Naudojant egzomo seką, norint analizuoti kopijos numerio variantus, galite padidinti diagnostinį derlių
Egzomo sekos nustatymas (ES) dažniausiai naudojamas diagnozuojant Mendelio sutrikimus, atsirandančius, kai patogeninis (-ų) geno variantas (-ai) yra paveldimi iš vieno ar abiejų tėvų, arba yra de novo. Tokių sutrikimų pavyzdžiai …







