Kelios medicinos tyrėjų komandos šiuo metu išbando naujus gydymo būdus, skirtus sulėtinti arba sustabdyti perteklinį ar išbėgantį kaulų augimą, susijusį su progresuojančia fibrodysplasia ossificans (FOP) – reta kaulų liga.
Komanda, atsakinga už tokias pastangas, kurią sudaro nariai iš Blueprint Medicines Corporation, Invicro ir Alexion Pharmaceuticals, visi Bostono srityje, paskelbė savo išvadas žurnale. Mokslas Transliacinė medicina.
Dar visai neseniai nebuvo žinoma, kas sukelia FOP – ligą, tokią retą, kad šiuo metu nuo jos gydomi tik 8000 žmonių. Tada, 2006 m., buvo nustatyta, kad tai genetiškai pagrįsta – visų sergančiųjų ALK2 geno mutacija. Vis dar neaišku, kaip genas sukelia pernelyg didelį kaulų augimą, tačiau mokslininkai įtaria, kad tai susiję su pranešimų siuntimu, kuris skatina pernelyg aktyvuoti kamienines ląsteles.
Vienintelis šios būklės gydymo būdas iki šiol buvo operacija, skirta pašalinti perteklinį kaulą, dėl kurio dažnai paspartėjo kaulų augimas, o tai pablogino problemą. Dėl šios priežasties FOP yra laikoma mirtina liga, nors tai gali užtrukti 50 metų.
Neseniai vaistas palovarotenas buvo patvirtintas kelių šalių FOP gydymui, tačiau jis turi problemų. Vaikai jo vartoti negali, nes stabdo augimą, o daugumai pacientų tai per brangu.
Savo pastangomis Bostono komanda sukūrė terapiją, vadinamą BLU-782 – ji veikia prisijungdama prie signalinių baltymų, kuriuos aktyvuoja ALK2 mutacija, ir neleidžia jiems perduoti signalų. Prieš pradedant klinikinius tyrimus, pelių modeliuose tai pasirodė esanti perspektyvi.
Preliminarūs rezultatai parodė, kad naudojant ribotą kiekį jų mažų molekulių terapijos sumažėjo edema ir užkertamas kelias kremzlėms ir heterotopiniam kaulėjimui tiek raumenų audiniuose, tiek kaulų pažeidimo vietose.
Darbą taip pat atlieka keturios kitos komandos, kuriose dalyvauja 13 įmonių, aktyviai ieškančių FOP gydymo būdų – trys taip pat atlieka klinikinius tyrimus. Šie trys siekia užkirsti kelią signalams iš ALK2, smogdami į jo šaltinį. Kol kas neaišku, kaip sekasi tokios pastangos.
Visas pastangas sieja vienas bendras dalykas – dėmesys ligos progresavimui sustabdyti – jos prevencija apimtų genų inžineriją, kad būtų ištaisytas sugedęs genas.
© „Science X“ tinklas, 2024 m