Europos neišspręstų retų ligų sprendimo konsorciumas įrodė tarptautinio bendradarbiavimo svarbą sprendžiant nepatenkintus medicininius poreikius diagnozuojant retąsias ligas. Daugiau nei 500 Europos pacientų, kurių būklė nežinoma, buvo diagnozuota atlikus naujus genetinius tyrimus. Tai apima pacientus, sergančius retais neurologiniais sutrikimais, sunkia intelekto negalia, raumenų ligomis ir paveldimu virškinimo trakto vėžiu.
Šios diagnozės buvo nustatytos plačiu Europos bendradarbiavimu, kuriam vadovavo mokslininkai iš Tiubingeno universiteto, Radboudo universiteto medicinos centro ir Nacionalinio genominės analizės centro Barselonoje.
Liga Europos Sąjungoje laikoma reta, jei ja serga mažiau nei penki iš 10 000 žmonių. Iš 7000 retų ligų mažiausiai 70 % turi genetinę priežastį. Kadangi šios ligos yra labai retos, sunku tiksliai nustatyti priežastį DNR, net jei liga serga keli vienos šeimos nariai.
Dabar mokslininkams pavyko diagnozuoti daugybę Europos pacientų ir šeimų, sergančių reta genetine liga. Tai yra reti neurologiniai sutrikimai, apsigimimų sindromai ir intelekto sutrikimai, retos nervų ir raumenų ligos ir įtariami paveldimos vėžio rizikos sindromai.
Iš viso mokslininkai iš naujo išanalizavo esamus 6 447 pacientų ir 3 197 nepaveiktų šeimos narių genomo duomenis. Šio tyrimo dėka diagnozė buvo nustatyta 506 pacientams ir jų šeimoms. 15 % pacientų gali imtis veiksmų, kai kuriems įskaitant gydymą; kitais atvejais diagnozė suteikia aiškumo pacientams ir jų šeimoms.
Šie rezultatai buvo paskelbti m Gamtos medicina.
Šios diagnozės buvo įmanomos dėl Solve-RD, didelio Europos bendradarbiavimo, kuriame dalyvavo 300 ekspertų iš 12 Europos šalių ir Kanados. Šie ekspertai, vadovaujami mokslininkų iš Tiubingeno universiteto, Radboudo universiteto medicinos centro ir Nacionalinio genomo analizės centro (CNAG) Barselonoje, atliko išsamią pacientų genetinių duomenų pakartotinę analizę. Jie dirba Europos informaciniuose tinkluose (ERN), kuriuose daugiausia dėmesio skiriama konkrečioms retoms ligoms.
Dėl šios sistemos nebesvarbu, ar pacientas, sergantis reta liga, yra matomas Nyderlanduose, Vokietijoje ar Prancūzijoje. Dabar diagnozės nustatymo metodas visur yra vienodas. Tai atsitiko nelengvai.
Ekspertai turėjo susitarti dėl kiekvienos būklės analizės metodo, pavyzdžiui, kokius genus ir variantų tipus reikia ištirti. Logistiniai iššūkiai ir nacionaliniai teisės aktai bei reglamentai taip pat turėjo didelį poveikį.
Brėžinys
Ši iniciatyva, pagrįsta Solve-RD projekto dviejų lygių ekspertų peržiūros sistema, suteikia struktūrinį požiūrį į retų ligų diagnozavimą ir galimą gydymą. Sistema leidžia analizes peržiūrėti įvairių sričių, pvz., klinikinės genetikos ir duomenų mokslo, ekspertams, o tai padidina diagnostikos tikslumą.
Šis metodas plečiamas per Europos retų ligų tyrimų aljansą (ERDERA), naują retų ligų partnerystę, kurią koordinuoja INSERM (Prancūzija), kurioje dalyvauja daugiau nei 180 organizacijų, įskaitant pagrindinius mokslininkus iš Solve-RD.
Vienas iš jos tikslų – toliau spartinti retomis ligomis sergančių pacientų diagnostiką. Rinkdama duomenis iš platesnio pacientų skaičiaus ir bendradarbiaudama su papildomais Europos medicinos centrais, ERDERA siekia pasiūlyti diagnozes tiems, kuriems diagnozė lieka nediagnozuota, taip padidindama retų ligų tyrimų poveikį.
ERDERA Tiubingeno universitetas vadovauja klinikinių tyrimų tinklo diagnostikos srautui, vėl dirbdamas kartu su komandomis iš Radboudumc, Barselonos ir kitų visoje Europoje. Tai apima pacientų duomenų pakartotinės analizės padidinimą nuo 10 000 iki daugiau nei 100 000 retų ligų duomenų rinkinių ir platesnį retų genetinių būklių spektrą.
Darbe taip pat pabrėžiamas pažangių metodų, tokių kaip ilgai skaityto genomo sekos nustatymas, optinis genomo kartografavimas ir RNR sekos nustatymas, naudojimas, siekiant paspartinti neišspręstų retų ligų diagnozę.
„Solve-RD“ koordinatorius Holmas Graessneris sakė: „Solve-RD metodas, skirtas pakartotinai analizuoti pacientų, sergančių retomis ligomis, duomenis, buvo sėkmingas ir leido nustatyti diagnozę daugiau nei 500 pacientų. Tai didelis žingsnis į priekį ir retųjų ligų tyrimų etapas. Europoje mes tęsime ir plėtosime šį metodą ERDERA, kad galėtume diagnozuoti dar daugiau pacientų ir šeimų visoje Europoje.
Lisenka Vissers, transliacinės genomikos profesorius ir vadovaujantis tyrėjas iš Radboudumc, sakė: „Mes atlikome didelę pakartotinę milžiniško pacientų duomenų kiekio analizę. Tai leido mums rasti panašumų ir padaryti išvadas. Dabar netgi galėjome pateikti diagnozę pacientas, sergantis 20 metų ir dalyvavęs daugelyje tyrimų“.
Aleksandras Hoischenas, imuninės sistemos sukeltų ir infekcinių ligų genominių technologijų profesorius ir vadovaujantis tyrėjas iš Radboudumcsaid: „Tai, kad mes tai pasiekėme, yra unikalus bendradarbiavimo galios pavyzdys. Tai didžiulis žingsnis į priekį Europos bendradarbiavimo srityje. tik pradžia.
„Nors naujų atradimų dar nepadarėme, o šios diagnozės kyla iš esamų duomenų ir analizių, tikimės, kad per ateinančius metus galėsime padėti daug daugiau pacientų. Iš pradžių nustatydami diagnozę, bet, tikimės, ir su galimais gydymo būdais.”