„Nematoma“ patologija. Tačiau iš tikrųjų gali pasverti tų, kurie nuo to kenčia, gyvybes. Ir ne tik fiziniu frontu, bet ir psichologiniu aspektu. Mes kalbame apie indolentinę sisteminę mastocitozę. Tai labiausiai paplitusi ligos forma, susijusi su įgyta genetine mutacija ir pasižyminti putliųjų ląstelių, imuninės sistemos ląstelių, atsakingų už alergines reakcijas, hiperaktyvacija, proliferacija ir kaupimu įvairiuose audiniuose ir organuose.
Deja, anksti nustatyti modelį ir atitinkamai jį gydyti nėra lengva. Tokia žinia skelbiama Tarptautinės mastocitozės dienos 2025 proga, kuri švenčiama spalio 20 d. Šios dienos šūkis kviečia palaikyti ryšį. Ir gauti informaciją.
Kas streikuoja
Remiantis naujausiais epidemiologiniais duomenimis, sisteminės mastocitozės forma, apibrėžiama kaip „indolentinė“, ty lėta ir neagresyvi, Italijoje serga daugiau nei 6000 žmonių. Jis pasireiškia įvairiais lėtiniais, nenuspėjamais ir galimai sekinančiais simptomais: tarp dažniausiai pasitaikančių – odos pažeidimais, anafilaksijos epizodais, virškinimo trakto sutrikimais, skausmais ar kaulų pažeidimais ir ankstyva osteoporoze. Liga gali paveikti įvairius organus ir sistemas, o tai turi didelę įtaką gyvenimo kokybei.
„Tai sukelia siaubingą gyvenimo kokybę pacientams, kurie baiminasi anafilaksinių reakcijų“, – aiškina Massimo Triggiani, Salerno universiteto Medicinos ir chirurgijos skyriaus vidaus ligų profesorius ir Imunologijos ir reumatologijos klinikos direktorius, AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
Indolentinės sisteminės mastocitozės poveikis yra labai stiprus ir sukelia didelį diskomfortą darbe, socialiniuose santykiuose ir paprasčiausioje kasdienėje veikloje. Iš viso to galima daryti išvadą, kad apibrėžimas „indolent“, kilęs iš anglų kalbos „indolent“, reiškiantis lėtai ir kuris italų kalba suprantamas kaip „kas nesukelia skausmo“, yra klaidinantis, nes indolentinė mastocitozė yra nematoma liga, kuri sukelia skausmą ir sunkius simptomus“.
Kaip tai pasireiškia
Liga yra susijusi su putliųjų ląstelių, imuninės sistemos ląstelių, atsakingų už alergines reakcijas, dauginimu ir kaupimu įvairiuose audiniuose ir organuose (odoje, žarnyne, kvėpavimo sistemoje); dėl šios priežasties mastocitozės atveju daugelis simptomų, susijusių su putliųjų ląstelių aktyvacija, yra panašūs į rimčiausias alergines apraiškas.
Sergant mastocitoze, nustatyta KIT geno mutacija, kuri kontroliuoja putliųjų ląstelių būklę, todėl ląstelės nekontroliuojamai dauginasi ir tampa lengvai aktyvuojamos. Mastocitozė skirstoma į pažengusias ir nepažengusias formas.
Esant pažengusiam mastocitozei, putliųjų ląstelių augimas yra labai greitas, turintis svarbių simptomų, ypač hematologinio pobūdžio, todėl lengvai atpažįstamas net ir esant blogesnei prognozei. Nepažengusi mastocitozė, kurios dalis yra „indolentinis” potipis, yra dažniausia forma, kuri yra lėta ir neturi organų invazijos požymių; tačiau putliosios ląstelės yra labai reaktyvios ir gamina daug mediatorių, tokių kaip histaminas, leukotrienai, trombocitus aktyvinantis faktorius ir daugelis kitų.
Šios medžiagos yra atsakingos už ligos simptomus ir požymius. Visų pirma, dviem trečdaliams pacientų pasireiškia odos apraiškos, pasireiškiančios rusvai rudais odos pažeidimais – kažkada buvo apibūdinta kaip pigmentinė dilgėlinė – stabilūs ir plačiai paplitę ant kūno ir veido, labai būdingi.
Be šio pasireiškimo, indolentinė mastocitozė pasireiškia ir kitais itin erzinančiais simptomais, tokiais kaip niežulys, dilgėlinė su patinusia ir raudona dilgėline, paraudimas ir virškinimo trakto simptomai, ypač nuolatinis viduriavimas ir pilvo skausmas, gastritas ir opos. Kitas būdingas simptomas yra kaulų ir raumenų skausmas, prasidėjus osteoporozei, dėl kurios kaulas tampa trapus ir lengvai lūžta net jauniems žmonėms. Taip pat dažnai jaučiamas psichikos sutrikimas arba „smegenų rūkas“, susijęs su hipotenzinėmis krizėmis.
Indolentinės mastocitozės paveiktas asmuo jaučia nuovargį ir lengvą nuovargį. Be to, labiausiai pacientams nerimą kelia galimi pasikartojantys ir sunkūs anafilaksinio šoko epizodai; 50 % atvejų neatpažįstama jokia provokuojanti priežastis, o kitoje pusėje atpažįstamos kai kurios sąlygos, su kuriomis pacientai gali susidurti, pavyzdžiui, bičių ir vapsvų įgėlimai, rečiau – vaistai ir maistas.
Kadangi diagnozė yra sudėtinga
Laisvai sisteminei mastocitozei vis dar būdingas didelis diagnostikos vėlavimas, o laikas nuo simptomų atsiradimo iki diagnozės nustatymo gali siekti daugiau nei dešimt metų, per kurį pacientai susiduria su sudėtinga kelione tarp skirtingų specialistų.
„Indolentinės sisteminės mastocitozės klinikinis vaizdas yra labai nevienalytis ir labai skirtingas kiekvienam pacientui, todėl specialistai, turintys kelti diagnostinį įtarimą dėl mastocitozės, yra skirtingi“, – pabrėžia Marco Frigeni, SC Hematologijos ir kaulų čiulpų transplantacijos medicinos direktorius, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo. Dirba su kolegomis iš kitų sinergijų. specialybės yra būtinos tokiai retai ir sudėtingai ligai kaip ši.
Bendradarbiavimo vertė yra dvejopa: viena vertus, tai svarbu priešdiagnostinę fazę, kai gali kilti įtarimų, ir būtina žinoti, kam nukreipti pacientą, taip pat svarbu ir podiagnostikos fazėje dėl mastocitozės keliamų problemų.
Darbas sinergijoje yra vertybė pacientui, juo rūpinasi daugiadisciplinė komanda, o tai vertybė ir patiems gydytojams, kurie dialogą peržengia individualizmą, keičiasi nuomonėmis ir turi geresnį, integruotą, modernesnį požiūrį į įvairius ligos ir gydymo aspektus.
Trumpai tariant, būtina atvykti anksti. Taip pat todėl, kad laikui bėgant liga, nors ir nėra mirtina, apima neįgalumo lygį – matuojant dėl ligos prarastais arba sumažintais gyvenimo metais. Remiantis Prancūzijos centro Ceremast atliktu tyrimu, sisteminė mastocitozė gali sukelti bendrą sveiko gyvenimo praradimą nuo 4,6 iki 8,8 metų.
Indolentine sistemine mastocitoze sergančių pacientų gyvenimo kokybė gerokai pablogėja: 43% teigia, kad dėl skausmo teko mažinti darbinį aktyvumą, o 59% – apriboti kasdienę veiklą. Šie Europos lygmeniu surinkti duomenys išryškina didelį ligos poveikį kasdieniam pacientų gyvenimui ir būtinybę imtis tikslinių intervencijų siekiant pagerinti jų savijautą.
Žinių atskleidimas svarbus gydytojų žinioms didinti ir padėti kaupti patirtį, studijas, duomenis, interpretuoti ligos požymius, dirbti daugiadisciplinėse grupėse, kurias sudaro gydytojai hematologai ir alergologai kartu su kitais specialistais; bet tai taip pat labai svarbu pacientams, kurie randa prieinamą informaciją ir atskaitos taškus. Štai kodėl gimė MAIA (Mastocytosis AI Assistant), sukurta mokslinės ekspertų tarybos, pirmasis pokalbių robotas apie sisteminę mastocitozę, pagrįstas RAG (Retrieval-Augmented Generation) technologija, kuri apjungia patvirtintos mokslinės informacijos gavimą su aiškių ir kontekstualizuotų atsakymų generavimu. Brangus gydytojų sąjungininkas pacientų ir slaugytojų labui.
Emocinė patologijos našta
Emocijos yra nuolatinė neatsargios sisteminės mastocitozės sudedamoji dalis ir lydi pacientų gyvenimus kasdieniame nerimo, vienišumo ir nusivylimo jausme. Štai kodėl gimė podcast'as „Po oda“, kuriame trijuose epizoduose emocinė patirtis nagrinėjama per dialogą dviem balsais: gydytojo ir psichologo.
Emocijų atskleidimas – tai padėti gydytojams suprasti ir valdyti jas kartu su pacientais, skatinti geresnę savijautą ir geresnę gyvenimo kokybę.
„Lengva sisteminė mastocitozė – nepatogus keleivis, gyventi su šia patologija – išmokti gyventi su „nematomu“, bet nuolat esančiu palydovu – praneša Italijos mastocitozės asociacijos ASIMAS prezidentė Patrizia Marcis. Žinių ir informacijos trūkumas, diagnostikos delsimas ir svyruojanti ligos eiga sukelia nusivylimą, uždarumo jausmą.
Liga sukelia lėtinį nuovargį, kuris mažina energiją ir neigiamai veikia nuotaiką. Neigiamos emocijos trukdo darbui, socialiniams santykiams ir įprastai kasdienei veiklai, pavyzdžiui, vežti vaikus į mokyklą, apsipirkti ar eiti į biurą. Kalbėti apie indolentinę sisteminę mastocitozę reiškia suteikti formai ir tapatybei ligai ir jos apraiškoms, tai reiškia suteikti balsą ja kenčiantiems žmonėms ir jų pasakojimams“.