nes greipfrutų sulčių cheminė medžiaga blokuoja jo normalų apdorojimą.
Greipfrutai nėra vienintelis aplinkos veiksnys, turintis įtakos tai, kaip jūs reaguojate į savo vaistus. JAV komercijoje naudojama daugiau nei 8600 chemikalų, o kasdien esate veikiami tūkstančių šių chemikalų. Labiau tikėtina, kad daugelis šių cheminių medžiagų gali sąveikauti su jūsų vartojamais vaistais.
Kai kurios cheminės medžiagos, kurias mes naudojame blusams, o erkės iš augintinių, iš tikrųjų gali padidinti to paties fermento, kurį blokuoja greipfrutų sultys, kiekį, tai reiškia, kad statiną galima suskaidyti taip greitai, kad jis nekontroliuoja padidėjusio cholesterolio.
Organinių medžiagų degimo šalutiniai produktai, tokie kaip variklio išmetimas ir deganti mediena, taip pat gali trukdyti narkotikams metabolizuojantiems fermentams. Kai kurios iš šių cheminių medžiagų, vadinamų poliaromatiniais angliavandeniliais, gali inaktyvuoti vaistus, naudojamus astmai gydyti. Aplinkos veiksnys, sukeliantis jūsų astmą, galėtų užkirsti kelią vaistams, naudojamiems gydant jį.
Cheminis sprendimas?
Chemijos pažanga padeda tyrėjams išsiaiškinti, kokios cheminės medžiagos gauna gydymą.
Jūsų ligoninės laboratorija jau gali išmatuoti dešimtis molekulių jūsų kraujyje. Išmatuojant druskos lygį, gydytojams gali paaiškėti, kaip veikia jūsų inkstai, cholesterolio kiekis rodo jūsų širdies ligos riziką, o specifiniai fermentai atskleidžia jūsų kepenų sveikatą. Šie įprasti testai yra įprasti ir naudingi beveik kiekvienam pacientui.
Yra daugybė papildomų testų, kurie gali padėti nustatyti, kaip progresuoja konkreti būklė, arba reaguoja į terapiją. Hemoglobino A1C lygis padeda nustatyti, kaip gerai kontroliuojamas gliukozės kiekis tiems, sergantiems prediabetu ar diabetu. Ir tūkstančiai kitų žmonių ligų turi savo atitinkamus biomarkerius.
Tyrimų laboratorijose mokslininkai gali aptikti tūkstančius molekulių vienu metu, naudodamiesi instrumentais, vadinamais masės spektrometrais. Kiekvienoje imtyje esančios cheminės medžiagos turi unikalią masę, ir šie prietaisai matuoja šias mases mokslininkams skirstomi į kategorijas. Taigi mokslininkai gali nustatyti visus pesticidus, plastifikatorius, plastikus, taršą ir kitas chemines medžiagas, esančias tam tikrame mėginyje. Jie taip pat gali išmatuoti jūsų vidinę biologiją, pavyzdžiui, junginius, susijusius su jūsų valgomo maisto perdirbimu, ir hormonus, darančius įtaką kaip jūs elgiatės.
Be to, masės spektrometrai gali išmatuoti vaistų metabolitus. Kai vartojate vaistą, jis paprastai suskaidomas arba metabolizuojamas į keletą skirtingų junginių. Kai kurie iš šių junginių prisideda prie vaisto poveikio, o kiti – neaktyvūs. Išanalizavus, kokie metabolitai yra jūsų kūne, pateikiama informacija apie tai, kaip apdorojate vaistus ir ar vartojami vaistai sąveikaus tarpusavyje.
Vykdydami visus šiuos veiksnius, mokslininkai gali ištirti, kaip jūsų aplinka gali trukdyti jūsų vaistų veiksmingumui.
Geresnis receptas – tau
Kartu su dešimtimis daugelio institucijų mokslininkų, mano kolegos ir aš kuriame metodus, kaip išmatuoti visas jūsų kūno chemines medžiagas. Projektas, pramintas „IndiPharm“ – paskatinimu individualizuota farmakologija – yra įrankių, skirtų daugeliui vaistų, vaistų metabolitų ir aplinkos chemikalų, modeliavimą tuo pačiu metu.
Derindami aplinkos duomenis su genetine informacija, tikimės pagerinti, kaip narkotikai veikia žmones, išsiaiškindami, ar jų aplinkos ar dietos cheminės medžiagos keičia tai, kaip jie apdoroja duotą vaistą. Tai apima tai, ar vartojami vaistai yra terapinis lygis, kaip vaistai ir chemikalai sąveikauja tarpusavyje, ir nustato, ar kiti kintamieji daro įtaką numatomam vaisto poveikiui. Tai gali pakeisti nustatyto vaisto kiekį, pereiti prie skirtingų vaistų ar net pačių vaistų pertvarkyti.
Mūsų komanda pradeda nustatyti aplinkos ir biologinius veiksnius, susijusius su metabolinėmis ligomis, įskaitant nutukimą ir diabetą, taip pat su įprastomis bendromis sąlygomis, tokiomis kaip hipertenzija, aukštas cholesterolis ir depresija. Pavyzdžiui, yra reikšmingų skirtumų tarp to, kaip žmonės reaguoja į kovos su panaikinimu ar vaistų nuo diabetu, ir mes tikimės išsiaiškinti, kodėl taip yra, kad visi pacientai galėtų būti naudingi pritaikytam gydymui.
Norint gauti tinkamą narkotiką tinkamam asmeniui tinkamu metu, reikia geriau suprasti aplinkos veiksnius, turinčius įtakos jų veikimui. Mes įsivaizduojame ateitį, kai gydytojas gali panaudoti jūsų genetinę ir aplinkos istoriją, kad išsiaiškintų geriausią gydymą narkotikais, kurie jums būtų naudingi nuo pat pradžių, sumažindamas bandymų ir klaidų poreikį.