Nauji Portsmuto universiteto vadovaujami tyrimai atskleidė, kaip Duchenne raumenų distrofija (DMD), geriausiai žinoma dėl sunkaus raumenų degeneracijos, taip pat daro didelę įtaką smegenims, todėl kognityviniai ir elgesio iššūkiai yra labai įvairūs, o kai kurie gali būti grįžtami.
DMD, genetinį sutrikimą, turintį įtakos 1 iš 5000 vyrų, sukelia DMD geno mutacijos. Nors tai pirmiausia lemia raumenų švaistymą, paskelbtas naujas popierius Molekulinė medicina Pabrėžia molekulinį pražūtingo neuropsichiatrinio poveikio, kuris rodo kaip mokymosi sunkumus, atminties sutrikimus ir padidėjusią ADHD bei autizmo riziką, molekulinį pagrindą.
Vyresnysis autorius, profesorius Darekas Gorecki iš Portsmuto universiteto Medicinos, farmacijos ir biologinių mokslų mokyklos, sako: „Dešimtmečius mes sutelkėme dėmesį į raumenis, nes jų žala sukelia pacientų mirtį. Tačiau smegenys taip pat daro didelę įtaką DMD.
Mokslininkai tiksliai nustatė, kaip viso ilgio distrofinų (pagrindinė DMD priežastis) pagrindiniuose smegenų regionuose nebuvimas keičia vystymąsi ir metabolizmą. Netikėtai distrofiniai anomalijos skirtingose smegenų dalyse skiriasi, be to, laikui bėgant, kai kurie iš šių pokyčių gali būti grįžtami, atverdami duris tiksliniam gydymui.
„Dabar mes suprantame, kad šie smegenų anomalijos laikui bėgant skirtingai vystosi konkrečiuose smegenų regionuose, tai reiškia, kad skirta ankstyva intervencija gali būti svarbiausia“, – priduria profesorius Gorecki. „Šis atradimas suteikia mums tikrą viltį, kad DMD sergantiems pacientams galime pagerinti bent keletą kognityvinių ir elgesio simptomų.”
Pacientams, sergantiems DMD, IQ yra vidutiniškai mažesnis už vieną standartinį nuokrypį nei bendroji populiacija, o 30% įvertino mažesnę kaip 70. Tai susiję su viso ilgio distrofinų praradimu, pagrindiniais baltymais, būtinais raumenims ir smegenų funkcijai. Tyrimo metu nustatyta:
- Smegenas (kuriame yra hipokampo, smegenų žievės ir amygdala) ir smegenėlių įtakos yra skirtingai.
- Nesandarių kraujo-smegenų barjeras leidžia uždegimines molekules, išsiskiriančias iš degeneracinių raumenų, patekti į smegenis, o tai gali pabloginti pažinimo simptomus.
- Smegenėlės, gyvybiškai svarbi motorinei mokymosi, bet ir kalbai bei aukštesnėms kognityvinėms funkcijoms, turi įtakos jos brendimui.
Naudojant RNR seką ir funkcines smegenų analizę, 21 mokslininkų iš aštuonių tyrimų centrų komanda nustatė, kad kai kurie smegenų pokyčiai yra gimimo metu, o kiti – po gimimo.
Profesorius Goreckis aiškina: „Tai reiškia, kad turime galimybę įsikišti į galimybę įsikišti. Taikydami šiuos defektus, atsirandančius po gimimo, mes potencialiai galėtume pagerinti DMD sergančių pacientų pažintinę funkciją”.
Tyrime taip pat pabrėžiamos galimos terapinės strategijos. Tai svyruoja nuo kai kurių kognityvinių simptomų, atkuriant distrofiną iki smegenų, naudojant priešuždegiminius gydymo būdus, padedančius neutralizuoti pažeidimus, kuriuos sukelia imuninės sistemos pertvarkymas, ir dietos intervencijos, tokios kaip ketogeninė dieta, siekiant padidinti smegenų funkciją.
„Šios išvados suteikia vilties, kad mes ne tik gydome simptomus, bet iš tikrųjų galime pakeisti ligos trajektoriją“, – priduria profesorius Gorecki.
Šis tyrimas nustato pagrindą tiksliniam DMD smegenų terapijai, priartinant mus prie gydymo, kuriame nagrinėjami ir raumenys, ir pažintinis ligos poveikis.