Prie beveik kiekvienos žmogaus ląstelės pritvirtinta prie antenos panaši struktūra, vadinama pirminiu ciliumu, kuri jaučia ląstelės aplinką, ir kontroliuoja, kaip ji reaguoja į signalus iš jo aplinkos. Nauji JAV ir Švedijos tyrimai suplanavo ir nustatė šimtus baltymų, kurie sudaro šias struktūras, ir tai prisidėjo prie naujų įžvalgų apie būsimus ciliarinės biologijos, ligos mechanizmų ir galimo gydymo metodų tyrimus.
Leidyba žurnale, LąstelėKTH Karališkojo technologijos instituto ir Stanfordo universiteto tyrėjai naudojo pažangių vaizdų ir antikūnų pagrindu pagamintų metodų, kad būtų galima susieti baltymus pirminėse cilijose trijų tipų žmogaus ląstelėse.
Jie išanalizavo daugiau nei 128 000 atskirų cilių ir nustatė 715 baltymus, esančius skirtingose ciliumo dalyse, atsakingose už mechaninių ar cheminių signalų, tokių kaip hormonai, jutimu. Šios pirminės cilijos skiriasi nuo judriųjų žiaurių, kurios yra atsakingos už skysčių ar ląstelių judėjimą.
KTH Karališkojo technologijos instituto ląstelių ir klinikinės proteomikos tyrinėtoja profesorė Emma Lundberg sako, kad tyrimas taip pat nustatė galimą geną, susijusį su įvairiais sutrikimais, susijusiais su cilio gedimais. Tai gali sukelti sutrikimus, turinčius įtakos daugeliui kūno dalių, nuo smegenų ir akių iki inkstų ir kaulų.
Be to, tyrėjai atrado 91 baltymą, kuris niekada anksčiau nebuvo susijęs su Cilia.
Tyrimas išplečia dabartinį Cilia supratimą, apibūdindamas juos kaip labai pritaikomus ir universalius informacijos procesorius, kurie suderina jų baltymų sudėtį, kad atitiktų ląstelės, kuriai priklauso, poreikiams.
„Atrodo, kad ląstelės pritaiko savo cilijos baltymų sudėtį, kad jos atliktų specifines jutimo užduotis,” Ji sako. „Šie naujai atrasti ciliariniai baltymai įkvepia daugybę naujų hipotezių apie cilia.”
Su Karolinskos instituto gydytojais Stokholme komanda ištyrė klinikinę jų išvadų svarbą palygindama jų baltymų sąrašą su pacientų, kuriems yra nediagnozuoti sindromai, genetinius duomenis. Tai darydami, jie rado genų variantą CREB3, vaikui, kuriam simptomai primena ciliopatijas.
Tyrimo pagrindinis autorius Janas Hansenas, Lundbergo Lundbergo tyrėjas Janas Hansenas, sako, kad šis atradimas atveria duris, kad būtų galima nustatyti naujus ligas sukeliančius genus ir geriau suprasti retus sutrikimus.
Tai taip pat gali pagerinti tikslumą diagnozuojant ciliopatijas – genetinių sutrikimų klasę, kai sergantis genas sukelia cilia disfunkciją.
„Pacientai, sergantys įvairiais simptomais, tokiais kaip šeši pirštai kiekvienoje rankoje, psichinis deficitas, aklumas ar inkstų defektai.” Hansenas sako. Tačiau retų ligų susiejimas su cilia buvo ribotas, nes sunku ištirti cilia baltymų makiažą.
„Mūsų erdvinis cilia baltymų atlasas gali prisidėti prie geresnio retos ciliopatijos sutrikimų supratimo ir diagnozės, kai pacientams pasireiškia labai įvairūs simptomai.”
Tyrimo duomenys yra viešai prieinami naudojant „Žmogaus baltymų atlasą“ – atvirą šaltinį mokslininkams ir klinikų gydytojams visame pasaulyje.
„Aš tvirtai tikiu atviru mokslu ir mes didžiuojamės galėdami atvirai pasidalyti šiais rezultatais tyrimų bendruomenei,” Lundbergas sako.