Genetikos tyrimas rodo galimus neramių kojų sindromo gydymo būdus

Genetikos tyrimas rodo galimus neramių kojų sindromo gydymo būdus

Gyvensena mityba, dietos, judėjimas

Mokslininkai atrado genetinių užuominų apie neramių kojų sindromą, kuris yra dažnas vyresnio amžiaus žmonėms. Šis atradimas gali padėti nustatyti tuos asmenis, kuriems yra didžiausia šios būklės rizika, ir nurodyti galimus būdus, kaip ją gydyti.

Neramių kojų sindromas gali sukelti nemalonų šliaužiojimą kojose ir didžiulį norą jas judinti. Kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia tik retkarčiais, o kitiems simptomai pasireiškia kasdien. Simptomai paprastai būna sunkesni vakare arba naktį ir gali labai sutrikdyti miegą.

Nepaisant to, kad ši būklė yra gana dažna (iki 1 iš 10 vyresnio amžiaus žmonių patiria simptomus, o 2–3% yra sunkiai paveikti ir kreipiasi į gydytoją), mažai žinoma apie jos priežastis. Žmonės, sergantys neramių kojų sindromu, dažnai turi kitų ligų, tokių kaip depresija ar nerimas, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, hipertenzija ir diabetas, tačiau priežastis nežinoma.

Ankstesni tyrimai nustatė 22 genetinės rizikos lokusus, ty mūsų genomo regionus, kuriuose yra pokyčių, susijusių su padidėjusia ligos išsivystymo rizika. Tačiau vis dar nėra žinomų biologinių žymenų, tokių kaip genetiniai parašai, kurie galėtų būti naudojami objektyviai diagnozuoti būklę.

Norėdami toliau ištirti būklę, tarptautinė komanda, vadovaujama Helmholtz Miuncheno Neurogenomikos instituto, Miuncheno technikos universiteto (TUM) Žmogaus genetikos instituto (TUM) ir Kembridžo universiteto mokslininkų, sujungė ir išanalizavo trijų genomo masto asociacijos tyrimų duomenis. Šiuose tyrimuose buvo lyginamos pacientų ir sveikų kontrolinių asmenų DNR, siekiant nustatyti skirtumus, dažniau pasitaikančius tiems, kurie serga neramių kojų sindromu. Sujungusi duomenis, komanda sugebėjo sukurti galingą duomenų rinkinį su daugiau nei 100 000 pacientų ir daugiau nei 1,5 milijono nepaveiktų kontrolės priemonių.

Tyrimo rezultatai paskelbti šiandien Gamtos genetika.

Kembridžo universiteto bendraautorius dr. Stevenas Bellas sakė: „Šis tyrimas yra didžiausias tokio pobūdžio tyrimas, skirtas šiai įprastai, bet menkai suprantamai būklei. Suprasdami genetinį neramių kojų sindromo pagrindą, tikimės rasti geresnių būdų, kaip valdyti ir gydyti ją, galbūt pagerinti daugelio milijonų žmonių, nukentėjusių visame pasaulyje, gyvenimą.

Komanda nustatė daugiau nei 140 naujų genetinės rizikos lokusų, todėl žinomas skaičius padidėjo aštuonis kartus iki 164, įskaitant tris X chromosomoje. Tyrėjai nenustatė didelių genetinių skirtumų tarp vyrų ir moterų, nepaisant to, kad ši būklė moterims yra dvigubai dažnesnė nei vyrams. Tai rodo, kad sudėtinga genetikos ir aplinkos (įskaitant hormonus) sąveika gali paaiškinti lyčių skirtumus, kuriuos stebime realiame gyvenime.

Du iš komandos nustatytų genetinių skirtumų yra susiję su genais, žinomais kaip 1 ir 4 glutamato receptoriai, kurie yra svarbūs atitinkamai nervų ir smegenų funkcijai. Jie gali būti taikomi esamiems vaistams, tokiems kaip prieštraukuliniai vaistai, tokie kaip perampanelis ir lamotriginas, arba naudojami naujiems vaistams kurti. Ankstyvieji tyrimai jau parodė teigiamą atsaką į šiuos vaistus pacientams, sergantiems neramių kojų sindromu.

Tyrėjai teigia, kad devyniais atvejais iš dešimties būtų galima naudoti pagrindinę informaciją, pvz., amžių, lytį ir genetinius žymenis, kad būtų galima tiksliai nustatyti, kam labiau tikėtinas sunkus neramių kojų sindromas.

Norėdami suprasti, kaip neramių kojų sindromas gali paveikti bendrą sveikatą, mokslininkai naudojo metodą, vadinamą Mendelio atsitiktinių imčių būdu. Tam naudojama genetinė informacija, siekiant ištirti priežasties ir pasekmės ryšius. Atskleidė, kad sindromas didina riziką susirgti diabetu.

Nors manoma, kad mažas geležies kiekis kraujyje sukelia neramių kojų sindromą, nes dėl to gali sumažėti neurotransmiterio dopamino kiekis, tyrėjai nerado stiprių genetinių sąsajų su geležies apykaita. Tačiau jie sako negalintys visiškai atmesti to kaip rizikos veiksnio.

Profesorė Juliane Winkelmann iš TUM, viena iš vyresniųjų tyrimo autorių, sakė: „Pirmą kartą sugebėjome numatyti neramių kojų sindromo riziką. Tai buvo ilga kelionė, bet dabar esame įgalioti ne tik gydyti, bet net užkirsti kelią šios ligos atsiradimui mūsų pacientams“.