Kiek kartų, kalbėdami apie terapiją, galime išgirsti diametraliai priešingų nuomonių. Vieniems vaistas galėjo visiškai pašalinti sutrikimą arba ištaisyti problemą, kitiems jis beveik neturėjo jokio poveikio. Taip pat labai skiriasi atsakas į šalutinį poveikį. Yra žmonių, kurie po gydymo jų patiria daug, o kiti net neprisimena, kad gydėsi.
Pasakius, kad akivaizdžiai yra subjektyvių skirtumų, neabejotina, kad vieni žmonės visiškai reaguoja į terapiją, kiti mažiau, kiti net neturi jokios naudos. Visa tai tikriausiai nutinka skirtingais atvejais, galbūt dėl DNR savybių, kurios „vadovauja“ atsaku į gydymą.
Prieš kurį laiką, norint paminėti kelis pavyzdžius, paaiškėjo, kad ne visiems žmonėms antihipertenziniais vaistais pavyksta sumažinti kraujospūdį, kaip tikimasi, kaip ir kitų rūšių vaistai turi kintamą poveikį. Trumpai tariant: mes žinome, kad kiekvienas vaistas veikia skirtingai, atsižvelgiant į paciento genetinį įpročius: gerai žinome, kad yra vaistų, kurie kai kuriems asmenims metabolizuojami lėčiau ir todėl gali turėti ilgalaikį poveikį paciento organizmui. Ir būtent siekdamas „pritaikytos“ terapijos, mokslas vis daugiau dėmesio skiria farmakogenetikai, kad pagerintų gydymo tinkamumą ir paskatintų vis labiau individualizuotą mediciną.
Tai sakė ekspertai, dalyvavę Romoje renginyje, surengtame bendradarbiaujant SIGU (Italijos žmogaus genetikos draugija) ir SIF (Italijos farmakologijos draugija), kuriame dalyvavo AIFA, Sveikatos apsaugos ministerija, Italijos vėžiu sergančių pacientų asociacija (AIMAC) ir daugybė institucijų atstovų.
Išeina už onkologijos ribų
Farmakogenetika – disciplina, leidžianti individualizuoti gydymą pagal paciento genetinį profilį, vis dažniau pasitaiko Italijos klinikinėje praktikoje, ypač onkologijoje. Vis dėlto, kaip primena Kaljario universiteto medicinos genetikos docentas ir SIGU farmakogenetikos darbo grupės koordinatorius Matteo Florisas, „jo įgyvendinimas Nacionalinėje sveikatos tarnyboje vis dar išlieka netolygus, su dideliais skirtumais tarp teritorijų, paslaugų organizavimo ir prieigos būdų“.
Tai teigia nacionalinės apklausos, kurią atliko didelis dviejų mokslinių draugijų SIGU ir SIF bendradarbių tinklas, sukurtas palaikyti ir skatinti farmakogenetikos įgyvendinimą Italijoje, duomenys, ką tik paskelbti Europos žmogaus genetikos žurnale.
Tyrime dalyvavo 49 visoje šalyje išskirstytos laboratorijos, kurių didžioji dalis atstovaujama valstybinėms struktūroms (82 proc.), daugiausia ligoninės ir IRCCS. „Iš analizės paaiškėjo, kad šiandien farmakogenetika pirmiausia naudojama konkrečių onkologinių terapijų planavimui ir (arba) peržiūrai paremti“, – aiškina Matteo Curtarello, Veneto onkologijos instituto IRCCS genetikas, ypač DPYD ir UGT1A1 genų, kurie yra esminiai chemoterapinių vaistų, ir fluoro-pirimidinų, ir fluoro-piridinų 9 ir fluoropiridinų gydymui. 84% laboratorijų“.
Tai sritis, kurioje individualizuota medicina jau yra konsoliduota realybė, taip pat dėl nacionalinių ir tarptautinių gairių ir vis aiškesnių reguliavimo nurodymų, įskaitant SIGU, dabar taip pat tarptautiniu lygiu, ir SIF-AIOM farmakogenetinių tyrimų taikymo onkologijoje indikacijas.
Tačiau iš tyrimo matyti, kad sistema yra dinamiška, tačiau jai vis dar trūksta nacionalinio koordinavimo. Tiesą sakant, laboratorijose taikomi nevienalyčiai metodai, susiję su genetinėmis plokštėmis, naudojamomis technologijomis, bioinformatinėmis priemonėmis ir rezultatų interpretavimo metodais.
Nuo atsako iki gydymo
Farmakogenetinė veikla visų pirma sutelkta Šiaurės Italijoje, kur yra dauguma didelės apimties centrų, o Centrinėje ir Pietų Italijoje pasiūla yra ribotesnė. Šis homogeniškumo trūkumas lemia nevienodą pacientų prieigą, todėl kyla pavojus, kad galimybė gauti naudos iš individualizuotos medicinos priklauso nuo gyvenamosios vietos. Bet to neužtenka.
Skirtingų regionų laboratorijose požiūris vis dar skiriasi. Ir tai taip pat turi įtakos galimam to, kas gaunama, panaudojimui.
„Šis kintamumas taip pat atsispindi klinikinėje tyrimų integracijoje, – aiškina Erika Cecchin, IRCCS Onkologijos referencinio centro Aviano Eksperimentinės ir klinikinės farmakologijos struktūros vadovė – jei dauguma laboratorijų pateikia genetinių duomenų rezultatų interpretaciją, tik nedidelė dalis apima operatyvines terapines indikacijas. yra tik 29% centrų“.
„Šiuo scenarijuje klinikinis farmakologas yra būtinas ne tik aiškinant farmakogenetinius duomenis apie atskirų gydymo metodų veiksmingumą/toksiškumą, bet ir siekiant integruoti farmakogenetiką vertinant vaistų sąveiką kelis kartus gydomiems pacientams, paverčiant tai efektyvia personalizuota medicina“, – priduria Marzia Del Re, Sankt farmacijos ir medicinos mokslų universiteto medicinos mokslų daktarė Marzia Del Re.
Ekonominiu požiūriu vaizdas atrodo palankesnis: 73% laboratorijų teigia, kad Nacionalinė sveikatos tarnyba visiškai kompensuoja tyrimus, o 22% teigia, kad juos padengia iš dalies. Tačiau net ir šiuo atveju išryškėja regioniniai skirtumai, susiję su decentralizuotu Italijos sveikatos priežiūros sistemos organizavimu.
Kaip tobulėti ateityje
„Farmakogenetika leidžia mums pasirinkti tinkamiausius gydymo būdus – mano Sveikatos apsaugos ministerijos Mokslinių tyrimų ir inovacijų generalinio direktorato Luca Padua – ir visapusiškai atitinka Nacionalinės sveikatos tarnybos planavimo strategijas, kuriose individualizuota medicina vis labiau pripažįstama kaip svertas veiksmingumui ir tvarumui gerinti.
Farmakogenetika gali ne tik pagerinti gydymo saugą ir veiksmingumą, bet ir padėti tinkamai panaudoti sveikatos priežiūros išteklius, sumažinti nepageidaujamų reiškinių, gydymo nesėkmių ir išvengiamų hospitalizacijų skaičių. Todėl ateinančių metų iššūkis bus kai kuriose srityse jau konsoliduotą praktiką paversti sistemine, prieinama ir integruota priemone, kuri būtų naudinga visiems pacientams.
„Šio tyrimo rezultatai ir naujausios mūsų analizės aiškiai parodo būtinybę apibrėžti bendrus tyrimų ir ataskaitų teikimo standartus, stiprinti medicininės genetikos specialistų, farmakologų ir gydytojų integraciją ir skatinti kurti specialias programas, – komentuoja SIGU prezidentė Paola Grammatico – siekiant užtikrinti vienodą prieigą visoje šalies teritorijoje.