Viename didžiausių visų laikų DNR ir smegenų tūrio tyrimų mokslininkai nustatė 254 genetinius variantus, formuojančius pagrindines „giliųjų smegenų“ struktūras, įskaitant tuos, kurie kontroliuoja atmintį, motorinius įgūdžius, priklausomybę sukeliantį elgesį ir kt. Išvados buvo paskelbtos žurnale Gamtos genetika.
Tyrimą vykdo konsorciumas Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA) – tarptautinės pastangos, įsikūrusios Keck medicinos mokykloje, USC, vienijančioje daugiau nei 1000 tyrimų laboratorijų 45 šalyse, kurios ieško genetinių variacijų, turinčių įtakos smegenų struktūra ir funkcija.
„Žinoma, kad daugelis smegenų ligų yra iš dalies genetinės, tačiau moksliniu požiūriu norime rasti specifinius genetinio kodo pokyčius, kurie tai sukelia“, – sakė daktaras Paulas M. Thompsonas, direktoriaus pavaduotojas. USC Marko ir Mary Stevens neurovaizdavimo ir informatikos instituto narys ir pagrindinis ENIGMA tyrėjas.
„Atlikdami šį tyrimą visame pasaulyje, mes pradedame suprasti, kas buvo vadinama „genetine žmonijos esme“, – sakė jis.
Nustatyti smegenų sritis, kurios kai kuriose grupėse (pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems tam tikra smegenų liga), yra didesnės ar mažesnės, palyginti su kitomis, gali padėti mokslininkams pradėti suprasti, kas sukelia smegenų disfunkciją. Genų, kontroliuojančių tų smegenų regionų vystymąsi, radimas suteikia dar daugiau informacijos apie tai, kaip įsikišti.
Tyrimo metu 189 tyrėjų komanda iš viso pasaulio surinko DNR mėginius ir magnetinio rezonanso tomografijos smegenų skenavimus, kurių metu iš 74 898 dalyvių buvo išmatuotas pagrindinių subkortikinių regionų, taip pat žinomų kaip „giliosios smegenys“, tūris.
Tada jie atliko viso genomo asociacijos tyrimus arba GWAS – metodą, kuris gali nustatyti genetinius variantus, susijusius su įvairiais bruožais ar ligomis, ir surasti kai kurias genų ir smegenų tūrio asociacijas, kurios kelia didesnę Parkinsono ligos ir dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) riziką. ).
„Yra tvirtų įrodymų, kad ADHD ir Parkinsono liga turi biologinį pagrindą, ir šis tyrimas yra būtinas žingsnis siekiant suprasti ir galiausiai veiksmingiau gydyti šias ligas“, – sakė Kvinslando kompiuterinės neurogenomikos docentas Miguelis Renteria, Ph.D. Medicinos tyrimų institutas (QIMR Berghofer) Australijoje ir pagrindinis tyrėjas Gamtos genetika studijuoti.
„Mūsų išvados rodo, kad genetinė įtaka, kuria grindžiami individualūs smegenų struktūros skirtumai, gali būti labai svarbios norint suprasti pagrindines su smegenimis susijusių sutrikimų priežastis”, – sakė jis.
Giliųjų smegenų tyrimas
Tyrėjai išanalizavo smegenų tūrį pagrindinėse subkortikinėse struktūrose, įskaitant smegenų kamieną, hipokampą, migdolinį kūną, talamą, nucleus accumbens, putamen, uodegos branduolį, globus pallidus ir ventralinį diencephaloną. Šie regionai yra labai svarbūs formuojant prisiminimus, reguliuojant emocijas, kontroliuojant judesius, apdorojant jutimo duomenis iš išorinio pasaulio ir reaguojant į atlygį bei bausmę.
GWAS atskleidė 254 genetinius variantus, susijusius su smegenų tūriu tuose regionuose, paaiškinančius iki 10% pastebėtų smegenų tūrio skirtumų tarp tyrimo dalyvių. Nors ankstesni tyrimai aiškiai susiejo tam tikrus regionus su liga, pavyzdžiui, bazinius ganglijus su Parkinsono liga, naujasis tyrimas atskleidžia, kurie genų variantai tiksliau formuoja smegenų tūrį.
„Šiame dokumente pirmą kartą tiksliai nurodoma, kur šie genai veikia smegenyse“, – pateikdamas veiksmų plano pradžią, sakė Thompsonas, kuris taip pat yra oftalmologijos, pediatrijos, neurologijos, psichiatrijos ir elgesio mokslų profesorius. , radiologija, biomedicinos inžinerija ir elektrotechnika Keck medicinos mokykloje.
Tyrėjai pažymi, kad tyrimas yra koreliacinis, todėl reikia daugiau tyrimų, kad genai būtų priežastingai susieti su įvairiomis ligomis.
Iš Rentería grupės doktorantas Luisas García-Marínas ir doktorantas Adrianas Camposas, mokslų daktaras, buvo pirmieji tyrimo autoriai.
Be duomenų iš ENIGMA, mokslininkai taip pat naudojo duomenis iš Kohortų širdies ir senėjimo tyrimų genominėje epidemiologijoje (CHARGE), JK biobanko ir paauglių smegenų pažinimo raidos (ABCD) tyrimo. Suvestinę statistiką mokslininkai gali atsisiųsti iš ENIGMA konsorciumo.