Laikas, kaip žinome, yra pagrindinis patologijų valdymo kintamasis. Kuo anksčiau diagnozuojama, tuo veiksmingesnė gali būti gydymo strategija. Naujagimių patikra neišvengia šios taisyklės: ji tikrai tampa vis svarbesnė dėl vis daugėjančių retų patologijų, kurioms taikoma terapija.
Retųjų ligų diena, minima vasario 28 d., skirta visiems retomis ligomis sergantiems žmonėms gauti terapijos ir gydymo būdus – farmakologinius ir kitokius. Ta proga Italijos neonatologijos draugija (SIN) kartu su Italijos retų ligų federacija UNIAMO atkreipia dėmesį į naujagimių patikros raidą ir perspektyvas, kurias atveria genomo sekos nustatymas, siekiant užtikrinti ankstyvą diagnozę ir savalaikius, tinkamus ir teisingus gydymo būdus nuo pirmųjų gyvenimo dienų.
Retos ligos ir patikra
Pasaulyje yra daugiau nei 7000 retų ligų ir jomis serga 300 milijonų žmonių; maždaug 70 % yra genetinės kilmės, o didelė dalis turi įtakos vaikų amžiui. Naujagimių patikra yra vienas reikšmingiausių prevencinės medicinos pasiekimų.
Dėl paprasto kraujo mėginio, paimto pirmosiomis gyvenimo dienomis, dabar galima anksti diagnozuoti keletą retų medžiagų apykaitos, endokrininių ir genetinių ligų, leidžiančių laiku pradėti gydymą, kuris kardinaliai pakeičia šių patologijų prigimtį ir žymiai pagerina vaikų kokybę bei gyvenimo trukmę.
Naujos genomo sekos nustatymo technologijos galėtų dar labiau išplėsti šį scenarijų, leisdamos greitai nustatyti šimtus rimtų, bet galimai gydomų genetinių ligų naujagimių laikotarpiu.
Be galimybių, iškyla svarbūs etiniai ir klinikiniai klausimai. Išplėstinė sekos nustatymas iš tikrųjų gali nustatyti neaiškios reikšmės genetinius variantus, susijusius su vėlyvomis ir negydomomis ligomis, sukeldamas nerimą ir netikrumą šeimose ir sukeldamas sudėtingų interpretavimo problemų. Ne visos nustatytos mutacijos būtinai virsta klinikinėmis apraiškomis, o per didelės diagnozės rizika yra reali. Todėl šie metodai turi būti naudojami geriausiu įmanomu būdu ir, svarbiausia, sąžiningai.
Ką gali pasiūlyti naujagimių genomika
Todėl naujagimių genomika gali būti išskirtinė galimybė visuomenės sveikatai ir retomis ligomis sergančioms šeimoms, tačiau ji turi būti įdiegta pagal aiškią, bendrą ir skaidrią reguliavimo sistemą, kad ji liktų prevencijos ir gydymo priemone, orientuota į vaiko gėrį, kad ir kur jis gimtų.
„Tai labai svarbi mokslinė perspektyva, kuri galėtų sustiprinti atrankos, kaip prevencijos ir teisingumo priemonės, vaidmenį visoje teritorijoje, tačiau kartu su UNIAMO tikime, kad nacionalinė „kontrolės patalpa” yra būtina”, – praneša SIN prezidentas Massimo Agosti. Pagrindinis principas turi išlikti geriausiais nepilnamečio ir jo šeimos interesais.
Naujagimio atranka turi duoti tiesioginę ir konkrečią naudą naujagimiui, apsiribodama sąlygomis, kurioms yra veiksmingas gydymas. Kiekvienas išplėtimas turi būti įvertintas laikantis mokslinio griežtumo ir etinės atsakomybės. Be to, informuotas tėvų sutikimas, genetinių duomenų apsauga ir vienodos prieigos visoje nacionalinėje teritorijoje garantija yra labai svarbūs siekiant išvengti naujų nelygybių tokioje jautrioje srityje.
„Atrankos yra visuomenės sveikatos programos“, – pabrėžia SIN naujagimių klinikinės genetikos tyrimo grupės sekretorius Luigi Memo, „skirtos naujagimių sveikatai ir gyvenimo kokybei pagerinti ir negali būti paverstos įrankiu beatodairiškam duomenų rinkimui ar genetinei priežiūrai.
Iššūkis – derinti technologines naujoves, teisių apsaugą ir socialinę atsakomybę. Ankstyvos diagnozės, naujoviškų terapijų ir tinkamų nefarmakologinių intervencijų derinys tikrai gali pakeisti daugelio retų ligų natūralią istoriją, tačiau tai įmanoma tik tuo atveju, jei gydymas yra teisingas, nuolatinis ir struktūrizuotas.
Nuo atrankos iki terapijos
Pastaraisiais metais genų terapijos plėtra atvėrė anksčiau neįsivaizduojamus kai kurių retų genetinės kilmės ligų scenarijus, ypač kai gydymas pradedamas ankstyvame amžiuje. Tačiau be farmakologinės ir pažangiosios terapijos taip pat būtina užtikrinti prieigą prie priežiūros, reabilitacijos, mitybos ir daugiadalykės paramos, kurios yra neatsiejama slaugymo reta liga sergančiu asmeniu dalis.
„Išplėstinė naujagimių patikra yra nepaprasta priemonė nuo pat gimimo identifikuoti patologijas, kurias galima gydyti dar prieš pasireiškus simptomams, – daro išvadą UNIAMO prezidentė Annalisa Scopinaro. Gydymas gali būti ne tik farmakologinis, bet, mūsų vizija, ir habilitacinis bei reabilitacinis. Diagnozė turi būti laikoma momentu, nuo kurio prasideda holistinis valdymas, kurį lydi visa šeima, o jų kelią turi lydėti visos suinteresuotos šalys ir daug informacijos apie vaikus. paramos ir rūpesčio, kuris niekada nepalieka jų ramybėje.
Turime būti atsargūs ir nuoseklūs sprendžiant daugybę klausimų, kurie turi svarbių etinių pasekmių: kaip genetinės patikros atveju elgtis su dar nežinomais variantais ir galimu poveikiu fenotipui; nenuoseklūs genotipai ir fenotipai; vadinamosios vėlyvosios patologijos. Turėtume pasirinkti patologijas, kurias reikia tirti, bendru sutarimu iš visų dalyvaujančių bendruomenių: mokslinės, institucinės, asociacinės.
Norint paversti šią viziją realybe, reikia sinergetinių veiksmų tarp institucijų, medicinos specialistų (biologų, genetikų, neonatologų, psichologų ir kt.) ir retomis ligomis sergančių žmonių bei šeimos narių asociacijų, tokių kaip UNIAMO. Bendras tikslas turi būti patikros programos įgyvendinimas, pašalinančios prieigos kliūtis, užtikrinant, kad kiekvienas naujagimis turėtų teisę į ankstyvą diagnozę ir geriausią prieinamą priežiūrą, nepaisant jo gimimo regiono.
Kaip atliekama atranka
Šiandien Italijoje ieškoma įvairių ligų: pagalvokite apie cistinę fibrozę, įgimtą hipotirozę, fenilketonuriją – privalomą nuo 1992 m. – ir kitus įgimtus medžiagų apykaitos defektus. Šiandien nustatytos patologijos priklauso daugiau nei 600 sutrikimų grupei, kurią sukelia specifinis vieno iš medžiagų apykaitos takų trūkumas. Tyrimas pradedamas nuo kraujo tyrimo – mėginio, kuris paimamas ant naujagimių kulno, todėl nėra nei invazinis, nei skausmingas.
Pirmiausia ligoninės personalas užpildo formą, kurioje pateikiama visa esminė vaiko informacija: vardas, lytis, svoris, gimimo data ir laikas, kraujo paėmimo data ir laikas, tėvų duomenys ir kontaktiniai duomenys.
Egzaminas labai paprastas. Pakaitinus ir kruopščiai sterilizavus vaiko kulną, atliekama nedidelė punkcija, leidžianti išbėgti keliems kraujo lašams ir paliečiant juos su sugeriančiu popieriumi, kol visuose ant kortelės atspausdintuose apskritimuose bus kraujo mėginys.
Jei tyrimo rezultatas yra teigiamas, tėvai vėl kviečiami į gimdymo centrą arba patikros centrą atlikti tolesnius diagnostinius patvirtinimo tyrimus. Šie tyrimai gali apimti kraujo ir šlapimo tyrimus, taip pat genetinius tyrimus. Tuomet, diagnozei pasitvirtinus, rūpinamasi specializuotame centre.
Patologijos atpažinimas yra būtinas. Neturint diagnozės, sunku pradėti tinkamą gydymą ir atlikti tinkamą gydymą. Ankstyva diagnozė daugeliu atvejų gali skirtis tarp gyvybės ir mirties, tarp sunkios negalios ar simptomų kontrolės.