Ribosominės DNR (rDNR) genome yra šimtai kopijų, tačiau anksčiau ji nebuvo genetinės analizės dalis. Naujas tyrimas, kuriame dalyvavo 500 000 asmenų, rodo, kad žmonės, turintys daugiau rDNR kopijų, per savo gyvenimą labiau linkę susirgti uždegimais ir ligomis.
Standartiniai genetinės analizės metodai netyrė pasikartojančių žmogaus genomo sričių, tokių kaip ribosominė DNR (rDNR), pagrindinė molekulinio mechanizmo, gaminančio baltymus ląstelėse, dalis.
Naujas tyrimas, kuriam vadovavo Vardhmanas Rakyanas ir Francisco Rodriguezas-Algarra iš Londono Karalienės Marijos universiteto Pūgų instituto, bendradarbiaujant su Davidu Evansu iš Kvinslando universiteto Molekulinės biomokslų instituto, atskleidė, kad genetinis polinkis į ligas gali būti aptiktas anksčiau neištirtuose. genomo srityse.
Rezultatai, paskelbti m Ląstelių genomikarodo, kad platesnė genomo analizė galėtų suteikti galimybių prevencinei diagnostikai, naujoms terapijoms ir geriau suprasti įvairių žmonių ligų mechanizmą.
Šiame tyrime JK Biobank projekte buvo išanalizuoti 500 000 asmenų mėginiai. Tyrėjai naudojo naujus viso genomo sekos nustatymo (WGS) metodus, kad nustatytų rDNR kopijų skaičiaus skirtumus kiekviename mėginyje ir palygintų juos su kitais sveikatos rodikliais ir medicininiais įrašais.
Tyrėjai išsiaiškino, kad rDNR kopijų skaičius individe parodė stiprų statistinį ryšį su nusistovėjusiais sisteminio uždegimo žymenimis, tokiais kaip neutrofilų ir limfocitų santykis (NLR), trombocitų ir limfocitų santykis (PLR) ir sisteminis. imuninio uždegimo indeksas (SII). Šios statistiškai reikšmingos asociacijos buvo pastebėtos skirtingų etninių grupių asmenų genomuose, o tai rodo bendrą būsimos ligos rizikos rodiklį.
rDNR kopijų skaičius taip pat buvo susietas su individo inkstų funkcija Europos protėvių imtyje. Panašus poveikis buvo pastebėtas kitų protėvių mėginiuose, tačiau norint patvirtinti šį ryšį, reikės atlikti tolesnius tyrimus naudojant didesnius imties dydžius.
Profesorius Vardhmanas Rakyanas iš Genomikos ir vaikų sveikatos Karalienės Marijos pūgos institute sakė: „Mūsų tyrimai pabrėžia viso genomo analizės svarbą, siekiant geriau suprasti veiksnius, turinčius įtakos mūsų sveikatai. Šis tyrimas taip pat yra pavyzdys, kaip prieiga prie didelių biobankų leidžia mums padaryti netikėtų atradimų ir suteikia naujų būdų panaudoti genetikos galią suprasti žmonių ligas.
Profesorius Davidas Evansas iš Kvinslando universiteto Molekulinės biomokslo instituto sakė: „Genetikai jau seniai stengėsi iki galo paaiškinti daugelio įprastų sudėtingų bruožų ir ligų genetinį pagrindą. Mūsų darbas rodo, kad bent dalis šio trūkstamo paveldimumo yra sunkiai aptinkama. genomo sekos regionai, tokie kaip tie, kurie koduoja ribosomų kopijų skaičiaus kitimą.