JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino PTC Therapeutics Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq), skirtą suaugusiems ir vaikams, kuriems yra aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) trūkumas, gydyti.
Su adeno susijusio viruso vektorių pagrįsta genų terapija yra pirmoji FDA patvirtinta genų terapija, skirta gydyti AADC trūkumą – retą genetinį sutrikimą, turintį įtakos kai kurių neurotransmiterių gamybai.
Kebilidi turi būti skiriamas medicinos centre, kuris specializuojasi vaikų stereotaksinėje neurochirurgijoje. Vieno chirurginio seanso metu keturios infuzijos suleidžiamos į smegenų sritį, susijusią su motorine kontrole.
Paspartintas patvirtinimas buvo pagrįstas atviru vienos grupės klinikiniu tyrimu, kuriame dalyvavo 13 vaikų, kuriems patvirtinta AADC trūkumo diagnozė.
Iš pradžių visi pacientai neturėjo motorinės funkcijos (sunkiausias AADC trūkumo požymis) ir sumažėjo AADC aktyvumas plazmoje. Palyginti su negydytais pacientais (natūrali istorija), aštuonių iš 12 pacientų, gydytų Kebilidi, 48 savaitę pagerėjo bendroji motorinė funkcija.
„Dėl klinikinės pažangos genų terapijos srityje ir toliau atrandamos ir prieinamos naujoviškos retųjų ligų, kurias kitaip sunku gydyti, gydymo galimybės“, – Peter Marks, MD, Ph.D. iš FDA Biologinių tyrimų centro ir Tyrimas, teigiama pranešime.
Autoriaus teisės © 2024 HealthDay. Visos teisės saugomos.