Kai 2022 m. kovo mėn. Michaelis Pirovolakis buvo pritaikytas individualizuotai genų terapijai vieno paciento klinikiniame tyrime Ligonių ligoninėje (SickKids) ligoninėje, jo būklė smarkiai pasikeitė.
Michaelas turi 50 tipo spastinę paraplegiją (SPG50), „ypač retą“ progresuojantį neurodegeneracinį sutrikimą, sukeliantį vystymosi vėlavimą, kalbos sutrikimą, traukulius, progresuojantį visų keturių galūnių paralyžių ir paprastai mirtina suaugus. Maždaug 80 vaikų visame pasaulyje yra paveikti šios genetinės būklės.
Siekdama sulėtinti ligos progresavimą, klinikinių tyrimų grupė „SickKids“ skyrė pirmą vieno paciento genų terapiją Michaelui praėjus mažiau nei trejiems metams nuo pradinės diagnozės nustatymo.
Šiandien paskelbtas novatoriškas klinikinis tyrimas Gamtos medicina dokumentuoja Michaelo kelionę per 12 mėnesių po procedūros, kartu su nauju poveikiu, kurį šis tyrimas turi genetinės medicinos ateičiai Kanadoje.
Kas yra genų terapija?
Genų terapija yra būdas pristatyti sveiką geno kopiją į žmogaus, kurio genas (-ai) yra klaidingas, ląsteles. Michaelo atveju SPG50 sukelia du patogeniniai geno, vadinamo AP4M1, variantai.
Jimo Dowlingo, Neurologijos skyriaus personalo gydytojo ir Genetikos ir genomo biologijos programos „SickKids“ vyresniojo mokslo darbuotojo, klinikinių tyrimų grupė pristatė sveiką AP4M1 geną į Michaelo stuburo skystį, kuris pernešė geną tiesiai į nervų ląsteles. .
„Nors šios itin retos ligos yra unikalios, mūsų darbo eiga pateikia genų terapijos planą, kuris galėtų padėti daugeliui iš tūkstančių Kanados vaikų, sergančių retomis genetinėmis ligomis“, – sako Dowlingas.
Dėl daugelio centrų bendradarbiavimo su gydytojais ir kompanijomis JAV ir Kanadoje, siekiant koordinuoti genų pakaitinės terapijos tyrimus, plėtrą ir gamybą, komanda sugebėjo skirti Michaeliui genų terapijos gydymą per trejus metus nuo diagnozė.
Mykolo kelionė
Per 12 mėnesių po gydymo Michaelas nepatyrė jokių rimtų šalutinių poveikių ir, priešingai nei būdingas neurodegeneracinių būklių, tokių kaip SPG50, požymis, neatrodo, kad jo būklė toliau progresuotų.
Jis taip pat pradėjo rodyti galimus pagerėjimo ženklus. Pirmą kartą Michaelas sugebėjo atsistoti kulnais ant žemės. Jis taip pat pagerėjo kai kuriuose savo neurologinio vystymosi aspektuose.
„Kai išgirdome, kad Michaelui buvo diagnozuota ši baisi liga, mūsų pasaulis subyrėjo į šipulius. Buvome pasimetę ir suirę kaip šeima”, – sako Michaelo tėvai Terry ir Georgia. „Laimei, mes turėjome nuostabią „SickKids“ komandą ir palaikančią bendruomenę, kuri mus pakėlė aukštyn ir suteikė pasitikėjimo surinkti milijonus dolerių ir sukurti terapiją ne tik Maiklui, bet ir kitiems vaikams, kenčiantiems nuo šios ligos ateinančioms kartoms. “.
Genų terapijos ateitis Kanadoje
Klinikinių tyrimų grupė ir toliau seka Michaelo pažangą, tačiau tyrimas pateikia svarbių pradinių įrodymų apie genų terapijos saugumą ir veiksmingumą, siekiant sumažinti arba sustabdyti SPG50 progresavimą.
Svarbu tai, kad rezultatai taip pat pabrėžia, kaip genų terapija gali būti greitai sukurta ir pritaikyta individualiems pacientams, sergantiems retomis genetinėmis ligomis. Jie tikisi, kad ateityje šį metodą bus galima panaudoti ir kitoms sąlygoms, siekiant padėti pasiekti tikslią vaiko sveikatą – judėjimą „SickKids“, skirtą kiekvienam pacientui teikti individualią priežiūrą.
„Yra daugiau nei 10 000 atskirų retų ligų ir dauguma jų negydomos“, – sako Dowlingas. „Pateikiame projektą, kuris, turėdamas tinkamą finansavimą ir paramą, gali pakeisti retomis ligomis sergančių pacientų gyvenimus ir ateitį, kurioje kiekvienas vaikas gali pasinaudoti tiksliąja medicina.