Du mokslininkai iš Huntsmano vėžio instituto Jutos universitete (JT) atrado didelio aukščio Andų populiacijose randamą geno variantą, kuris, jų nuomone, gali būti naujas biologinis žymeklis, leidžiantis nuspėti ligų sunkumą ir tam tikrų rūšių kraujo vėžio gydymo atsakus. .
Jihyun Song, Ph.D., Huntsmano vėžio instituto tyrėjas ir JAV Hematologijos ir hematologinių piktybinių navikų skyriaus docentas, ir Josefas Prchalas, MD, Huntsmano vėžio instituto ir Charles A. Nugent, MD, ir Margaret tyrėjas Nugentas, apdovanotas medicinos / hematologijos profesoriumi JAV, pristatė savo išvadas abstrakčiosios sesijos 66-ajame Amerikos hematologų draugijos metiniame susirinkime ir parodoje. Tai ypatinga garbė, nes kiekvienais metais pristatymui atrenkamos tik šešios geriausios vėlyvosios tezės.
„Tai pirmasis tyrimas, parodantis, kaip genetiniai bruožai, susiję su gyvenimu dideliame aukštyje, gali turėti įtakos ligų ir gydymo rezultatams“, – sako Song. „Mūsų išvados rodo, kad šis NFKB1 geno variantas gali padėti numatyti uždegimo lygį ir gydymo sėkmę.”
„Prchal“ ir „Song“ tyrimai buvo paimti iš daugelį metų trukusio Aymara, vietinės populiacijos, gyvenančios Pietų Amerikos Andų kalnuose, genominio tyrimo.
NFKB1 daugeliu atvejų yra genas, aktyvuojantis uždegimą. Lėtinis uždegimas gali sukelti nenormalų ląstelių augimą ir vėžį.
Pasak Song ir jos komandos, apie 90% aimarų žmonių turi praturtėjusį geno variantą, nors tai nėra būdinga tik jų populiacijai. Jį taip pat turi maždaug 30% europiečių, ispanų ir azijiečių.
Song ir Prchal pripažino, kad sergant kraujo vėžiu, kuriam būdingas padidėjęs uždegimas, tie, kuriems buvo praturtintas NFKB1 geno variantas, turėjo mažesnį uždegimą ir geresnį atsaką į gydymą.
Šis geno varianto poveikis gali atsirasti dėl apsauginės evoliucinės priemonės nuo kraujo krešulių ir kitų uždegiminių reakcijų dideliame aukštyje.
„Molekulinis kelias buvo atrastas atliekant tyrimus, nesusijusius su vėžiu, o žvelgiant į evoliucinį prisitaikymą prie didelio aukščio“, – sako Prchalas. „Tačiau kai mes nustatėme, kad šis kelias keičia uždegimą ir kad tai taip pat pasitaiko žmonėms, kurie nėra Aymara, galėtume greitai panaudoti šias žinias analizuodami ląsteles, kurias turėjome iš mūsų pacientų.”
Prchal yra žinomas policitemijos, esminės trombocitemijos ir kitų mieloproliferacinių navikų – kraujo vėžio tipų, dėl kurių kaulų čiulpai gamina per daug raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų, ir padidina kraujo susirgimo riziką, gydymo ekspertas. krešulių. Šios ligos gali virsti sunkesnėmis kraujo ligomis, tokiomis kaip mielofibrozė ir leukemija.
„Mes nustatėme, kad 30% pacientų, sergančių vera policitemija ir esmine trombocitemija, iš tikrųjų geriau gyvena su Andų geno variantu NFKB1, nei žmonėms, kurių nėra”, – sako Song ir Prchal. „Jie visi gali gauti visišką remisiją gydant ir gali turėti geresnę eigą.”
Song ir Prchal tikisi, kad praturtinto NFKB1 geno varianto identifikavimas gali paskatinti mieloproliferacinių navikų gydymą vaistais, kurie atkartos varianto galimybes.