Vašingtono universiteto medicinos mokyklos Sent Luise tyrėjai atskleidė, kodėl kai kuriems pacientams, turintiems retą genetinį sutrikimą, vadinamą pirmine ciliarine diskinezija, yra blogesnės plaučių problemos nei kiti, turintys tą patį sutrikimą. Atradimas, paskelbtas Mokslo transliacinė medicinarodo, kad genų terapija, norint atkurti trūkstamą baltymų kompleksą, galėtų padėti gydyti ligą. Šiame tyrime dalyvavo pacientai, sergantys sutrikimu, gydomi Washu vaistu.
Pirminė ciliarinė diskinezija yra retas genetinis sindromas, sukeliantis defektus į smulkias plaukus panašių struktūrų, vadinamų cilia, kuri linijuoja kvėpavimo takus ir kitus organus. Ši būklė gali sukelti kvėpavimo takų ligas, nevaisingumą ir problemas, susijusias su organų orientacija į kairę dešinę organizme, pavyzdžiui, kai širdis yra dešinėje krūtinės pusėje, o ne kairėje.
Į sutrikimą buvo įtraukta daugiau nei 50 genų. Dėl nežinomų priežasčių dviejų genų, koduojančių baltymus, vadinamus CCDC39 ir CCDC40, variantai sukelia sunkesnę plaučių ligą.
Tyrimo komanda, vadovaujama Genetikos profesorės Susan K. Dutcher, Ph.D., ir Steven L. Brody, MD, Dorothy R. ir Hubert C. Moog Plaučių medicinos profesoriaus profesorius, nustatė, kad šie baltymai susiburia sudaryti vieną pastą, kad palaikytų platų ciliarinių baltymų tinklą. Be asocialiojo ciliarinio tinklo, trūkstama struktūra taip pat veda kai kurias ląsteles, kuriose turėtų būti cilia, kad būtų galima gaminti gleives, kurios galėtų paaiškinti padidėjusias kvėpavimo takų problemas.
Tyrėjai parodė, kad jie gali ištaisyti šiuos kvėpavimo takų ląstelių trūkumus, pateikdami normalią CCDC39 geno versiją per viruso tiekimo sistemą, parodydami, kad genų terapijos metodas ateityje galėtų padėti šiems pacientams.