Talasemija yra genetinis kraujo sutrikimas, sukeliantis lėtinę anemiją ir galintis sukelti rimtų komplikacijų, pažeidžiančių įvairius organus.
Apskaičiuota, kad Italijoje apie 7 200 žmonių gyvena su sunkiomis ligos formomis, o jos paplitimas didesnis Sardinijoje, Sicilijoje ir Kalabrijoje, o apie 3 milijonai žmonių yra sveiki talasemijos požymio nešiotojai.
Talasemija apima skirtingus klinikinius vaizdus, kurie apibrėžiami pagal genetinės mutacijos, susijusios su hemoglobino gamyba, tipą: α-talasemija, susijusi su alfa grandinių pakitimais, retesnė mūsų šalyje, ir β-talasemija, kuriai būdingas beta grandinių sintezės defektas.
Be to, atsižvelgiant į anemijos sunkumą, galima atskirti nuo kraujo perpylimo priklausomas formas, kai pacientams reikia reguliariai perpilti raudonųjų kraujo kūnelių kas 2–4 savaites, kad būtų palaikomas tinkamas hemoglobino kiekis ir išvengta organų pažeidimo, ir nuo kraujo perpylimo nepriklausančias formas, kurioms būdinga ne tokia sunki anemija, bet laikui bėgant vis dar siejama su klinikinėmis komplikacijomis, susijusiomis su sumažėjusiu audinių aprūpinimu deguonimi ir progresuojančiu irtrozės kaupimu.
Norėdami sužinoti daugiau, štai kur stovi mokslas. Prof. Raffaella Origa, Kaljario universiteto pediatrijos profesorė, pasakoja.