Su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija (AMD), kuria serga apie 200 milijonų žmonių visame pasaulyje ir gali sukelti teisinį aklumą, pažeidžia akies sritį (tinklainę), naudojamą skaitymui, vairavimui ir daugeliui kitų svarbių kasdienių užduočių.
Naujas didelių esamų pacientų duomenų rinkinių tyrimas rodo, kad genetiniai ir demografiniai veiksniai padidina AMD išsivystymo riziką.
Neseniai paskelbtame tyrime Gamtos genetikamokslininkų komanda dirbo su VA tyrimų ir plėtros biuro Milijono veteranų programa (MVP), dideliu veteranų biobanku, įdarbintu daugiau nei 60 JAV Veteranų reikalų departamento (VA) medicinos centrų nacionaliniu mastu, kad ištirtų demografinius ir gyvenimo būdus. , klinikinės ir genetinės AMD rizikos profiliai.
Jų tyrime daugiausia dėmesio buvo skirta daugiau nei 287 000 veteranų, įtrauktų į MVP, ir integruotų išvadų su kelių kitų nepriklausomų biobankų rezultatais, siekiant apibrėžti didžiausią AMD genetinės rizikos tyrimą ir pirmąjį, apimantį įvairių protėvių populiacijas.
„Svarbus mūsų tyrimo aspektas yra afrikiečių ar ispanų kilmės veteranų įtraukimas į MVP – grupes, kurios nebuvo gerai ištirtos ankstesniuose genetiniuose AMD tyrimuose“, – sakė Sudha Iyengar, profesorius ir tyrimų viceprezidentas. Case Western Reserve universiteto medicinos mokyklos gyventojų ir kiekybinių sveikatos mokslų katedra.
„Ši įvairi populiacija yra unikalus šaltinis, leidžiantis nustatyti AMD gydymo metodus, o tai yra būklė, kuriai yra nedaug veiksmingų gydymo būdų.”
Kolektyviniame žmogaus genome, kurį dalijasi visos protėvių grupės visame pasaulyje, yra atskiri parašai, rodantys didesnę AMD riziką Europos kilmės žmonėms, palyginti su afrikiečių ar ispanų protėviais.
„Padidinus tiriamosios populiacijos dydį, – sakė Sudha, – tyrimas suteikė papildomos informacijos, leidžiančios nustatyti genetinius žymenis, turinčius kuklesnį, bet potencialiai svarbesnį biologinį indėlį į tikimybę, kad asmuo susirgs AMD arba nesusirgs. taip pat aptiko padidėjusį su AMD susijusių genų skaičių nuo 34 anksčiau nustatytų iki 60.
Jie taip pat patvirtino ankstesnius įsitikinimus, kad rūkymas ar alkoholio vartojimas padidina AMD išsivystymo tikimybę. Nors apie 90% MVP yra vyrai, mokslininkai sugebėjo patvirtinti ankstesnius pastebėjimus, kad moterys yra jautresnės AMD nei vyrai.
Sudha kartu su velioniu Robertu Igo jaunesniuoju, Dana Crawford ir Jessica Cooke Bailey vadovavo tyrimui medicinos mokykloje. Jie bendradarbiavo su Nealu Peachey, VA Šiaurės Rytų Ohajo sveikatos priežiūros sistemos tyrimų personalo vadovu ir Klivlando klinikos Cole Eye Institute oftalmologinių tyrimų profesoriumi.
Tyrime dalyvavo mokslininkai iš kelių VA medicinos centrų, įskaitant Bryaną Gormaną ir Saiju Pyarajaną (abu iš VA Boston Healthcare System), Christopherį Halladay ir Wun-Shieh Wu (abu iš Providence VA medicinos centro) ir Pannos Roussos ir Georgios Vodulakis (abu iš Mt. Sinajaus ir Bronkso VA), „kurie atliko pagrindinius vaidmenis integruojant duomenis iš kelių sveikatos sistemų, grupių ir duomenų tipų, kad būtų sukurtos naujos žinios. AMD biologijos“, – sakė Sudha.