Techniškai kalbame apie genetinę ligą, susijusią su normaliam kraujo krešėjimo procesui būtinų faktorių nebuvimu. Tačiau hemofilija dėl naštos, kurią ji turi asmeniui ir šeimai, yra daug daugiau. Tai situacija, dėl kurios ilgainiui kyla problemų ir ją reikia spręsti, taip pat dėl vis specifiškesnių gydymo būdų.
Šia prasme naujovė slypi tai, kad Italijoje galima įsigyti ilgiau išliekančio vaisto efanesoktokogo alfa, skirto hemofilija A (todėl įgimtu VIII faktoriaus trūkumu) sergančių pacientų kraujavimo epizodų gydymui ir profilaktikai. Gydymo dėka vaikai, paaugliai ir suaugusieji gali pasiekti tokį VIII faktoriaus aktyvumo lygį profilaktikai, kaip ir nesergantiems hemofilija (daugiau kaip 40 %), esant stipriam veikimui. Terapija papildo jau turimą, o tai laikui bėgant iš esmės pakeitė įvairių formų patologijos valdymą.
Hemofilijos veidai
Iš esmės yra dviejų tipų hemofilija. Hemofilija A dažniau atsiranda dėl VIII krešėjimo faktoriaus trūkumo, dėl pakitimų geno, koduojančio informaciją VIII faktoriaus, esančio X chromosomoje, gamybai.
Kita vertus, hemofilija B yra susijusi su IX faktoriaus trūkumu dėl geno, koduojančio informaciją, reikalingą IX faktoriaus, kuris taip pat yra X chromosomoje, gamybai, pakitimų.
Hemofilija, A ar B, geno, atsakingo už VIII arba IX krešėjimo faktoriaus gamybą, mutacija sukelia nepakankamą krešėjimo faktoriaus gamybą, kad būtų užtikrinta tinkama hemostazė (fiziologinis mechanizmas, dėl kurio nutrūksta kraujavimas iš kraujagyslės).
Todėl sergantieji šia liga patiria kraujavimą arba kraujavimą, dėl kurio gali pasireikšti labai įvairios apraiškos, pvz., mikrokraujavimas ir kraujavimas iš sąnarių, kurie taip pat gali būti labai skausmingi ir sukeliantys negalią, iki didelių kraujavimų, galinčių kelti pavojų paciento gyvybei.
Žaizda ar paprasta trauma sukelia svarbesnes pasekmes, tokias kaip užsitęsęs kraujavimas ir kraujo išsiliejimas į sąnarius (hemartrozė), sukeliantis skausmą ir suvaržymą sąnarių lygyje, iki pasekmių, kurios ilgainiui gali apsunkinti judėjimą, sukelti lėtinį skausmą ir nejudrumą. Visų pirma, jei sąnaryje yra kraujotaka, pavyzdžiui, kelio, klubo, peties, alkūnės, riešo, kulkšnies srityje, galite iš karto pajusti tokius simptomus kaip skausmas, patinimas ir sustingimas. Be to, gali išsivystyti uždegiminis procesas, kuris laikui bėgant atveria kelią rimtai pažeisti sąnarius, prasidėjus artropatijai.
Kaip nustatoma diagnozė
Hemofilija diagnozuojama atliekant paprastą kraujo tyrimą (krešėjimo testą), kuris patikrina laiką, kurio reikia krešėjimui. Dažniausiai naudojamas testas yra dalinio tromboplastino laiko (PTT) testas. Sergant hemofilija, jis yra ilgesnis nei įprastai. Tokiu atveju pereiname prie individualių krešėjimo faktorių, kurių trūksta arba nėra (VIII ir IX), dozavimo.
Kadangi tai paveldima liga, planuojant nėštumą ir jei šeimoje yra buvę atvejų, patartina atlikti genetinę konsultaciją ir genetinius tyrimus, siekiant nustatyti ligos perdavimo vaikui riziką. Jei jau esate nėščia, prenatalinę diagnozę galima atlikti choriono gaurelių mėginių ėmimo arba amniocentezės būdu.
Kaip susidoroti su hemofilija A
Pagrindinis hemofilijos A gydymas yra pakaitinė terapija, kurios metu skiriamas VIII faktoriaus koncentratas. Iš TKS registro duomenų matyti, kad sunkia hemofilija A sergantiems pacientams dažniausiai taikomas terapinis režimas – profilaktinė terapija (reguliarus vartojimas siekiant išvengti kraujavimo).
„Pagal poreikį“ trūkstamo faktoriaus koncentrato skyrimas yra neprevencinis gydymas, atliekamas po kraujavimo.
Terapija skirta išvengti kraujavimo ir dėl to atsirandančių sąnarių bei raumenų pažeidimų. Svarbu kreiptis į specializuotus ligoninių centrus, hemofilijos centrus. Bendras stebėjimas atliekant reguliarų patikrinimą ir daugiadisciplininį valdymą yra sėkmingi veiksmingo patologijos valdymo elementai: be hematologo – hemofilijos centro etaloninio asmens – dažnai yra ir kitų profesionalų, tokių kaip fiziatrai, ortopedai, kineziterapeutai, skausmo terapeutai, psichologai ar konsultantai.
Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas – pacientų asociacijos atlieka svarbų vaidmenį pacientų informavimo ir informavimo srityse. Akivaizdu, kad gyvenimo kokybė taip pat yra esminė. Pasaulinė hemofilijos federacija (WFH) rekomenduoja visus hemofilija sergančius žmones skatinti mankštintis ir būti fiziškai aktyviems.
Gyvenimas su hemofilija turi savo iššūkių, tačiau daugelis hemofilija sergančių žmonių puikiai sugeba gyventi aktyvų ir visavertį gyvenimą, net jei liga reikalauja nuolatinio dėmesio ir tinkamo apsaugos lygio. Tiesą sakant, hemofilijos diagnozė dabar gali būti valdoma geriausiu būdu, siekiant išlaikyti optimalią gyvenimo kokybę, net keliaujant ar užsiimant fizine veikla ir sportuojant.
Kaip pagerėja gydymas
Per pastaruosius dešimt metų pacientų, sergančių A ir B hemofilija, gydymo metodas labai pasikeitė. „Istorija rodo, kad naudojamas trūkstamo faktoriaus, t. y. VIII faktoriaus hemofilijai A ir IX faktoriaus krešėjimui sergant hemofilija B, infuzija“, – sako Flora Peyvandi, Angelo Bianchi Bonomi hemofilijos ir trombozės centro direktorė ir Bendrosios medicinos ir trombozės trombozės kompleksinės struktūros (SC) vadovė.
Tačiau visų šių produktų pusinės eliminacijos laikas buvo labai trumpas – nuo 8 iki 10 iki 14 valandų. Šiuo metu pirmasis žingsnis buvo sutelktas į šių gydymo būdų pusinės eliminacijos laiką. Tačiau hemofilijos A atveju rezultatas buvo dalinis: nuo trijų savaitinių infuzijų mums pavyko suleisti dvi ar kartą per penkias dienas. Paciento padėtis pagerėjo, bet ne tiek, kiek sergant hemofilija B.
Vėliau buvo pristatyti poodiniai produktai, kurie leido lengviau infuzuoti ir užtikrinti didesnę apsaugą. „Problema buvo ta, kad apsaugos lygis nebuvo išmatuojamas, – atkreipia dėmesį ekspertas. Su šiuo nauju vaistu mes turėjome naujovę molekulinės struktūros požiūriu. Tai pašalina ribą, kurią turėjome, nes, be VIII faktoriaus, pridedamas ir von Willebrand faktoriaus fragmentas, o tai leidžia labai ženkliai pailginti pusinės eliminacijos periodą laikui bėgant.
Tai pirmasis rekombinantinis VIII faktorius, užtikrinantis stabilų lygį, išliekantį laikui bėgant. Be to, tai leidžia lengviau atlikti profilaktiką kartą per savaitę infuziją ir visi pacientai išlieka nesunkūs hemofilija net praėjus savaitei po infuzijos. Ši savybė sumažina kraujavimų skaičių ir yra svarbi pažanga pacientams, sergantiems hemofilija.