Labai svarbu anksti nustatyti ir gydyti paveldimą su transtiretinu susijusią amiloidozę teikiant genetinę konsultaciją. Tačiau ne visi rizikos grupės asmenys kreipiasi į genetinę konsultaciją, o ikisimptominių nešiotojų gydymas lieka neaiškus. Siekdama pašalinti šias žinių spragas, Japonijos tyrimų grupė atliko retrospektyvų tyrimą, kuriame dalyvavo daugiau nei 200 žmonių, kurie kreipėsi į genetinę konsultaciją medicinos centre, atskleisdami dabartinius dabartinės praktikos pranašumus ir apribojimus.
Internete žurnale buvo paskelbtas dokumentas, kuriame pateikiamos jų išvados, kurių bendraautoriai yra vyresnioji profesorė Katsuya Nakamura, dr. Tsuneaki Yoshinaga ir dr. Yoshiki Sekijima iš Shinshu universiteto. amiloido 2024 metų gegužės 25 dieną.
Paveldima su transtiretinu susijusi amiloidozė (AATRv amiloidozė) yra retas paveldimas sutrikimas, kai kepenys gamina nenormalius transtiretino (TTR) baltymus dėl TTR geno varianto. Kaip ir kitų tipų amiloidozės atveju, šie baltymai linkę klaidingai susilankstyti ir kauptis, sudarydami kenksmingas struktūras, žinomas kaip amiloidinės skaidulos. Negydoma AATRv amiloidozė gali sukelti širdies ir inkstų problemų bei neurologinių pažeidimų.
Dėl didelės medicinos mokslo pažangos žmonėms, kuriems diagnozuota AATRv amiloidozė, yra keletas gydymo galimybių, pavyzdžiui, persodinti kepenis arba vartoti TTR stabilizuojančius vaistus.
Anksti pastebėjus šios ligos progresavimą galima sulėtinti. Tačiau ne visi, kuriems gresia mutavusio TTR geno nešiojimas, nori gauti tinkamą genetinę konsultaciją sau ar savo šeimoms, todėl daugelis žmonių gali patirti AATRv amiloidozės sukeltą žalą.
Atsižvelgdami į tai, Japonijos mokslininkai nusprendė atlikti tyrimą, kurio tikslas – sužinoti apie dabartinę genetinio konsultavimo ir presimptominio valdymo būklę žmonėms, kuriems gresia AATRv amiloidozė.
Atliekant retrospektyvinį tyrimą, tyrimo grupė įtraukė 202 dalyvius, kurie nuo 1998 m. balandžio mėn. iki 2021 m. kovo mėn. lankėsi Shinshu universiteto ligoninėje dėl genetinės konsultacijos dėl AATRv amiloidozės.
„Nepaisant naujų ir veiksmingų gydomųjų vaistų kūrimo, vis dar susiduriame su pacientais, kurie nesiryžta pasidalinti savo genetine informacija su savo šeimomis. Todėl nusprendėme ištirti, kiek rizikos grupės pacientų šeimos nariai gauna naudos iš tinkamos genetinės priežiūros, teikiant genetinę konsultaciją,” sako daktaras Nakamura, paaiškindamas šio darbo motyvus.
Išanalizavę šių pacientų duomenis, mokslininkai išsiaiškino, kad 103 genetinės konsultacijos gavusių žmonių (apie 50 %) buvo besimptomiai, tačiau jiems iškilo pavojus dėl AATRv amiloidozės šeimos istorijos. Iš jų tik 83 iš tikrųjų buvo atlikti nuspėjamieji testai, 33 iš jų buvo teigiami. Kalbant apie kitus 20, mokslininkai daugeliu atvejų galėjo nustatyti savo pasirinkimo motyvus.
Verta paminėti, kad komanda taip pat stebėjo 31 iš 33 ikisimptominių nešiotojų, pateikdama duomenis apie įvairius jų būklės aspektus ir gydymo rezultatus.
Peržiūrėję duomenis mokslininkai padarė reikšmingas išvadas. Jie pripažino, kad šiuo metu genetinių tyrimų atlikimo būdas turi keletą pagrindinių apribojimų.
„Tikimasi, kad dėl veiksmingų gydymo būdų ir ligų išaiškinimo pažangos padidės presimptominių nešiotojų, nustatytų naudojant tikslinius genetinius metodus, skaičius. Būtina sukurti mažiau invazinį ir paprastesnį stebėjimo metodą, kurį būtų galima atlikti bet kurioje įstaigoje, išskyrus specializuotus amiloidozės centrus,” sako Nakamura.
Kita vertus, išvados rodo, kad visapusiškas klinikinis genetinis požiūris, apjungiantis genetinį konsultavimą, nuspėjamą genetinį tyrimą ir stebėjimo metodus, gali būti labai naudingas rizikos grupės asmenims.
Be to, atsižvelgdami į tai, kiek streso gali sukelti vien galimybė turėti sergantį geną, mokslininkai pabrėžia, kad psichosocialinę pagalbą taip pat turėtų teikti genetiniai konsultantai ir psichologai. Tokios gairės taip pat gali būti lengvai taikomos kitoms genetinėms ligoms.
„Galiausiai tikimės, kad daugelis pacientų, rizikos grupėje esančių asmenų ir medicinos specialistų supras, kaip svarbu tinkamai propaguoti tokį požiūrį,” daro išvadą daktaras Nakamura.