Naujausi tyrimai, kuriems vadovavo UTHealth Hiustono mokslininkai, atskleidė du genus, susijusius su epilepsija susijusiais variantais, kurie parodė specifinius bruožus, dėl kurių jie yra perspektyvūs diagnostiniai biomarkeriai.
Tyrimas paskelbtas m Gamtos komunikacijos.
Mokslininkų komanda, vadovaujama Neurogenetikos centro direktoriaus ir neurologijos docento McGovern medicinos mokyklos UTHealth Houston Denniso Lalo, tyrėjų grupė išanalizavo duomenis iš 1386 žmogaus smegenų audinių, kad nustatytų somatinius variantus asmenų, kuriems atliekama epilepsijos operacija, genuose. . Somatiniai variantai yra DNR pokyčiai, atsirandantys po pastojimo ir gali būti identifikuojami tik smegenų audinyje.
Pasak Ligų kontrolės ir prevencijos centrų (CDC), epilepsija serga maždaug 3,4 milijono žmonių Jungtinėse Valstijose, o 1 iš 3 pacientų kovoja su vaistams atspariomis būklės formomis. Susiejant epilepsiją su specifinėmis genetinėmis mutacijomis, moksliniai tyrimai siūlo naują sistemą, skirtą suprasti sutrikimą ir plėtoti terapiją, sprendžiančią pagrindines jo priežastis.
Išsamiausias tokio pobūdžio tyrimas – tyrime buvo nustatyti du nauji genai – DYRK1A ir EGFR – ir jų genetinės mutacijos, susijusios su epilepsiniais smegenų pažeidimais.
„Šių genų atradimas ne tik padeda mums geriau suprasti epilepsijos biologiją, bet ir atskleidžia specifinius audinių bruožus, todėl jie yra vertingi įrankiai diagnozuojant būklę”, – sakė Lalas.
Tyrimo metu Lalas ir jo komanda patvirtino keturias nusistovėjusias genų ligų asociacijas ir pateikė dar aštuonių įrodymų. Pasak jo, kai smegenų audinių tyrimai po operacijos taps kliniškai prieinami ne mokslinių tyrimų metu, šios išvados gali pasiūlyti ilgai lauktus atsakymus apie tai, kas sukelia šių pacientų, sergančių vaistams atsparia ligos forma, būklę.
Projektas taip pat atskleidė, kad daugelis genų, identifikuotų su susijusiais variantais, sąveikauja su FDA patvirtintų vaistų nuo vėžio nukreiptais biologiniais keliais. Nors epilepsijos pažeidimai turi genetinius panašumus su navikais, jie skiriasi keliais pagrindiniais būdais. Neuronai – paveiktos epilepsijos ląstelės – nesidaugina kaip vėžinės ląstelės, atverdamos galimybes iš naujo panaudoti esamus vaistus nuo vėžio epilepsijos gydymui.
„Tiems, kurie serga epilepsija, jų globėjams ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams, mūsų tyrimai yra žingsnis arčiau supratimo apie epilepsiją pačiame pagrindiniame lygmenyje, tuo pačiu gerinant pacientų gyvenimo kokybę“, – sakė Lalas.
Bendraautoriai yra Christian Bosselman, MD, Universitätsklinikum Tübingen; Costin Leu, Ph.D. ir Tobias Brünger, Ph.D. iš UTHealth Hiustono; Lucas Hoffman, MD, Ph.D., Vašingtono universiteto; Katja Kobow, Erlangeno universiteto mokslų daktarė; Imad Najm MD iš Klivlando klinikos; ir Ingmar Blumcke, MD, Universitätsklinikum Erlangen – Neuropatologijos institutas.