Autoimuninės ligos, kai imuninė sistema klaidingai atakuoja sveikas organizmo ląsteles ir audinius, dažnai apima ikiklinikinę stadiją prieš diagnozę, kuriai būdingi lengvi simptomai arba tam tikri antikūnai kraujyje. Tačiau kai kuriems žmonėms šie simptomai gali išnykti, kol nepasiekia visos ligos stadijos.
Pasak Penn State medicinos koledžo mokslininkų vadovaujamos komandos, kuri sukūrė naują metodą autoimuninės ligos progresavimui prognozuoti, labai svarbu žinoti, kas gali progresuoti ligos keliu. tarp tų, kuriems būdingi ikiklinikiniai simptomai.
Komanda naudojo dirbtinį intelektą (AI), kad analizuotų duomenis iš elektroninių sveikatos įrašų ir didelių genetinių autoimuninėmis ligomis sergančių žmonių tyrimų, kad nustatytų rizikos prognozės balą. Palyginti su esamais modeliais, ši metodika buvo nuo 25% iki 1000% tikslesnė nustatant, kieno simptomai pereis į pažengusią ligą.
Tyrimo grupė paskelbė savo išvadas žurnale Gamtos komunikacijos.
„Nukreipdami į labiau susijusią populiaciją – žmones, kurių šeimos istorija arba kurie patiria ankstyvų simptomų – galime naudoti mašininį mokymąsi, kad nustatytų pacientus, kuriems yra didžiausia ligos rizika, ir tada nustatytume tinkamus gydymo būdus, kurie gali sulėtinti ligos progresavimą. Tai daug prasmingesnė ir veiksmingesnė informacija“, – sakė Dajiang Liu, žinomas profesorius, Peno valstijos medicinos koledžo viceprezidentas ir dirbtinio intelekto bei biomedicininės informatikos direktorius. vienas iš tyrimo autorių.
Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, maždaug 8% amerikiečių gyvena su autoimunine liga, o didžioji dauguma yra moterys. Kuo anksčiau galėsite aptikti ligą ir įsikišti, tuo geriau, sakė Liu, nes progresuojant autoimuninėms ligoms, žala gali būti negrįžtama. Dažnai ligos požymiai atsiranda prieš diagnozuojant. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems reumatoidiniu artritu, antikūnų kraujyje galima aptikti likus penkeriems metams iki simptomų atsiradimo, aiškino mokslininkai.
Prognozuojant ligos progresavimą iššūkis yra imties dydis. Asmenų, sergančių specifine autoimunine liga, populiacija yra palyginti nedidelė. Turint mažiau duomenų, sunkiau sukurti tikslų modelį ir algoritmą, sakė Liu.
Siekdama pagerinti prognozavimo tikslumą, tyrimo grupė sukūrė naują metodą, pavadintą Genetic Progression Score arba GPS, kad numatytų progresavimą nuo ikiklinikinių iki ligos stadijų. GPS panaudoja perkėlimo mokymosi idėją – mašininio mokymosi techniką, kai modelis mokomas atlikti vieną užduotį arba duomenų rinkinį, o tada tiksliai suderinamas kitai, bet susijusiai užduočiai ar duomenų rinkiniui, paaiškino Bibo Jiang, Penn State visuomenės sveikatos mokslų docentas. Medicinos kolegija ir pagrindinis tyrimo autorius. Tai leidžia tyrėjams surinkti geresnę informaciją iš mažesnių duomenų pavyzdžių.
Pavyzdžiui, medicininiame vaizdavime dirbtinio intelekto modeliai gali būti išmokyti nustatyti, ar navikas yra vėžinis, ar ne. Norėdami sukurti mokymo duomenų rinkinį, medicinos ekspertai turi pažymėti vaizdus po vieną, o tai gali užimti daug laiko ir apriboti turimų vaizdų skaičių.
Liu paaiškino, kad vietoj to, mokantis perkėlimo naudojamas daugiau, lengviau ženklinamų vaizdų, tokių kaip katės ir šunys, ir sukuriamas daug didesnis duomenų rinkinys. Užduotį taip pat galima perduoti iš išorės. Modelis išmoksta atskirti gyvūnus, o tada jį galima patobulinti, kad būtų galima atskirti piktybinius ir gerybinius navikus.
„Jums nereikia mokyti modelio nuo nulio“, – sakė Liu. „Būdas, kuriuo modelis segmentuoja elementus iš atvaizdo, kad nustatytų, ar tai katė, ar šuo, yra perkeliamas. Tam tikru pritaikymu galite patobulinti modelį, kad atskirtumėte naviko vaizdą nuo normalaus audinio vaizdo.”
GPS moko duomenis, gautus iš didelių atvejų kontrolės genomo masto asociacijos tyrimų (GWAS), populiaraus žmogaus genetikos tyrimų metodo, siekiant nustatyti genetinius skirtumus tarp žmonių, sergančių specifine autoimunine liga ir nesergančių žmonių, ir aptikti galimus rizikos veiksnius. Ji taip pat apima duomenis iš elektroninių sveikatos įrašų biobankų, kuriuose yra daug informacijos apie pacientus, įskaitant genetinius variantus, laboratorinius tyrimus ir klinikines diagnozes.
Šie duomenys gali padėti identifikuoti asmenis ikiklinikinėse stadijose ir apibūdinti progresavimo etapus nuo ikiklinikinės iki ligos stadijos. Duomenys iš abiejų šaltinių integruojami siekiant patobulinti GPS modelį, įtraukiant veiksnius, kurie yra svarbūs faktiniam ligos vystymuisi.
„Integruojant didelius atvejų kontrolės tyrimus ir biobankus buvo pasiskolinta stiprybių iš didelių atvejų kontrolės tyrimų imčių ir pagerėjo prognozavimo tikslumas“, – sakė Liu, paaiškindamas, kad žmonės, turintys aukštus GPS balus, turi didesnę riziką pereiti nuo ikiklinikinių iki ligos stadijų.
Komanda naudojo realaus pasaulio duomenis iš Vanderbilto universiteto biobanko, kad prognozuotų reumatoidinio artrito ir vilkligės progresavimą, o tada patvirtino GPS rizikos balus su duomenimis iš All of Us biobank, Nacionalinių sveikatos institutų sveikatos duomenų iniciatyvos. GPS prognozavo ligos progresavimą geriau nei 20 kitų modelių, kurie remiasi tik biobanko arba atvejo kontrolės mėginiais, ir tais, kurie derina biobanko ir atvejo kontrolės mėginius kitais metodais.
Tiksli ligos progresavimo prognozė naudojant GPS gali įgalinti ankstyvą intervenciją, tikslinę stebėseną ir individualizuotus gydymo sprendimus, todėl pagerėja paciento rezultatai, sakė Liu. Tai taip pat galėtų pagerinti klinikinių tyrimų planavimą ir įdarbinimą, nustatant asmenis, kuriems greičiausiai bus naudingos naujos terapijos. Nors šiame tyrime daugiausia dėmesio buvo skiriama autoimuninėms ligoms, mokslininkai teigė, kad panašią sistemą būtų galima naudoti tiriant kitų tipų ligas.
„Kai kalbame apie nepakankamai atstovaujamas populiacijas, tai ne tik apie rasę. Tai taip pat gali būti pacientų grupė, kuri medicinos literatūroje yra nepakankamai ištirta, nes jie sudaro tik nedidelę tipiškų duomenų rinkinių dalį. AI ir mokymasis perkėlimui gali mums padėti. ištirti šias populiacijas ir padėti sumažinti sveikatos skirtumus“, – sakė Liu. „Šis darbas atspindi Penn State išsamios autoimuninių ligų tyrimų programos stiprumą.”